先日の検診で首の浮腫み指摘あり。羊水検査も検討中で不安。同じ経験の方の話を聞きたい。

はじめてのママリ🔰

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  ruk

  30です。

  • 5月27日

Lolo

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  ruk

  羊水検査を受けられたんですね。そのほうがより正確に結果が出ますし、羊水検査だけに絞っても良さそうかなと、コメント読んで思いました。
  ターナー症候群と診断され、妊娠継続されましたか？差し支え無ければその後、どの様に過ごされたか、どう決断されたかお聞きしたいです😢

  • 5月29日
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  Lolo

  結果的にターナーだとNIPTではでなかったので羊水検査にしてよかったと思いました。
  妊娠継続しましたが決め手となったのは知的障害が比較的出ない染色体異常であるということ、今の段階では合併症があまり無いでした。
  ですが、X染色体が通常2本あるのがうちのコは正常な1本とリング型のモザイクが少し混ざってるのもあるから、これがいい方向か悪い方向かどう成長に関係してくるのか分からないとは言われました💦
  ですが、何事もなく生まれても発達などに問題あるのなんて分からないので、そこは考えないようにしました😅
  正直、他のトリソミーだったら妊娠継続はしてなかったと思います…
  知的障害もそうですが、産まれてこれても、自分より早く死んでしまうことを考えると自分の中で育てれないと思ってたので。
  もう少しで7ヶ月ですが、今のところ体重が増えない問題がありましたが解決しそうですし、ターナーだから何があるということもなく子育てしています😊

  • 5月29日
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  ruk

  本日、再度病院を受診し同じくターナー症候群の所見があり、ほぼ確定だと言われましたが、羊水検査を受ける事にしました。
  正直、産まれてくる子の将来の事も踏まえて産むか迷っています、、、。
  私も他のトリソミーばかり調べていたので全く無知でしたが、LoIoさんのコメントを読んで詳しく知る事ができました。
  
  合併症も産まれてからどの程度かも分からないし、発達に関しても分からないですし、私が耐えられるのかも不安です。
  
  元気に育っているんですね☺️
  良かったです。
  凄くリアルタイムでのコメントを頂いたので、支えになります。

  • 5月29日
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  Lolo

  所見は、馬蹄腎とかですか？
  私は、それくらいの時は浮腫みと単一臍帯動脈と馬蹄腎かな？ってくらいの指摘でした💦
  今の段階の赤ちゃんの様子はどんな感じですか？
  もし、ターナーであることに不安な要素とか色々聞きたいことあったら、継続するしないにしてもお話できたらなと思いますので何でも聞いてください！
  ターナーの子は99%(96%ともあったり)は体内死亡するらしく、1/1000人の確率の割合ではいるそうです。多くは身長が伸びないなどで病院行ったらターナーだったとかあるそうです。
  病院の先生に聞きましたが、赤ちゃんの頃から分かってる子は稀だそうで、たぶん羊水検査などで分かって産まれてくる子達は、凄い強い子なんだと思います💦

  • 5月30日
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  ruk

  頭の後ろの浮腫みだそうで、システィックヒグローマの所見で間違いはないとの事で、その中でも可能性が高いのがターナー症候群だとお話しがありました。(ほぼ確定で良さそうな言い方でした)
  浮腫みもエコーではっきりと分かる程でした。
  
  心臓も今のところは問題は無さそうで、まだはっきり判断が出来る週数ではないので、今後異常が出るかもと言われました。
  よく動いていて元気そうではありました😭
  
  詳しく説明され、同じく体内死亡率が高い事、羊水検査をして陰性が出たとしても、健康児で産まれる確率は極めて低いと言われました。
  生殖機能が発達しないため、生理も来なく、妊娠も卵子提供になるとの事でした。
  ホルモン剤を定期的に打って経過を見ていくそうです。
  
  将来的に考えると、普通の人とは違う事が分かった時のフォローなどが私的には辛いなと思っています💦

  • 5月30日
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  Lolo

  エコーで浮腫みわかるくらいって、ショックですよね…
  私も10mmの時は頭に同じくらいのがついててびっくりました💦
  浮腫みに関しては今後酷くなると、更に大きくなり全身が浮腫んで赤ちゃんが苦しくなって亡くなるそうです。私は幸い、羊水検査くらいの時には小さくなっていって結果を聞く頃にはほとんど無くなっていました。先生曰く、首のリンパ液が流れる上手に成長したんだねとのことでした。
  なので、無くなる事はあります。
  
