現在妊娠中でファロー四徴症と診断された方が、染色体異常について不安を感じています。染色体異常とファロー四徴症の関連やエコーでの特徴について知りたいと思っています。
現在2人目を妊娠中(9ヶ月)で、7ヶ月ごろに『ファロー四徴症』と診断されました。サイトで色々と調べていると、染色体異常(ダウン症や22q11.2欠失症候群など)がある場合、ファロー四徴症も合併症として多いと書いてあり、私の子も染色体異常があるのか不安になっています。現在循環器の大きな病院に転院しており、「染色体異常の疑いがある」と一度も言われたことはないのですが...😔💭
①ファロー四徴症と診断されて産まれてから染色体異常もあると分かった方いらっしゃいますか？
②染色体異常を持たないファロー四徴症の子供の方が圧倒的に多いのでしょうか？
③染色体異常(特に22q11.2欠失症候群)の場合、エコーで分かる特徴はありますか？
- m.k(生後0ヶ月, 1歳10ヶ月)
コメント
退会ユーザー
1に関しては別ですが、2,3に関してはきちんと主治医に確認した方がいいです。
解答によっては主治医との信頼関係に響くこともありますし、間違えた知識で不安になることもあります。
不安なことはまず主治医に聞いてみるのが一番です。
あゆり
心疾患以外に複数の異常が見つかれば染色体異常の可能性を指摘されると思います。
ファロー四徴症のみで他に気になる所がないのであれば特に何も言われないと思います。
うちの子は心疾患以外に複数異常あり染色体異常ですが知り合いの子はファロー四徴症のみで染色体異常などはないです。
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m.k
ご回答ありがとうございます♪
先日の検診で染色体異常もあるのか聞いてみたところ、今のところ見当たる所見がないとのことで、おそらくファローのみだと言われました。
産まれてみないと実際分からないのは承知です、、、- 4月16日
まめ
22qの場合、産まれてから主治医に検査を勧められたりして判明する方が大半なのではないでしょうか…それくらい、エコーでわかる明確な所見は22qには無いのだと思います。
我が家もそのうちの1人でした。
疾患はファローではありませんでしたが、妊娠後期に重度の心疾患がわかり転院しました。
心疾患以外に異常は見られないと言われていましたが、産まれてから主治医に念の為…と言われて染色体異常の検査をしたところ22qということが判明しました。
我が家はもう妊娠後期であったため、産まれれは全てわかると思いしませんでしたが、もしご不安であれば羊水検査をおすすめします。
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m.k
ご回答ありがとうございます♪
22qでは胸腺をエコーで見るらしく、今のところ22qの疑いがある所見はエコーでは見られないと言われましたが、産まれてみないと分からないことが多々あると思うので、私も羊水検査をせずに待ちたいと思います。- 4月16日
🐘はな🐰
お友達の話ですが、
妊娠中に心疾患を指摘されて、出産してファローと診断、検査して22qと分かった人がいます。
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m.k
ご回答ありがとうございます♪
そうなのですね！
産まれてみないと分からないことが多いですね。- 4月16日
ぴー
はじめまして。
同じ境遇なのでコメントしてしまいました！
私も2人目現在妊娠中の32週です。同じくお腹の子がファローだろうと言われています、産後二週間ほどで手術があると聞いています😢不安で仕方ないですよね、、
染色体の異常もそうですが無事に出産できるのかっていうところも不安で仕方ないです。
計画出産ですか？？
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m.k
ご回答ありがとうございます！
同じ境遇の方なんですね😭
私の場合は一歳くらいに手術かな〜と言われましたが実際生まれてみてから手術の時期が決まるようです。
上の子が病気ひとつせずスクスク育っているので、とっても心配、不安です、、、。
今のところ計画出産などは言われておらず、陣痛きてから病院に向かっても大丈夫かなと言われています。- 4月16日
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ぴー
そうなんですよ上の子は何もなく元気に育ってくれてたので産まれたばかりの子に手術だなんて、、って感じです😢
生後二週間ほどでシャント手術というのをして一歳前に全て治す？手術をするそうです😢
病院は関東ですか？？- 4月16日
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m.k
私の子供もシャント手術をおそらくすると思います。
色々と試練がありますが、一歳前後の手術で根治手術をして、今後の生活もきっと元気に過ごせるということだと思うので、希望を持ちましょうね🥺⭐️
きっと上の子と同じようにスクスク元気に育ってくれますよ。
関西の病院です！- 4月16日
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ぴー
同じ境遇の方がいてお話しできて心強いです！！お互い不安になることもあると思うけど元気に生まれてきてくれることを願いましょう♪
関西なのですね！私は関東に住んでいるので距離はありますが無事出産を終えることができるよう願ってパワー送ります🍀- 4月17日
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m.k
こんばんは⭐️
その後妊娠生活はどうですか？
もうすぐで正期産に入られますね。
私はまだ子宮口が開いておらず産まれる気配はありません。
染色体異常についても、エコーで指摘は今のところされていませんが産まれるまで不安は消えません、、、- 5月15日
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ぴー
こんにちは！！
ちょうど今日妊婦健診でした！
内診は来週らしく、今日はありませんでした、、
男の先生であっさりとしていてエコー写真も貰えずじまいでした😩😩
前回の女性の先生に染色体異常について聞いてみましたがエコーで見る限りは大丈夫と言われましたが私もお顔見るまで不安でまだまだ検索魔です、、
