ココロ・悩み

娘の病気でウィリアムズ症候群の疑いがあったが、染色体検査で陰性だった。不安や疑念が残り、先生の対応にも疑問。結果から一年以上たっても不安が続いている。

励ましというか、大丈夫だよ！元気になる言葉が欲しいです。。
批判はやめていただきたいです。吐き出しになりますが💦
長くなります。もし読んでくださる方いましたら…。


本当は言葉にもしたくないモヤモヤを吐き出させてください。
1歳3ヶ月になる娘がいます。
産まれてすぐに心室中隔欠損症というのが分かり、酸素濃度がミルクを飲む際に下がってしまうことなどからすぐ県内の大きな病院に入院しました。
そこで入院して一週間ほど経った時、担当の先生からウィリアムズ症候群の疑いがあると言われました。
お恥ずかしながら初めて聞く病名でした。
顔にも特徴が出る病気です。なぜその診断になったのか？と聞くと遺伝科の先生は目が近かったりするかな？とすごく言いづらそうと言っていました。
ですが、総合診療科の先生はお父さんとお母さんに似てるだけですよね？と言ってくれたり不安で循環器内科の先生にも、心臓のもろもろの状態からしてもウィリアムズだなというような感じなのでしょうか？と聞くと、いや循環器系から言わせてもらうとちょっと違うかな？って感じですねと意見が分かれていました。
顔に関しても旦那と私に似てると思うんだけどなあと思っていました。
遺伝化の先生から染色体の検査をすすめられ、
これは断っていただいてもいいです。ただこの検査はいつやっても結果は同じです、もしその病気だった場合対処できることがたくさんあると言われて検査をしました。
検査結果が出るまで生きた心地がしませんでした。

結果は陰性でした。

病院から結果と一緒に資料？というか、まとめられたものを渡されてその内容はまとめると

その問題の染色体の欠如？というかそれが認められない。
しかしこれはそれを完全に否定するものではない。
他にもウィリアムズ症候群に似ている疾患を考えましたが今のところは該当するものはない。
今回、ウィリアムズ症候群の疑いがあると提示し陰性だったことで過度に不安にさせてしまったら申し訳ない。
今回行った検査はウィリアムズ症候群なのかという限定的な検査なので、どこかの染色体に問題があるか？という幅広く疾患を見つけられる検査ではないため、他にもし何かあるかも？と言った不安があるのであれば検査はする。

と言ったものです。

染色体の検査をして陰性だったのなら、ほぼ確で陰性で大丈夫だと思うのですが
本当に大丈夫だったのかな、本当に違かったのかななどその文章通り過度に不安になり、疑心暗鬼のようになってしまっているのです。

ウィリアムズは歩行が2歳くらいと書かれていますが、
うちの子もゆっくりではありますがよちよち歩き出しました。5、6歩ですが💦

鼻も上向きではありません。確かにウィリアムズの子のイラストが描かれた資料に少し顔は似てるかもしれませんが私たちにも似ています。
ウィリアムズの子によくある代表的な心疾患と、娘の心疾患も異なっています。

私の印象ですが、遺伝科の先生だけがやたらと深刻にまるで余命宣告するかのようなテンションで言ってきたのを覚えています。
ですが先にも書いたように他の先生方は違うんじゃないかな？などと言われていました。
小児科では有名な症候群だそうですが…

のちのちその遺伝科の先生が出した論文というのを見る機会があり、見たのですが数年前のものだったのですがウィリアムズ症候群のものばかりで、娘をその病気に仕立て上げたかったのかとさえ思ってしまうほどでした。

病院のことをとやかくいうつもりはありません。娘を助けていただきました。ですが、あの時のこと一生忘れることができません。
結果が陰性だった。ウィリアムズ症候群ではない。が全てなのに。

それに完全に否定するものではない、という表記はどの分野においてもたくさん使われる言葉ですよね。
なのに本当なのか、本当に大丈夫だったのか？何かの間違えだったら？というのが結果から一年以上たった今でも頭によぎって、検索してしまうことがあるのです。

吐き出しすみません。

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