  心臓に関しては中期から見えてきますが、私は大動脈縮窄症疑いと左心室が小さくで手術の事色々調べましたが、今は手術して良くなるほうが多いみたいですね😊
  他に合併症があれば厳しいのかもしれませんが💦
  健康児に関しては表現が難しいですが、うちのコは定期的に病院は行ってますが病気もせず予防接種もうけてますし、健康といえば健康？なんですかね🤔
  ホルモン剤、聞いたのですが普通に成長していく限りは打たないそうです、調べると2.3歳から打ってる子もいますが注射も仰々しいものではなく、痛みもないものみたいですね。
  ただ、低身長に関しては150前半の子とかいっぱいいるよな〜て感じです😂
  生殖機能に関しては、遺伝外来の先生に言われた言葉ですが、これから20年、30年後の医療で変わってくると思いますよとのことでした。
  今の段階でラットの研究で細胞から卵子を作るのが成功していますし、早期の卵子凍結などで選択肢が広がる事もあります
  将来どう生きて行くか分かりませんが、娘が子供を持てれる可能性ができるよう貯金してます😊
  
  そうですよね、なんで私はこうなの？？って言われたときに、ごめんね…ってなって関わり方が難しいですよね💦
  先生や本でよく聞くのは、病気ではなく体質と捉えてあげてくださいでした。
  不妊も、低身長もなりやすい病気って、病気でない人でもありえますよね？
  でも、普通の人が年単位で分かる原因が、ターナーという原因が先に分かってることで先回りして色々できるんじゃないかなと思ってます。
  私も告知タイミングとかすごい悩んでます、ですがまだ後何年もあるから子供の性格とかで色々タイミングが掴めるかな？と思って今は大きくなってくれよくらいしか考えてないです（笑）
  
  長々と、押し付けに感じられたらすいません🥺
  重く考えられてる事が、少しでも軽くなったらいいなってくらいで書きました💦

  • 5月30日
• 

  ruk

  どの位浮腫みがあるか聞いた所、3mm位と聞いたと思っていたら旦那が3㎝って言ってたと言われで、どっちが本当か分からなくなってます….笑
  3㎝は体内で亡くなるよな….と…..
  研修医も居たので、更にヤバい状況なんだなとは感じました笑
  
  羊水検査の前に確認も含めて妊婦検診もあるので、その日までどうなっているかですよね…
  無くなれば少し希望が持てますよね。
  
  必ずしも手術をしなければならないという事では無いんですね。合併症が1番怖いですよね💦
  病気もせずに育ってらっしゃるのですね😢それが何よりの安心ですね☺️
  ホルモン剤も、必ず打つ事では無いんですね、異常無く産まれた子でも150前半の子も居ますし、ぱっと見は普通？の子と同じですよね。
  確かに、子供が大人になる頃の医療はどこまで進歩してるか分からないですし、発展はしている事は確かだと思います。未来の医療に期待してみるのも有りなのかも知れません。
  
  体質、そうですよね。
  不妊も体質ですし、排卵しないのも体質ですし、傷付けない伝え方ですよね。
  もしかしたら、言われても全く気にしない子に育っているかも知れないですよね笑
  
  旦那さんは羊水検査の結果に関わらず、最初から産む選択をされていたんですか？
  
  LoIoさんしっかり先の事、未来の事を考えられていて、凄いです。今の私は絶望感と悲しみでいたので、、💦
  会社に居ますが、コメント読んで泣きそうになってます😭笑
  きっと、羊水検査の結果が出るまでは、やっぱり不安は消えないとは思います。医師から言われていた内容とは違う話を聞けて、軽くなった部分もあります。
  
  昨日の今日なので、会社にも事情を説明したのですが、涙が止まらず笑、情けなく感じている所でした、、笑

  • 5月30日
• 

  ruk

  何度もすみません💦
  お子さんは保育園に通っている、又は通う予定はありますか？
  小学校なども、周りと一緒の学校に通えるのか、支援学校になるのかも気になってました💦

