妊娠25週で染色体異常疑い。医大で異常所見あり、MRI検査予定。羊水検査は検討中。仕事や将来への不安。同じ経験者の体験談を聞きたい。
妊娠25w 染色体異常疑いと診断されました。
妊娠23w 個人病院で頭のエコーで脈絡叢嚢胞を指摘され、医大に紹介になりました。
妊娠24w 医大でエコー。嚢胞は2つあり片方が約1cm、もう片方はその半分くらい。嚢胞以外には心臓や手足の長さや形に問題はなさそうとのことで、安堵して帰宅。
妊娠25w 医大でエコー。1時間くらいじっくりエコー。嚢胞の大きさは前回と変わらず。前回は大丈夫かと思ったけど、見れば見るほど疑わしい所見があると。手足首の関節が不自然、小脳低形成疑い、単一臍帯動脈を指摘され、染色体異常の疑いの診断でした。赤ちゃんの大きさは671gで標準内ではありました。前回安堵して帰宅したので、一気に落とされた感じでした。ただ心臓は正常とのことで、唯一の救いです。
エコーだとどうしても赤ちゃんの角度とかで、疑わしいまでしか診断できないので、2週間後MRIを受けることになりました。良くも悪くも確定してしまうので、結果を聞くのがとても怖いです。羊水検査を受けるかどうか夫婦で話し合ってと言われましたが、リスクを考え羊水検査は受けない方向です。
マイホームも建設中で、もしそのような子が産まれたら仕事もセーブしなければならないし不安でいっぱいです。
同じような経過を辿った方、その後の経過など体験談を聞かせてもらいたいです。
- ナナ(2歳9ヶ月, 5歳2ヶ月, 8歳)
コメント
退会ユーザー
私も赤ちゃんがエコーで水頭症の可能性がある、でも生まれてみないと治療はできないし今はなんも出来ないと言われています。
ちなみに私も大学病院で見てもらい出産も大学病院です。
私も知った時はなんでうちだけと思いました。受け入れるまで泣いたし今も不安はあります。
染色体異常とは少し違いますが、、、
身体に障害があるのはあるのでコメントさせて頂きました。
私は今は受け入れています
もちろん仕事も社員でなくパートにしますし、収入も少し減ります😅
でも、子供が私たちを選んで来てくれてるなら大切にしたいです😍
今は迷う時期だと思いますが心が決まるとスッキリしますよー！
しんどいですが頑張りましょう！
あゆり
28週頃に羊水過多、胎児小さめから医療センター紹介され先天性心疾患など見つかり18トリソミーの可能性が高いと診断されました😢
どんな子でも出来る治療は受けさせたいと思った為、羊水検査は受けず心臓手術可能な県外の病院で出産。先日、染色体異常ありでトリソミーだと結果が出ました。
部分トリソミーで何番かはまだわかりません。
もうすぐ一ヶ月ですが小さく産まれたNICU入院中です。
うちは手術が必要な心疾患ある為、先が全く不明ですが今の所がんばってくれてます。
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ナナ
コメントありがとうございます。
診断を受けた頃、エコーでは他に手足や頭に何か異常所見の指摘はありましたか？
まだ赤ちゃんは入院中なんですね😢これからの生活がどうなっていくのか、不安もありますよね。私はこれから検査で、漠然とした不安でしかないです。- 11月1日
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あゆり
手を開く動きがあまり見られない、軽度脳室拡大を言われました。
あとは羊水過多から食道閉鎖疑い。
とりあえず産まれて来るまでは怖かったです。今も不安はありますが、その子の生命力を信じるしかないです😣
まだ疑いという事なので何もなく無事に産まれてくれると良いですね。- 11月1日
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ナナ
私の先生も手を長く見ていました。手首の角度が不自然、柔らかすぎると指摘されました。
何gで産まれたんですか？
そうですね、今は願うしかないです🥲- 11月1日
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あゆり
うちとは逆に柔らかいって言われたんですね。
うちは37週で1850グラムで産まれました。
他は皆大きくて😅１番大きかった次男のほぼ半分の体重でした(T_T)- 11月1日
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ナナ
