NIPT検査でXYY症候群と診断されました。情報が少なく困惑しています。同じ経験の方のアドバイスが欲しいです。
【NIPT検査@XYY症候群(ヤコブ症候群)】
はじめまして。初マタ@大阪在住30歳です。
このたび不妊治療(人工授精)を経て第一子を授かりました。
主人とよく話し合った上でヒロクリニックでNIPT検査を受けた結果、13.18.21トリソミーは陰性でしたが、性染色異常で陽性となり、XYY症候群と診断されました。
今後，大阪医科薬科大学病院で詳しい話を聞く予定で、羊水検査に進むつもりではありますが、あまりにもネット上に情報(体験談)が少なく、困惑しています…。
同じように出産前にXYY症候群と診断された方、または出産後に診断された方、いらっしゃいますか？
夫婦共に、前向きに考えています。が、心得ておかないといけないことなど、知れることは知っておきたいです。
よろしくお願いします。
- まるまる(妊娠33週目)
コメント
冷製パスタ
身近にいるわけではありませんが、多少知識があるのでコメントします。
XYY症候群とは男児に見られる染色体異常で、主に言語面や軽度の学習障害などのリスクが通常よりも高くなります。
あくまでもリスクが高くなる、というだけで実際には発達等の診断がつかない場合が多く、後からXYY症候群だと診断される人も少ない疾患です。
ただ、通常よりもADHDや自閉症などの発生頻度は高いです。
診断されている人が少ない故に症例報告も少ないので、詳しく知りたい場合は大学病院など、遺伝子カウンセリングができる病院を探されるといいかもしれません。
まるまる
引き続き、情報共有いただける方、よろしくお願いします🙇♀️
ナナミ
遅くなりましたが、その後どのように過ごしてらっしゃいますか？よかったら話したいです
まるまる
早速のお返事、ありがとうございます。おっしゃる通り、気づかない(自覚のない)ままの人も多くいるようですね。でもそれって調べてもないのにどうして隠れ陽性者(言葉選ばずすみません)が一定数いることを想定で言えるのだろうとどうしても悲観的に、疑問に感じたりしてしまいます😞軽度ってどのくらい？リスクってどのくらい？と…気になって仕方ないです😔専門家の先生と話ができるようなので、詳しく聞けることを期待します。
まるまる
ちなみに、多少知識があるとのことですが、差し支えなければどのような経緯でXYY症候群について知見があるのでしょうか？？詳しい記事であったり、経験者の意見を知れる場所(ネットなど)があればぜひ教えていただきたく🙇♀️🙇♀️
冷製パスタ
恐らくですか、後から発達面で障害が分かった時に染色体異常まで調べるケースが稀だからかと思います。
分かるとすれば、例えば不妊治療の検査で遺伝子を検査した際に発覚するくらいでしょうか…
軽度発達障害に関しても、診断がつかないくらいグレーゾーンという場合もあり、軽度と言っても一概には言えないのだと思います。
どの程度でどれくらいの頻度かとうところも、あくまで確率でしか言えないということでしょう。
不安かと思いますが、専門の先生から詳しく聞けるといいですね。
まるまる
ありがとうございます。発覚するケースとしては、私のように出生前診断もしくは自身の検査によるものが多いのでしょうね。無事生まれてくれたとして、ずっと、かもしれない、でも、そうじゃないかもしれない。この問答を続けるのかなとネガティブになったりしますが…自分が望んで受けた検査ですし、知れることは知りたいという思いは変わりないので、折り合いつけて受け入れるしか無いですね。思いがいろいろと矛盾していますが、親になる、子を育てるという自覚を持っていけたら、と思います。