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まま
産婦人科・小児科

先天性代謝異常の検査でよく見つかる病気には、どんなものがありますか?

新生児の娘が心室中隔欠損症ですが、先天性代謝異常の検査も引っかかったと病院から連絡がありました。
先天性代謝異常の検査でよく見つかる病気にはどんなものがあるのでしょうか?

コメント

みおか

代謝異常のはうちの子は4回再検査しました!
その時は甲状腺ホルモンで引っかかりました

  • まま

    まま

    精密検査ではなく、ずっと再検査でしたか?
    2時間前から飲まずに来てくださいと言われたのですが、はるかさんのお子様も同じように言われましたか?

    • 3月2日
  • みおか

    みおか

    新生児のうちはよく引っかかる子が多いみたいです。
    再検査で採血してましたが結果異常なしでしたよー!

    • 3月3日
  • まま

    まま

    病院では同じ甲状腺ホルモンで引っかかてると説明を受けました。ドキドキしますが、再検査の結果を待ちたいと思います。

    • 3月4日
ママリ

うちはフェニルケトン尿症の項目に引っかかりました💦
再検査では陰性でした。
代謝異常の検査は、よく引っかかる事が多いらしいです!
陽性が出れば早期治療が必須となるらしく。。
けれど再検査では異常無しとなる子が大半らしいです🤗

  • まま

    まま

    病院からは、数値に影響するかもしれないから、②時間前から飲まずにきてくださいと言われたのですが、りたりさんのお子様も同じように言われましたか?
    調べるとなるべくはやく治療したほうがいいと記載されていましたが、再検査の結果も2週間くらい経たないと出ないようなので、不安です。。

    • 3月2日
  • ママリ

    ママリ

    うちは新生児期の時だった為か特に指示は無く、病院に到着してから採尿しました!
    結果も2週間後とかでした。
    ままさんの病院は恐らく大きな病院だと思うので、適正な検査をという事でそのような指示だったのだと思われます。

    不安ですよね😭
    私もまさか引っかかるとは思って無かったので結果出るまで不安でしたが、先生にほぼ皆んな陰性になるけどねと言われて救われました。
    でもその数%に入ったらどうしようかとは思いましたが😅
    結果が出るまでに何か症状が出る訳ではないので、治療が遅く手遅れになる事はないですよ🙌✨
    私も調べまくりました笑
    不安でしょうが、きっと大丈夫と信じましょう!!

    • 3月2日
  • まま

    まま

    ありがとうございます。再検査のため血液採取してきました。
    結果はもう少しかかりそうなので、ドキドキしながら待ちます💦

    • 3月4日