不自然なくらい曲がってたんです。手首足首が柔らかい、筋緊張低下で、ダウン症の特徴らしいです😣
そうなんですね、私は臍の緒の血管も1本足りなくらしくて、今のところは赤ちゃんの大きさは標準内ですが、これから差が出てくるのかなぁと。。
他に3人お子さんいらっしゃるんですね。次男さん大きい😳私も上2人は何の問題もなく産まれてくれたので、5体満足って当たり前のことじゃないんだなぁって今すごく痛感してます😭- 11月2日
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あゆり
ダウン症だと平均して通常より少し小さいくらいみたいですね。
次も普通に産まれてくると思ってたので小さいとか先天性疾患とか。
元気で困ってた今までは幸せだったんだな。と思いました(T_T)- 11月2日
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ナナ
そうみたいですね。検診が楽しみじゃなく、毎回今日は何を伝えられるんだろうと怖いです。
その時にならないと分からないですよね。私はまだ結果が出てないので、心のどこかで疑いだけで異常なしだろうと思っているので、結果が出て受け入れられるのか怖いです。- 11月2日
くま
私の娘も単一臍帯動脈で37週1800gで生まれました！
口唇口蓋裂、多指症と軽度の水腎症と心雑音があります。
産まれた時は子宮の中での姿勢が悪かったのか、足が曲がってました😱
絶対歩けないと思ってたのも束の間、赤ちゃんの骨はめちゃくちゃ柔らかいのでいつの間にか治ってました❗️
今後発達具合はわかりませんが、染色体の検査などはしてません。
単一臍帯動脈で小さくて奇形があっても全て染色体異常とは限らないと言われました！
娘は産まれたときは小さかったもののよく動くしよく飲みます！
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ナナ
私も心の中では、小さく産まれても染色体異常はないといいなぁと願っています😭
赤ちゃんの生きる力というか、回復力って凄いですね。貴重な体験談ありがとうございます。- 11月2日
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くま
染色体異常でない先天性疾患も沢山あるのでまだ分からないですよね😭
少しでも症状が少なくなりますように！！- 11月3日
さぴ🐭
はじめまして。
私も染色体異常の疑いで臨月です。
先天性心疾患と胎児発育不全といわれてます。
産まれてみないとわかりません😭
産むのが怖いです。👶🏻の顔を見るのが怖い🥲
毎日毎日検索して、染色体異常なければ良いなと思って泣いてしまいます。
後期に入ってはじめて指摘されたので心が追いつきません。😭
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ナナ
はじめまして。後期に入っての指摘だったのですね、、検索魔になって不安になりますよね。。
私はその後MRI検査の結果、嚢胞以外に問題は見つけられなかったという説明を受けました。ですが、34週になった今も嚢胞はまだ4-5mmでありますし、単一臍帯動脈の診断はあるので、私も産まれてみないと分からないという気持ちです。毎回エコーの時新たに何か指摘があるんじゃないかと、ビクビクしながら受けてます🥲- 12月30日
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さぴ🐭
検索魔になりますよね🥲
検査の結果、他に問題が見つからなかったようでよかったです。
わかります😭エコー毎回怖いですよね。お子さんの体重はちなみに何gですか？週数通り増えてますか？😫
私は小さいことも指摘されてるので一喜一憂してます。- 12月30日
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ナナ
エコー怖いですね😭今切迫早産で入院してますが、緊張して余計にお腹張ります😓34週で1900gくらいと言われました。毎回ギリ標準内です。
小さいと不安ですよね。私の友達は子宮内胎児発育不全と前置血管？だかで2人産んでますが、小さく(詳しいg数は把握してません)産まれましたが、今は元気に障害なく3才と1才になってます🥲- 12月30日
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さぴ🐭
