NIPTで希少染色体が陽性だった方の羊水検査や情報収集について相談したいです。全染色体検査を受けることについて反省しています。
NIPTで全染色体検査を受け、13、18、21ではない染色体で陽性の結果でした。
陽性の場合は羊水検査をして確定させようと考えていましたが、流産の可能性がゼロではないこと、メジャーな染色体異常ではないため陽性的中率が不明なこともあって、例えば陽性的中率が1％で流産率0.3％だったらしない方がいいのかも…と思い始めてしまいました。
ネットで調べましたが、ごく稀に出生することはわかったものの、出生に至る確率や出生後の障害の程度についての情報はあまりありませんでした。
NIPTで希少染色体が陽性だった方、羊水検査はされましたか？偽陽性だった方はいらっしゃいますか？
また、希少染色体異常について情報収集はどのようにされましたか？
出生前診断については、検査を受ける前に方向性など、よく検討したつもりでしたが、全染色体を受けることについては認識が甘かったと思っていますので、そこのご批判はご容赦ください。
- ののの(2歳11ヶ月, 8歳)
コメント
ましろ
のののさんはどうしたいとお考えですか？
私は次男がNT異常で、13.18.21は陰性、羊水が増えすぎて羊水穿刺を8リットルほど行いましたが原因不明のまま妊娠期間を経て(6つの病院を転院しました)緊急帝王切開で出産しましたが原因不明だけど自発呼吸不可能いうことで延命をやめ出産翌日亡くしました。
その子の羊水と私たち夫婦の遺伝子検査を後日行い、次男の死因を判明させ(稀な遺伝子異常の病気でした)その後娘を妊娠したとき、次男と同じ病気ではないか調べるため絨毛検査をしました。4分の1の確率で次男と同じ病気になるのですが、そこに当てはまらず順調な妊娠期間を経て出産しました。
検査による流産等のリスクより、子供の病気が少しでもわかる可能性があるからそこに賭けたいと当時の私は考えました。
すみません、自分のことばかり話してしまって💦なんというか、できることをしてあげたいと思うのは親として当たり前の感情だとおもいます、どうするかはママが決めていいと思います✨
少しでも参考になればと思い書き込みました。不快な気持ちにさせてしまったら申し訳ありません🙇♂️
よこ
染色体異常の番号は違いますが、私はniptで13トリソミー陽性となり、羊水検査で陰性となりました。偽陽性でした。
13トリソミーの陽性的中率は私の年齢でははっきりでていませんが、おそらく30か40%だと思います。私は陽性だったらあきらめると家族で話し合っていたのと、確定しないで判断はできないと思い羊水検査受けました。のののさんがもし同じ判断を考えているのであれば、羊水検査はリスクがゼロの検査ではないですが、受けたほうがよいのではと思います。
私は11週でniptを受け、羊水検査で確定するまで7週間かかりました。とてもつらいと思います。私も毎日悩み過ごしました。何か参考になれば幸いです。
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ののの
羊水検査で陰性だったんですね。偽陰性の方もいるんだと思うと希望が持てます。
私もよこさんと同じで陽性だったら諦めようと思っています。
今の妊娠があまり順調ではなく、出血があったりお腹が張ったりしていて、羊水検査のリスクが一般に言われるより高いのかと不安があります。
でも、はっきりしないままだと検査をする以上に不安になりますよね。
まだ決心はついていないですが、頭では検査した方がいいとわかっていて、その方向で考えようと思います。
なんだか支離滅裂ですみません。ありがとうございました。- 11月9日
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よこ
niptを受けた先生もniptは陰性を確認するもので、陽性が出た場合は羊水検査で確定をと言ってました。陽性的中率が1%と低いなら、羊水検査で確定してからの判断がよいのかなと思います。羊水検査も注射針より細い針で、羊水を採取して痛みも思ったほどなく、時間もかかりませんでした。妊娠経過も心配があり色々不安かと思います。どうかお大事になさってください🙇♀️
- 11月9日
ののの
お辛い経験をされたんですね。お話して頂いてありがとうございます。
経済的なことや上の子に負担がかかるのは避けたいと考えていて、親としてどちらが正しいのかわかりませんが、私は異常があれば諦めようと思っています。
ただ、高齢なのでこの妊娠の次はもうないなと思っていて、リスクを取るのも、異常がはっきりわかってしまうのも、それを受け入れるのか諦めるのか決断するのも怖いです。
でも、ちゃんとお腹の中の子とも自分の気持ちとも向き合わないといけないですね。
ましろ
命の選択、というかこれは本当に怖く、難しい問題ですよね。検査をするにはお金も時間も体力も必要で、特に今はコロナもあるので上のお子さんを連れては難しい場所も多いかと思います。
ママの選択を、お腹の子も上のお子さんもきっときっと応援してくれると思います。
良い意味で、自分の考えを大切にどうか後悔のないよう過ごされてください✨