出生前診断、NIPTについてです。そろそろ予約しないといけないのにめち…
出生前診断、NIPTについてです。そろそろ予約しないといけないのにめちゃくちゃ悩んでます。大阪で考えています。
ivfなんばで授かったので、提携のゆたかマタニティ超音波クリニックを考えていたのですが、電話するとNIPTはやっておらず、16週からみれる超音波検査とのこと。NIPTは染色体の検査だけど、超音波だともっといろんなことが診れると。確かにそうですよね‥。
でNIPTだとクリフムが有名なのかなと思いHPを見ていると初期ドッグと血清マーカーの組み合わせがよいとの記述もあります。
NIPTは3つの染色体異常しかわからないということですよね？ならば初期ドッグと血清マーカーの組み合わせがよいのでしょうか？
- さくら🔰(3歳7ヶ月)
コメント
まりん
NIPTは認可で受けると3つの染色体異常のみの診断ですが、認可外で受けると性別はもちろん全染色体調べられますよ🙂
ただし、はじめて受けられるなら遺伝カウンセリングをきちんとしてくれるところが良いと思います。
NIPT以外に3つの染色体異常が判別しやすいのは初期ドックと言われています。ただし、エコー診断は必ず異常が分かる訳ではありません。血清マーカー（クアトロ検査含む）は陽性か陰性かとそれぞれの確認が出るだけです。染色体異常1/4と言われて羊水検査しても異常ない方もいれば、1/250でも羊水検査して染色体異常と分かる方（私がそうでした）もいます。
あくまでも、絨毛検査と羊水検査以外は確定診断ではないので、これらを受けるか受けないかの判断に使うためのもの位の気持ちが良いと思いますが😅
ちなみに、我が家は第一子が悲しい結果になった時にクアトロ（検査待ち2週間弱）→陽性→羊水検査（結果待ち3週間）→陽性、と長時間思い悩み辛い思いをしました。なので、今回は認可外のNIPTで全染色体検査して5日ほどで異常なしの結果をいただきました😊
逆に染色体検査で分からず、エコーでしか判別できないものもあるので後期胎児ドックは検討しています🙂
納得行く形で検査が受けられますように☺️
退会ユーザー
私は関東なので、初期の超音波スクリーニング（胎児ドック）をFMC東京で、NIPTを国内に移行する前のヒロで受けました。
関西だと胎児ドックはクリフムがすごく有名ですね。
血清マーカーは不要だと思います。クリフムもFMCも分娩や中絶を行っていないためNIPTの認可施設の資格をとれないので、仕方なく血清マーカーやってるだけです。
クリフムで胎児ドックだけ受けて、すべて異常ナシなら、NIPTで陰性を確定させる。胎児ドックで異常アリなら、NIPTはやらないでダイレクトに絨毛・羊水が個人的にはいいと思います。
クリフムは、すぐ絨毛を勧めてくるのと口コミも聞いたことがあるので（本当はかわりまけんが）、もしそうであれば本当に絨毛が必要か検討したのほうがいいかもしれません。金銭的に問題ないなら受ければいいと思いますが、絨毛検査は高額なので。
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さくら🔰
退治ドックとNIPTを両方受けられたのですね。
やはりヒロクリニックは有名ですね。✨
仕方なく血清マーカー！
それは目から鱗です。けど妙に納得しました。
NIPTはけど絶対受けようと思いました。高額ですがもう体外受精等不妊治療で金銭感覚は麻痺ってます。笑
認可外で予約しましたが、なにかあったときの羊水検査は無料でできるものでした。
なにも異常がでないことを願いながら受けようと思います。😢
ありがとうございます。
詳しく教えていただき、大変参考になりました。感謝です。✨- 8月27日
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退会ユーザー
金銭的に問題ないなら、NIPTと胎児ドックの両方をお勧めします😊
NIPTは二分脊椎症とか無脳症、その他染色体異常を伴わない奇形はわからないためです。
逆に、胎児ドックは奇形から染色体異常やその他の異常を見つけるので、NIPTと胎児ドックは補完する関係です。
NIPTの全染色体はいらないと思います。13,18,21トリソミー以外の常染色体の数的異常は、非常に重度の障害のため、生まれてくることがないからです。世界的にも出生例はほとんどないそうです。- 8月27日
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さくら🔰
はい、胎児ドックも不妊治療していたクリニックと提携している有名なところがあるので、検討します。
全染色体を検査するところでした！
そうだったんですね！！
はじめてのママリ🔰さんが専門的なお医者さんに見えてきました！
大変ありがたい助言をいただけでうれしいです。- 8月27日