次の検診は年明けて4日です😔憂鬱すぎて😣💦
入院されてるんですね！お腹張ると焦りますよね🥲
私も予定日の1週間前から管理入院の予定です。
赤ちゃんの重さ同じくらいです。上のお子さんたちも小さかったですか？😣（この質問よく聞かれました）
そうなんですね！！少し希望が持てます😔✨心疾患や他の疾患持ちだと小さめになるんでしょうか、、- 12月31日
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ナナ
石みたいにガチッと固くなって張るので焦りますね。🕊さんはこれから入院予定なのですね。
第一子は41週で3320g、第二子は40週で2660gでした！第二子は妊娠の経過でも小さめと言われてました。お腹の子も小さめと言われてますが、病的な小ささではないよと先生に言われました。
この前見る先生によって大きさが200g誤差があったり、第二子は産まれる前最後の検診で2900gくらいかなと言われてましたが実際産まれてみると推定より300g弱小さかったり、エコーでの大きさはあくまでも目安くらいに思ってます☺️
でも、やっぱり染色体異常のお子さんは小さめで産まれている子が多いのでどうしても不安になりますよね。。- 12月31日
退会ユーザー
通りがかりですいません。今質問者様と同じ状況にいます。頭の両側に囊胞があり、総合病院でみてもらっているものです。
心臓は問題なさそうですが、毎回見えにくい位置におりよく分からない部分もあります。
出産後は赤ちゃん元気にされていますか？？
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ナナ
2月上旬に出産しましたが、結局嚢胞は消えませんでした。生後4日目にMRIを受けて、結果両側に嚢胞があると言われました。その他、頭や心臓などに問題や障害はなく、嚢胞もあるにはあるけど他の脳に影響を与えるほどの大きさではなく、赤ちゃん自体は元気なので、これからは嚢胞が大きくならないかを総合病院で定期的にフォローしてもらうことになりました。
- 2月21日
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退会ユーザー
ナナさん、今は様子見で赤ちゃんが元気だということを聞いて安心しました。
かなり大きい嚢胞が両側にあり、また先生から羊水検査について説明があった事もあり夫婦で話し合い羊水検査をうけることになりました。不安なことばかりですが、頑張ってみようと思います！！お返事ありがとうございました！！- 3月2日
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ナナ
先生のお話だと嚢胞があるだけであれば、大きく問題はない。嚢胞があることによって何か症状が出ている人は滅多にいないとのお話でした。今は生後1ヶ月半になりましたが、特に問題なく健康です🍀
羊水検査お受けになるんですね。どうか、赤ちゃんが健康であることを祈っております。- 3月14日
ナナ
コメントありがとうございます。
私もそう思えるようになればいいなと思います。医大でそう診断された時に夫が「どんな子でも育てていこうね」と言ってくれて、気持ちの半分は楽になりました。
でもまだMRIはこれからなので、検査してみたら異常はなかったという結果を期待してしまっているので、気持ちの半分は受け入れられていない、諦めきれない感じです。
検査を受けた後もまた2週間後に結果を聞くことになっていて、それまでは半分の気持ちのまま過ごすんだろうなと思います。
退会ユーザー
全然その気持ちのままでいいと思います！
私の場合は生まれないと詳しくは分からない今は検査ができないと言うことなので同じですよ！生まれて何も無かったらそれでいいし、、😢
うちの旦那も『どんな子でも育てようきっと可愛いから』と言ってくれました！
NICUの先生や小児科の先生に『身体が不自由な子や病気がある子供って育てられる親の元にしか生まれないんです。きっと良い家族だからここに生まれたいと思って来たんだと思いますよ🙂』と言われたこともあります。
だから希望は捨てないまま自信だけ持って！！
まだ検査してないなら分からないし(*^^*)
ナナ
いい旦那さんと先生ですね。そのように言ってもらえると、もしそうだったとしても、気持ちが少し楽になりますね😌
疑いだった、異常はなかったと願う日々ですが、今赤ちゃんのためにできることをやっていこうと思います。