コメント
やなこ
血液検査で分かったのでしょうか？
うちの長男も半年くらいの時にアレルギー検査の時の血液検査で筋肉に関する数値が高いので、大学病院で見てもらうように言われて、
検査をしました。
結果はやはり数値が高く出たものの、それ以外の所見がない為、とりあえず半年ごとに診てもらっています。
医療保険も入ろうと思って聞いてみたところ、今の状態では普通の保険は入れないと言われて、
それでも生協の持病がある人向けの子ども保険には入ることができて、入っていますよー。
なつまま
検査の結果疑いがある時点で医療保険は難しいかもしれないので保険会社に問い合わせされると良いと思います。
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ままり
どこも確かにそうですよね。コープのなら入れそうなので検討しています
- 1月25日
りい
うちの息子はデュシェンヌ型筋ジストロフィーです。
うちの子も保険考えないとなぁと思っていたところです。
心配なことたくさんありますよね‥
回答ではなくすみません（ ; ; ）
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ままり
そうなのですね。
もし差し支えなければ教えてください。
今までどのような検査をしてきて、どのような検査結果でしたか？- 1月27日
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りい
血液検査でできる2種類の
遺伝子検査をしました！
1種類目の検査では
引っかからず、
2種類目の検査で
引っかかり（遺伝子の信号が55でストップしてる？と言われました）デュシェンヌ型筋ジストロフィーと診断されました。
このような感じです💦- 1月27日
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ままり
そうだったのですね。現在は特に症状などはなくご成長されてますか？出来る範囲で色々教えていただけると助かります。
- 1月30日
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りい
うちの場合はとっても発達が遅いです💦
8ヶ月で寝返り、寝返り返り
1歳でずり這い、自力でお座り
1歳2ヶ月ハイハイ、掴まり立ち
1歳3ヶ月伝い歩き
という感じです！
症状が出るのは保育園の年中さんとか年長さんになってから、転びやすい、走るのが遅いなどの症状が出るみたいで、今のところ何も症状はありませんが、頭の発達は遅いかな‥って感じです💦- 1月30日
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りい
筋ジストロフィーの型に
よっても発達は全然違いますよね😱- 1月30日
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ままり
お返事できていませんでした。うちの子は福山型の疑いでまだこれから検査がありますが大方間違いないようです。
保険も無事入りました！
ただ、今は、毎日泣くことしかできていません。どんな人に相談したり、どんな施設を利用していくのかとか、先のことも全く見えていません。
調べれば調べるほど、平均寿命や歩行獲得難しいとか色々目にしてしまい胸が張り裂けそうになっています。- 2月10日
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りい
福山型の子ってとっても
可愛い子が多い気がします❤️
これから検査なんですね‥
とっても不安ですよね。
保険よかったです！！！
わかります‥
うちも寝返りが遅くて
念のため行った小児科で
血液検査をしたらck値がとても高くて、何もないと思っていた分すごくショックで
ネットで調べては泣いてる毎日でした。
うちも先がほんと今も
全然考えられてないです💦
とりあえず月1で
小児リハビリには
通ってます！！
ほんとによくわかります。
いまはこんなに元気な我が子だけど、たまにふと寿命の
こととか考えるとほんとに落ち込みますよね。。
うちの子も歩けるのか、、って言うのは本当に不安です💦
福山型の子も歩ける子は
いるみたいですよね！！
インスタで福山型のお子さんフォローさせていただいてるんですけどとっても可愛い子たくさんいますよ！
そう言う方にお話聞くのも
いいかもです！
わたしも先輩ママに話を色々聞かせてもらったりしてます！とても心強いです😭😭- 2月11日
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ままり
お返事ありがとうございます！
人の痛みも自分の苦しみも誰も解決なんてできないんですけれど、同じ境遇の方から話を聞けると励みになりますよね。
インスタ以外でどこかそういった同じような境遇の方との交流の場って、ありますか？- 2月11日
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りい
とても励みになるし
すごく参考になります😭
いまはコロナでないみたいなんですが、前に東京女子医大で筋ジストロフィーの子の
集まりがあったと聞いたことがあります！！- 2月11日
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ままり
東京女子医大、筋ジスの有名な先生いらっしゃいますよね！そうなんですね、これからもう少し色々調べられる余裕が心にできたら、調べてみたいと思います。
- 2月11日
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りい
うちも1歳の時に診断されて
まだ病気とは信じられてない自分がいます💦
お互いゆっくり前に進めるといいですね。- 2月11日
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ままり