そして今日前回より赤ちゃんの体重がそんなに増えてなくてまた心配の種が増えてしまいました、、、- 5月16日
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m.k
そうなのですね！
エコーで見る限り大丈夫と言われてても怖いですよね、、、。
今赤ちゃんの体重はどのくらいですか？
私も昨日の健診時の赤ちゃんの体重は前回とそこまで変わってませんでしたが2500gこえてるから大丈夫なのかなと勝手に思ってます😄- 5月16日
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ぴー
怖いですよね、、まだみぬ我が子、本当に産まれてきてくれるのかってところからすでに不安になっています、、自然分娩ですか？？
赤ちゃんは2200ぐらいと言われました😭でも、胎動も痛いし前回より狭そうだな〜って私自身感じているので測る先生によっての誤差かな？と思うようにしています😌
2500超えてて37週超えていれば大丈夫ですよね🙆- 5月17日
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m.k
自然分娩です👶🏻
先生に何も指摘されていないのであれば、2200g位でも元気で大丈夫なのだと思いますよ！！- 5月17日
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ぴー
上のお子さんは何週くらいに出産でした？？
私は一応39週で管理入院予定です！上の子と長く離れるのは私が持たないので入院してすぐか、その前に出ておいで〜って強く思っています！！笑- 5月17日
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m.k
上の子は、前期破水してしまったのもありますが38週5日で産みました😄
39週から入院なんですね！私は40週になったら入院と言われました。
私も上の子と長く離れるのは寂しいので、入院せずに産みたいです🥺
境遇が似過ぎてますね。- 5月17日
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ぴー
40週ですか！！いいなあ😌
境遇が似すぎて仲間がいる感じで嬉しいです🥺
知っているからこその陣痛の恐怖と娘と初めてたくさん離れる不安と産まれて来てくれる赤ちゃんの状態、、母の感情忙しいですけど頑張りましょうね🫶
陣痛や出産したら報告します！！- 5月18日
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m.k
おはようございます☀
昨日無事に出産しました👶🏻
産まれてから改めて検査をしてもらい、ファロー四徴症なのは間違いありませんでしたが、うちの子の場合すぐに治療が必要というほどのレベルではなかったので、今は何も処置せずに元気に過ごしています🥺
染色体異常についても、疑いはなさそうと言っていただきたのでひとまずホッとしています🙌🏻
ぴーさんのお子様も無事に元気にお産まれになること、遠方ですが願っています🙏❤️👶🏻- 5月20日
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ぴー
わあー！！！おめでとうございます👶🏻！！
お疲れ様です！！
退院も同じタイミングでできるのですか？？
全部が色々一安心ですね😭これでゆっくり身体やすめられますね😭😭
なんだか自分のことのように胸いっぱい幸せな気持ちです😌
ありがとうございます！！パワー受け取りました👊- 5月20日
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m.k
ありがとうございます😊
これから状態も変わっていくこともあるし、経過観察がやっぱり必要なので退院は一緒にはできないと思います😢
経産婦なだけあって2時間のスピード安産でした。ぴーさんも経産婦さんなので痛みは壮絶ですがきっとスピード安産ですよ🙌🏻
応援しています✊🏻✊🏻- 5月20日
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ぴー
私のお腹の子もすぐにシャント手術しなくてもいいかもと前々回にいわれたので一緒に退院になるのかなと思ってました😭
今後もし、入院期間がわかったらまた参考にさせてください！！- 5月20日
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m.k
すぐに手術がなくてよかったですね😮💨やっぱり手術にも体力がいるのでできるだけ成長してからの方がリスクは少ないと先生仰っていました。
分かりました！またご連絡します♥︎︎
ぴーさんが無事にご出産できますように⭐️⭐️⭐️- 5月21日
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ぴー
もうすぐ退院ですよね😌
子宮口が開いてないと言われてからどのくらいで陣痛きましたか？？- 5月22日
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m.k
もうすぐ退院です！
上の子と5日も離れ離れだったので早く会いたいです🥹
出産4日前の健診で言われました😅
なので、てっきり予定日過ぎるのかな?と勝手に思っていましたが、いきなり健診から3日後の朝からなんとなーくお腹がカチカチになることが多くて、日付が変わった頃くらいから耐えられるけど痛みが定期的にきているような気がして、寝るに寝れなくなり病院に電話し、着いたと同時に破水(前期破水)したって感じでした🙌🏻
結局病院に電話するまでの痛みは陣痛ではなく、前駆陣痛と判断されましたが、経産婦はお産が進むのが驚くほど早いので、いつもと違うなーと思ったら連絡した方がいいと思います☺️- 5月23日
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m.k
破水してしまったので、本陣痛は促進剤を打って来させました。
- 5月23日
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ぴー
早く娘さん思う存分抱っこしてあげたいですよね☺️