  • 5月30日
• 

  Lolo

  20mmで胎児水腫になってるのは聞いたことありますが、30mmは相当だとおもいます💦
  娘が10mmだった時のエコー貼っておくので良かったら比べてみてください😊
  囲ってるとこが浮腫みになります。
  研修医は、勉強の為にいるってくらいの考えで大丈夫だと思いますよ
  研修医が診ててベテラン先生に変わってたら怖いですけど😅
  今3mmでターナーの可能性だと減った？か、よく聞く大きさかなって思います。
  むしろ、問題ない方が多いくらいの浮腫みかなって思いました。
  
  大動脈縮窄症の疑いがありましたが、産まれてからのエコーでは問題ないと言われました。体内で動脈が細く見えても産まれてくると広がって問題なくなったりするそうです🤔
  見た目ではほとんど分からないですし、見た目の症状でいえば首が太く見えたりしますが髪で隠れますし、小顎もあったりするので、スッとして可愛らしいです😊
  小顎で歯並びが悪くなる可能性ありますが、歯の矯正が保険適応できたりもするそうです。
  
  やはり特にショックを受けるのは不妊のとこでしょうし、そこは治療のお金貯めてるから気にしなくて大丈夫！！とか言ってあげたいです😊
  
  旦那は陽性やったら、諦めるか…みたいな感じだったそうですが、結果の時にターナー症候群の説明を聞いて、結果が良いか悪いかなら悪いんだろうけど何か良かったわって言ってました。
  やはり旦那も同じく知的面に問題が出たら無理だろうなっていうのがあったそうです💦
  ちなみに、浮腫から羊水検査受けるまでメンタル崩壊しかけてたのに旦那の他人事感に腹立って、赤ちゃんダメになったら離婚したろって思ってました（笑）
  結果聞いたの時の発言で、勘弁してやりましたが😂
  
  いえいえ、結果を聞くまではずっと病んでて考えては泣いてばかりしていましたよ💦
  もう、色々検索されてるかと思いますが調べてもポピュラーな遺伝子異常なのに情報があまりないですしね…
  情けなくないですよ！お腹で育ててる子が、何かあると言われたときに涙しないお母さんは、ほとんどいないと思います🥺
  
  娘は上の子達が行ってる保育園に通う予定です😊
  ターナー症候群っていうだけであれば小学校も周りの子と一緒に通えますよ〜
  医者や専門職などに就いてる方もいますし☆
  傾向としては真面目な子が多く、運動面は少し劣るそうです。
  先生からは、上のお子さん達と変わらず育てていって大丈夫ですとのことでした😊
  苦手な事にはフォローが必要みたいですが、それはどの子も同じですしね。

  • 5月30日
• 

  ruk

  すみません、下に投稿してしまいました💦

  • 5月31日
• 

  Lolo

  そうですね、私の状態で羊水検査までに亡くなってしまう可能性があると言われたので高いとは思います…
  ですが、赤ちゃんの適応能力と成長はすごいのもあります😊
  
  エコーでは産婦人科の先生は左心室が小さいのが気になるとずっと言われてましたが、同時期に心臓外科の先生に診てもらうと、これくらいなら問題ない範囲だよ〜と言われたので、専門医によっても違うんだなって思いました😊
  色々、冊子を貰ったのですがネットでは分からない事が沢山載っていましたね😊
  
  12週を過ぎると出産ですしね…。
  胎動がでると特に、この子はお腹の中で元気でいるのにと思ってしまいますし、尚更辛いと思います。
  かといって症状が重ければYouTubeで見るようなNICUでいる子供達を見ると自分だったら毎日泣いてるだろうな…と思う気持ちとあります。
  もちろん、NICUを卒業して元気でいる子たちも沢山いますが💦
  もし週数が進んでいいことがあるとすればお顔がしっかりしてくるので、産まれた時にこんな子だったんだな…と感じる事はできるかなと思います。
  
  合併症で心臓は週数が進まないと分からないですしね、あとは腎臓によくでるみたいです。
  うちのコは馬蹄腎と水腎症(軽度)がありますが、名前だけ聞くと大丈夫かな？って思いますが、実際は経過観察でいけるのと熱が長期で続いた時に腎臓から来てるときもあるので検査してもらってと言われてるくらいです💦
  
