2歳の息子の脳に異常が見つかり、進行する可能性のある難病の遺伝子検査中。恐怖や絶望で毎日苦しい。下の子も同じ病気か不安。どう生き、育児していけばいいか。

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  まつ

  お話しできるだけでも励みになります。もし差し支えなければ病名教えていただけたら、、、
  うちは小脳に萎縮があり今遺伝子検査で進行性の脊髄小脳変性症か進行しない低形成か調べています。ただ遺伝子検査で進行するとわかってもこわいし、遺伝性とわかっても下の子も同じになるのもこわいです。遺伝子検査の結果をきくか迷っています。

  • 7月28日
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  まつ

  詳しくありがとうございます。うちと同じ脊髄小脳変性症なんですね。私もこのさきどうなるか不安で仕方ないです。治療法はないことがほとんどみたいだし、、、検査結果を聞く必要があるのかわからないです。☆さんも結果がでるまで下の子が同じになるか不安でしたか？
  ちなみに遺伝子検査は遺伝子の異常だけど遺伝性がない孤発性とはっきりわかるのですか？結果は1ヶ月後ですが、結果がはっきりしなければさらに検査していくと言われています。これからこの苦しさをずっと抱えていかなければいけないのでしょうか、、、
  また、少しずつ受け止めていけるようになるのですか？それともこのまま絶望の日々なのでしょうか、、、

  • 7月28日
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  ★★

  目に見えての違和感が弟にはなくて、けど兄と同じよう歩き方をしていたので私は弟もそうなんだろうな、とどこか思っていたので主治医に相談したら、足の症状とかを見てくれて兄にはある反応が弟には見られないから大丈夫と言われました。多分真似したがる時期だから真似したのかもと言われました💦
  だからそう言われるまでは不安でした😭
  遺伝子結果の用紙に両親には異常遺伝子はなし(遺伝子検査は私と夫、症状の出ている息子の採血をしました。)と書かれていたため、それを見た医師が何らかの原因で遺伝子に異常が起きて息子のみに発症したと思ってくださいと言われました。ただ、息子の将来のこどもには50%の確率で遺伝はする、と言われました。
  
  半年前は常にネットで調べては落ち込み、涙を流したり、学校でトラブルがあったときはさらに落ち込み…
  正直まだ受け止めは出来ていないです。
  誰かに聞いてもらいたいけど、この気持ちを誰に相談したらいいのか、役所は事務的だしずっと孤独でした。
  
  けど、症状は違うけど障がいを持ったお子さんの親御さんと出会ったり、ネットだけどこうやって話を聞いてもらえるだけでも少し気持ちも前向きになった気がします。
  
  私はこうやって話を聞くとしか出来ませんが、何か力になれることがあればお答えします。

  • 7月28日
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  まつ

  やはり兄弟不安ですよね、、、
  ご夫婦の検査もされたんですね。うちも今回の結果次第でさらに検査するか話しあっていくことになると思います。下の子はまだ4か月なので歩き始めたときにどうなるか不安で下の子の育児していても成長の楽しみより不安しかありません。
  ちなみにお子さんは2歳頃から歩き方がおかしかったと言ってましたが、その前は普通に歩けていましたか？できていたのに出来なくなっていき進行していく感じですか？
  うちは歩き始めたときからずっとふらふらしていまし。
  考えるとつらいしご飯も喉を通りません。うちはまだ確定診断にいたっていないのでこれからもっといろんな残酷な結果を受け入れていくことになるんですよね、、、
  私も障害を持ったお子さんの親御さんの話しをきいたりして少しでも気持ちが落ち着けたら、と思います。

  • 7月28日
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  ★★

  ごめんなさい、下に書いちゃいました💦

  • 7月28日

★★

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  まつ

  そうだったんですね、歩けなくなってきたときはおつらかったですよね、、、
  私の叔父に脊髄小脳変性症で亡くなった人がいますが、遺伝性のものじゃないと言われています。その他に血縁者で似たような人はいません。しかし、医師から下にいくほど若いうちに発症すると言われ、私達は保因者で発症してないだけとかの可能性もあって心配です。
  けれどいろいろ経験されたかたにそうやっていってもらえると励みになります🥹
  ☆さんは遺伝子検査やられてすごいと思います。私は勇気なくて、、、

  • 7月28日
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  ★★

  そうなんですね。
  遺伝性じゃないってことは、叔父さんは弧発だったのかな🤔
  実は私の祖父が脊髄小脳変性症で亡くなっているのですが、祖父も弧発だったんです💦
  だからもしかしたら遺伝？、、、とは思っていたのですが、医師からはその可能性は低いと思うと言われました。
  
  私たち夫婦の遺伝子検査の結果というのは、息子と同じ異常遺伝子がないというだけで他は詳細には教えてもらえません。
  遺伝子検査をしてくれる山梨大学に採血を送ってもらい、出しても結果が出ないこともあるし、分かっても数年単位を覚悟してくださいと言われましたが半年で結果が分かりました。
  遺伝子検査は数万かかると言われびっくりしました💦が、大学の研究目的ということで無料になりました。

  • 7月28日
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  まつ

  叔父の脊髄小脳変性症のタイプが遺伝しないタイプのものらしく、孤発みたいですが、絶対ということはないから心配です。でも医師にも遺伝性のものなら多発すると言われました。でも私と夫の遺伝子からでることもあるみたいだから結局は検査しないとわかりませんよね、、、
  遺伝子検査は数年かかることもあるのですね。その間モヤモヤするのかと思うとなかなか苦しいですね。
  今後検査もどうしていくべきかセカンドオピニオンも検討しています。自分達じゃ決めきれなくて、、、

  • 7月28日
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  ★★

  そうですね🤔
  難しい選択は色んな意見を聞くのが一番ですよね！
  私もこの夏休みを利用して、この病気の小児での症例数の多い病院へ紹介状書いてもらい受診する予定です。
  いま通っている病院も大学病院ですが、主治医もよく病気を理解出来てないようなので💦
  
  まつさんも考えすぎたりするかもしれませんが、頼れる方は頼ってください。辛いけど、ママが笑顔でいることはこどもも嬉しいはずです😊

  • 7月29日
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  まつ

  何か同じように一生懸命やってる方を知れてすごく励みになります😄
  私は全国的に小児神経疾患の症例が多い病院を探して話しを聞いてみることにしました！私も今大学病院に受診してますがもっと他の医師の話しも聞いてみたいですよね。ありがとうございます。頑張る力もらいました。

  • 7月29日
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  ★★

  私も同じような症状の方に出会うことがなかったので、こうやってお話出来て嬉しかったです😊
  ありがとうございます！

  • 7月29日