今日検診で頭はまだ下がってきてなくて指一本ぶんくらい開いてるかなって感じでした🙄
体重も前回全然増えてなかったので心配だったんですけど2500ほど結局あったので大丈夫でした！！
検診後運動したりしましたか？？- 5月23日
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m.k
明日会えるので抱きしめます☺️❤️❤️
体重増えていて安心ですね😮💨
良かった！！！
階段を30分くらい昇降したり、雑巾掛けをしたりしていました。
でも、階段昇降は自分の体が重すぎて次の日足首が痛くなったので結局検診の次の日の一回だけでやめました🤣- 5月23日
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ぴー
赤ちゃんの退院はまだ先になりそうですか？？
私もクイックルワイパーなんてやめて雑巾掛けします、、🫥🫥- 5月24日
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m.k
まだ退院の目処は言われていませんが、「おそらく退院前に手術や投薬などの治療をせずに退院できそう」と主治医に言われました😄
現在も何も治療はせずに経過観察をしていただいている現状です。- 5月26日
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ぴー
元気そうでよかったです☺️
面会は毎日いけるかんじですか？？- 5月27日
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m.k
毎日いけます！でも、上の子は年齢の関係で面会できないので夫と協力しながらどちらかが行っています😉
- 5月28日
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ぴー
忙しいと思いますが休める時、休んでくださいね😌
私は月曜からついに入院です😮💨😮💨- 5月31日
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m.k
ありがとうございます😊
無事に母子共にご出産できますように🙏- 16時間前
新米ママ
出産して直ぐに新生児多呼吸と診断されその後ファロー四徴症が判明しました。
1歳になる少し前に根治手術をしました！
術後半年と少し経ちますが染色体異常は特に今のところ指摘されてないです。
もちろん染色体異常のある子もいると思います。(入院すると様々な特徴のある子を見ると思います…)
でも見るからに元気な子が沢山居たので心疾患があるからと言って
圧倒的に多いということは無いと思います。
③に関してはごめんなさいわからないです。
入院手術となると精神的にも身体的にもきついですが沢山寝て食べて元気なママをお子さんに見せてあげてくださいね！
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m.k
ご回答ありがとうございます！
とても勇気付けられました𖤣𖥧𖥣𖡡𖥧𖤣
私まで疲れ切らないようにしっかり食べて、休みたいと思います！！- 4月23日
とと
次女が22qです
ファローと言われていましたが、出産後に22qはわかりました
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m.k
ご回答ありがとうございます✭
そうなのですね。
次女さんはどのような成長、生活をされていますか?
差し支えがなければ教えてください。- 5月6日
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とと
４月に1回目のシャント手術を終えて、なかなか容態も安定せず
入院伸びてます💦
心臓の負担が大きいせいか
術前も首座りも遅いし、口からミルク飲むのが苦手で鼻から栄養を送っています．
うちは妊娠中のエコーの段階で
胸腺がなかったので医者の中ではもう確定だったと思います🥲- 5月6日
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m.k
入院中なのですね。
お母さんのお疲れが出ませんように😭
胸腺がなかったのですね。
それは妊娠中に伝えられていましたか?- 5月6日
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とと
言われてました！すみません、ないって書いてしまいましたが
裏覚えで、、たしか
胸腺小さいねって言われてて
かろうじてあるのかな？みたいなことをエコーしながら先生達が話していました、、
でもなんか勘で22qなんじゃないかと思っていて、産んで顔を見た瞬間何かが違うって感じました😢- 5月6日
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m.k
そうなのですね。
うちの場合「胸腺はあるよ」と言われてて、染色体異常を疑っていないと言われましたが、実際産まれてみないと分からないなあとイマイチ信じられなくて、、、。- 5月6日
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m.k
顔で違和感を感じたとはどういう特徴をお持ちだったのですか？
- 5月6日
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とと
22qは産まれてから分かるパターンが多いみたいです💦
ダウンちゃんみたいな特徴ではないんですけど、私は耳が小さいのと位置が低いことに違和感がありした。
顔は私にそっくりなので
そこまで特徴は見た感じ
染色体異常だ、、って感じではないです😭- 5月6日
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m.k
産まれてから分かるパターン、、、怖いですね、、、。
耳に特徴があったのですね。
色々と教えてくださりありがとうございました。- 5月7日
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とと
私もまさかだったので
本当に病みまくりました💦
今も浮き沈みはあります、、
無事に何もないことを祈っています🥲- 5月7日
m.k
ご回答ありがとうございます。
そうですよね！10日に検診なので聞いてみます🥺