  私もママリ、インスタ、ツイッターでも検索しましたが、ほとんど得られる情報はなかったですね🥺
  
  いえ、何で私がって気持ちわかります。私も今まで入院したことないくらい健康でいて上2人も順調たったのに何で？って思いました。でも、赤ちゃんに診断がついて何で私がって思わない人なんていないと思いますよ！
  赤ちゃんができたら、元気な声を上げて産まれてくると思ってる中で急に異常があるなんて不安しかないと思います…
  先生に言われたのはお母さんのせいでは絶対にないからね、受精した段階で決まったことなんだからと言われ少し楽になりました。
  
  娘さんも楽しみにしてるんですね…。うちの娘は言いふらしまくってました（笑）
  園には先生に聞かれたタイミングにでも、赤ちゃんが病気で亡くなってしまってと伝えていいとおもいます。娘さんが先生に伝える可能性もありますしね💦

  • 5月31日
• 

  ruk

  何故か、お腹の中で亡くなる可能性が高いとも言われていなく💦貰った説明の紙？にはほとんどが亡くなるとは書いてあったんですが💦
  生命力は本当に凄いですよね、
  悪阻もまだあるので、命を信じてあげたいです。
  
  20週以降でないと、詳しく心臓は見られないと言われていて、今の段階では何かあるという事は無いようでした。専門医にしっかり見て貰った方が、より確実ですし安心しますよね☺️
  
  羊水検査前に検診があるので、また状況を見て決めようかなとも思っています。
  産まれてもずっと病院で過ごす事になるのは辛いですし、仕事を辞める事になると、それはやっぱり厳しいので💦
  産まれてみないとっていうのもまた悩むんですけどね…..
  自分の子がどの状況になるかがハッキリ分からないと、決める事が出来ないのは当然ですが….
  性別も分かる？し顔も分かるし、しっかり見れるのは良い事ですよね。
  すぐ火葬やらを進めなくてはいけないし、気持ちが落ち着かないのはありますよね。
  
  腎臓にも影響が出るんですね。
  熱が続くと腎臓からの関係性が出るんですか、、普段の小児科はかかりつけ医で診て貰ってる感じですか？
  
  実は血液型不適合(私がRH-)がありそれも関係したのかな？とか初期に出血もあったので、もしかしたら….とか色々考えてしまいました。先生からも染色体異常とは言われましたが、1人目は低体重で産まれで、異常無く育ってはいますが、そもそも私の身体が妊娠するのが良く無いのかな？とは思っていました。
  
  娘さんも嬉しいですよね😊
  私も同じ年齢だったら言いふらすかもしれないです笑
  聞かれる回数が増えてきてしまい笑　違うと思います〜なんて言ってしまいました😓
  そうなんですとも言えず……
  お腹も大きくなってきますし、
  当時は初期だったので〜と誤魔化して亡くなってしまってと伝えようと思います。
  子供にはお空に帰ったよとでも伝えようと思います。
  
  でも、もし諦めたとしても、また授かりたいと思ってしまっている自分がいるんです。
  年齢的にも早めに次に進む準備をしたいと思っている自分が嫌になってしまうんですよね….
  
  長々とすみません💦

  • 6月2日
• 

  Lolo

  すいません、下に書いちゃいました💦

  • 6月2日

Lolo

• 

  ruk

  来週検診なので、また聞いてみようと思います。
  羊水検査して陰性でも何も無く産まれてくる可能性は限りなく0に近いとまで言われているので、最後の最後まで不安です。
  同じような事を言われて本当に何も無く産まれてきた方が居るのかも分かりません🥲
  
  羊水検査してやっぱり諦めるとしても中期中絶もなかなか費用が掛かるんですね。一時金が出るとはいえ、結構手出しした方も多いようでした。
  お金の問題ではないとは言え、やっぱり気にしていましますね💦
  上の子に対して、しっかりと接してあげられる自信もありません、、、。
  そうですよね、異常が無くても、手術してる方も居ますね。
  初めから他の病気が分かっている方も出産されてる方も居ますよね、元気に過ごしている方も居ますし、落ち着いたら普段通りの生活も出来ますしね😊
  