うちは生後9日目で疑いが持たれ、いまいろんな検査段階です。
お互い、頑張りましょうね- 2月11日
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りい
うちも7ヶ月から検査して
やっと1歳でわかりました😭
生後すぐは本当に辛いですよね。
お身体大事にしてくださいね。- 2月11日
おと
血液検査でCKが5000ありました
まだ生後10ヶ月です。
この数値からすると考えられる病気はなんでしょうか…
検査は近々する予定です
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mam☆★
こんにちは、初めまして。
息子がもうすぐ11ヶ月になるのですが、同じくCK値が高く経過観察中です。息子は5ヶ月頃から病院にかかり、今のところCK値は2000台で維持してます💧
筋肉の病気の可能性はあり得ると言われており７月に精密検査をします。
不安なことだらけなので同じ悩みを持つくりおさんと情報交換できたらいいなと思いコメントさせていただきました。- 4月4日
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ままり
お返事ができていませんでした、すみません。mam☆★さんも、もし可能でしたらここでぜひ情報共有してください。私も情報共有させてください。
私の子はCK値は17000と非常に高く、MRIの所見も筋ジストロフィーでした。いま遺伝子検査の結果待ちですがこの結果を持って断定されると思います。
考えられる病気は私は詳しく分かりませんが、不安ですよね。。10ヶ月までの成長過程で何か発達遅延などありましたか？差し支えない範囲で教えていただけると嬉しいです。- 4月4日
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おと
お返事だいぶ遅れてすみません
同じく私も結果待ちです
4月後半に分かるかと思います
成長過程は遅い方ですが
まだ許容範囲の成長なのかなと思います。
昨日一歳迎えたばかりですが
まだたっち、あんよは出来ません。
歯も2本しか生えていないです
歯に関しては関係あるか分かりませんが。
よくハイハイで転んだり
掴まり立ちで転んだりしますが
それは病気のせいなのか分かりませんが、
筋ジスの疑いがあると言われた日から
転倒に関して敏感になってます。
気持ち的に落ち着いてきましたが
時々、この子は思い出しては
育児に自信をなくしてしまいます。
周りの子供も眩しくて見れませんw- 4月18日
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ままり
そうだったのですね。
気持ちの浮き沈みが私もあり、精神安定剤を処方してもらいました。しかし飲んだのは1回だけで、手元にあるというだけで安心感があり使用はせず済んでいます。
先日検査の結果が来て、ホモ接合ではなくヘテロ接合？の可能性があり、さらに遺伝子検査をすることになりました。結果がわかったところで病気であることが覆るわけでは無いので、現実を受け入れるしか無いです。
泣き喚きながら落ち込む日と、病気なんて忘れて今を楽しもう！と前向きになれる日が交互にあります。
筋ジストロフィーにも色々な型がありますし個人差もありますが、穏やかに過ごせる時間が多いと良いですよね😌- 4月18日
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おと
お久しぶりです。
検査の結果ですが
一つの遺伝子検査に異常が見当たらず
同じくまた遺伝子検査することになりました。
CK値は5000から6000に
上がっていました…
5月後半または6月に
次は診断が降りそうです
おろらくデュジュンヌ型だと思います。
お気持ちよく分かります
私もです…。
今は普通の子と変わらず
元気に成長してくれているし
悲観的になってる時間が勿体ない！
子供が笑いかけてくれるのに
私がくよくよしていたら可哀想だし
希望を捨てずに頑張ろう！って
前向きに元気に思える時もあれば
朝目が覚めて筋ジスを思い出して
ずっと先の未来に絶望して息苦しくなって
日本にも安楽死が認められたら…なんて
そんなふうに自分でも自分が
怖くなるほど安楽死を考える事もあります。
本当に痛いほどわかります
筋ジスに何かいい情報あれば
お伝えしますね
お互い頑張って生きていきましょう。- 5月1日
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ままり
こんにちは。
うちの子も、ひとつの遺伝子に異常がなく、再検査中です。ホモ接合型だと思って夫婦両方保因してたんだなと思い込んで検査結果を聞きに行ったらまさか片方は違うって言われてびっくりです。ヘテロ型の可能性？でしたっけ。なんだそれさらに稀な組み合わせだったのかもしれないってことじゃんって、、責めどころのない気持ちがまた渦巻きました。
気持ちがママリに向いたときにここでたまにお話ししましょう🙂？
うちの子は福山型なので脳の形も異常で、知的障害もあると思います。ヘテロ型だと進行や症状も重く出たりするそうです。。
デュジェンヌだと、昨年に保険承認された点滴があったと思います！記事を見ました。イメージとしてはデュジェンヌ型をベッカー型にするような、進行を遅らせるような薬だったような気がします。福山型は全く違う話なのだと思いますが一応次回の診察でこの記事の件先生に聞いてみようと思っていたところです！- 5月1日
ままり
哺乳不良でNICUに入り、その時の血液検査で言われました。今週MRIを撮ります。
所見がなく、経過観察ということもあるのですね。お子さんの発達は特に異常ありませんか？
コープ共催、私も検討中です。
やなこ
そうなんです。
半年おきに色々見てもらっていますが、
血液検査の異常値以外は定型発達で、今のところは何もない状態なのです。
ですが、なかなかそういうことはないとの事なのでやはり不安ですね。。。
ままり
色々聞いてすみません、今までどんな検査されてきましたか？