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さくら🔰
すみません、微小欠失検査についてはどう思いますか？
全染色体検査についてくるのですが‥。
質問してしまい申し訳ありません。- 8月27日
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退会ユーザー
微細欠失、私は受けませんでした。
微細欠失で一番多いのが22q11.2欠失症候群で、発症率は4000〜5000人に1人、20才のママがダウン症児を産む確率が1/1667です。
NIPTで検査できるその他の微細欠失は、数万人に1人とかのレベルです。
微細欠失のNIPTは、陽性的中率が22q11.2欠失症候群で90.9％、その他は11～67％程度と低く、もし陽性だった場合も通常の羊水検査では調べられず、マイクロアレイ法という羊水検査で確定診断します。マイクロアレイは日本ではまだ実施しているところも少なく（米国では普及しています）、費用も通常の羊水検査より高額です。
微細欠失もNIPTで陰性だった場合は、陰性確定とみなしていいようなので、すごくレアな発症率だけど、心配なら受けてもいいと思います。
私は3つのトリソミーと性染色体を受けました。- 8月27日
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さくら🔰
す、すごいです‥！
まるでカウンセラー受けたような気分です。そしてわかりやすい説明でめちゃくちゃ納得し、悩みまくっていたことがすーっとクリアになりました。本当に本当にありがとうございます！
なにかでまた悩んだら、今までいただいた回答を再度熟読させていただきます。
私が予約したところも、3つの染色体＋性別が基本検査となっていたので、それを受けます。
もうなんとお礼を申し上げていいかわかりません‥。
本当に本当にありがとうございます。✨- 8月28日
まりん
私はヒロクリニックで受けましたが、セムクリニック系列の奥野病院でも良いのではと思いますが🙂ヒロクリニックにした理由は、検査後の羊水検査費用の負担は同じような感じでしたし、検索結果が早くもらえる事と、クレジットカード決済が出来ること、違ったくらいですかね😅
ただ、はじめて受けられるならきちんと遺伝カウンセリングは受けたほうが良いと思います😊（私は以前に羊水検査時に受けたので、そこは重視しませんでした）
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さくら🔰
ヒロクリニックで受けられたのですね。☺️今年の6月から国内検査になったみたいですが、有名なクリニックなのできっと大丈夫ですね。🌈
奥野病院もご存知だったのですね。認可外でもちゃんとした検査が受けれそうで安心いたしました。奥野病院も一応カウンセリングをしてどの検査にするか決めることができるそうです。
このたびはわかりやすくご教示いただき、ありがとうございます。☺️- 8月27日
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まりん
今9週なら、予定日は来年の春ですかね😊元気な👶に会えますように😊
- 8月27日
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さくら🔰
不妊治療をこじらせ移植に移植を重ねようやくの妊娠なので、この検査で少しでも安心して出産を迎えたいです。
優しいお言葉をいただき、ありがとうございます。☺️
まりんさんもかわいいbabyに会えるのが楽しみですね。🌈💕どうぞご自愛ください。- 8月27日
さくら🔰
詳しくありがとうございます。またお辛い経験だったんですね‥。
確かにモヤモヤした気持ちでそんなに待つなんて拷問です。😣💦
認可外のNIPTも今調べてみました。ヒロクリニックも気になったのですが、検査が国内に変わって心配だとの口コミがあったので、東京の八重洲セムクリニック、大阪の奥野病院がいいかなと思いました。私は関西なので奥野病院になりますが、こちらはご存知でしょうか？
重ねての質問、申し訳ありません。
さくら🔰
また、検査の予約は10週以降でと奥野病院のHPに記載があるのですが、ベストな週数はあるのでしょうか？
まりん
検査時期は、羊水検査が受けられる時期（15〜16週）と、その結果が出る3週間後が、21週までに間に合うようにできれば良いかと思います。
万が一、NIPT陽性になると羊水検査を受けますがこの予約がすぐ取れるとは限りません。さらに、酷ですが羊水検査でも陽性の場合人工死産が出来るのは21w6dまでで、これもすぐ予約が取れるかわかりません。（ちなみに、促進剤を打っての経膣分娩になります。42万円の出産一時金は健保から出ます）
以上と、ご自身のツワリ具合など体調も鑑みて、ご判断下さいね🙂