  基本的には近くの小児科で良さそうなんですね。それは安心しました。
  
  染色体異常とハッキリと言ってました😓
  羊水検査したところで、結果は変わらない感じもありましたし….ターナー症候群では無く、トリソミー系も併せていたりする可能性もあるかもと😓
  何がなんだか、話がほとんど入ってきませんでした。
  
  私の性格上、産んでも諦めてもこれで良かったのかなと一生悩むんだと思います。
  諦めても、やっぱり上の子のお姉ちゃんになるという言葉を叶えてあげたいなと思います。
  辛い思いしてまた妊娠した方も沢山いますよね。
  次もいつ妊娠するかも分からないですし、妊娠しない可能性もある、と考えると早く次に進みたくなってしまいますよね💦
  
  本当に難しい決断だと毎日考えて泣いてしまっています。
  どの選択をしても、間違いではないのは病院からも言われましたが、なかなか簡単には受け入れられないですよね😢
  
  本当に本当に、沢山お話し聞いて頂いてありがとうございます。
  また、検査の結果や今後の事について決断が出たらご報告させて下さい。

  • 6月3日
• 

  Lolo

  10mmで羊水検査しても何もなかった方はいらっしゃいました💦
  先生から詳しくお話きけたらいいですね💦私も産まれるまでに病院変わったりで4人の先生に診てもらいましたが、どの先生も状態だけ教えてくれるので、いつも帰ってから聞いたらよかったとかの繰り返しでした😭
  
  結果が分からない事には難し過ぎる決断だとおもいます。検査しても結果は1ヶ月近くかかりますし…
  あまり悩まずと言われても無理な事なので、少しでも気分転換をして気を紛らわして欲しいと思います💦
  私は結果の日に駄目なら寿司、良かったら焼き肉とか考えてました。
  rukさん家族が今後、笑顔でいられる決断ができることを願います。
  お体にお気をつけてお過ごしください🥺

  • 6月6日
• 

  ruk

  再度、エコーをして貰い話を聞く為に先日受診してきました。
  やはり、浮腫みは変わらず、前より大きくなってる？ような感じがあるそうです。
  20週までに亡くなってしまう事も十分あり得るとの事でした。
  
  検査結果が陰性であっても、異常が何も無いという可能性も低い事を再度話しがあり、胎動も感じ初めてしまう事、無事に産まれたとしても、産んで良かったのかなとも思う事があるかも知れない、私はかなりのネガティブ思考な為、気持ちが保たないなと色々思い沢山悩んだ結果、検査前に諦める選択をしました。
  来週入院予定です。
  
  検査をせずに諦める選択が正しいのかすらも分かりません。
  検査をすれば良かったと思ったり、我が子を信じてあげられなかった自分を責める事もあると思います。
  
  子供も赤ちゃんウロウロしてる〜と話すようになりました。
  お腹の子からの何かのメッセージなのかも知れません。
  また戻って来てくれる事を願って、待ちたいと思います。
  
  沢山沢山お話しを聞いて下さり、ありがとうございました。
  ターナー症候群の子も普段と変わらず生活ができ、お母さん達、ご家族も頑張っているんだと元気付けられました。
  ここまで悩みに悩む事ができたのはLoloさんのお陰です。

  • 6月11日
• 

  Lolo

  大変な中、ご報告ありがとうございます💦
  どういう決断をしたとしても、rukさん達が色々悩んで出した答えに間違いなんてないと思います。
  今わかる範囲の事は調べ尽くしたと思いますし、楽しみにしてた赤ちゃんを諦める事になるなんて、とても苦しい決断だったと考えるだけでも涙がでます…。
  一緒にいる時間は残り少ないですが、少しでも赤ちゃんとの思い出ができるといいですね。
  
  次は病気をお空に置いてきて、帰ってきてくれますよ
  娘さんも優しいお姉さんになりそうですね😊
  
  少しでもお役に立ててよかったです。
  私も娘が産まれるまでは、染色体異常に関してほとんど分からなかったので勉強の機会をくれたのかな？って思ってます😄
  
  浮腫みを指摘されてから穏やかな気持ちでいられる日は、ほとんど無かったと思うので、これからrukさんの時間が動いて笑顔でいられる未来を願っています。

  • 6月12日