妊娠・出産
12週の初期精密超音波とクアトロ検査を受ける予定。過去の結果は異常なし。今回も異常が見つかった場合、どう対処すべきか不安。出生前診断を受けた方の経験を知りたい。
12週になったので、初期精密超音波とクアトロ検査(いわゆる初期スクリーニング検査、あるいは胎児ドック)を受ける予定です。
ひとりめの時もFMC東京クリニックで受けました。結果は超音波では何の異常もなし。21トリソミーや13トリソミーは、2万分の1という数値でほぼ否定的でした。そのため羊水検査はしませんでしたし、中期、後期スクリーニングも受けませんでした。
今回もし、口唇口蓋裂や心室中隔欠損や転位など、何かの形態異常が見つかったり、血液検査でトリソミーの確率が上がったりしたらどうしたら良いものかと不安になっています。
またトリソミーにこだわらず、ターナー症候群などの性染色体についても調べるべきかで悩んでいます。
出生前診断を受けた方は、どんな検査を選びどんな結果で、どのように結論を出しましたか？？
とても難しい内容ですが、言える範囲で教えていただけると幸いです。よろしくお願いいたします。
- momo(3歳1ヶ月, 4歳9ヶ月)
コメント
あんず
先日、NIPTを受けました。
理由は高齢であるということと他の検査に比べ陽性、陰性で結果が出て、陰性の場合は99.8%くらい陰性だからです。（陽性の場合は偽陽性の可能性があり羊水検査があります。）
染色体異常と性別染色体が分かりターナー症候群も分かります。
私は陰性でしたので羊水検査は受けてません。
中期に他の病気の可能性を知るために中期胎児ドックを受ける予定です。
momo
NIPTを選ばれたんですね！陰性で一安心ですね✨一通りの項目をやるとかなり高額ですが、やったほうが安心ですか？？
差し支えなければ教えてください！中期胎児ドックの目的は安全に産む医療機関を選ぶためですか？？
中期、後期となると、もう中絶はできないので、目的は異常があったときに、産む場所を大学病院に変える等のためかなぁと思っているのですが、それであってますか？？
それとも何か他の目的がありますか？？
あんず
そうですね。
一通りやると20万は軽く超えますね💦
ただ年齢が41なので確率の検査だとどうしても分母が小さくなり（確率が年齢だけで高くなる）のでNIPTにしました。
私は主人と話し合い、染色体異常が見つかった時は、中3の娘の将来を考慮し赤ちゃん諦める、それ以外、つまり心疾患や口脣口蓋裂、その他の欠損や疾患の場合は産むと決めています。
万一の出産にあたっての心の準備やら病院探しとして中期ドックを受ける予定です😊
momo
お返事ありがとうございます！
やはり20万円は越えますよね💦ご年齢が41歳とのことで、確率のものより白黒はっきりするNIPTを選ばれたのですね。
お気持ちわかりますー！二人目だと上の子への負担を考えてしまいますよね😢上の子の時はどんな子供でも受け入れると思って産みましたが、二人目の方が障害に対して過敏になってしまっています。
私も同じように13、18トリソミーのように長く生きるのが難しい子でしたら諦め…、手術は必要でも生きられるような形態異常だけだったら産みたいなと思っています！
大変参考になりました！
私は32歳のため、初期精密エコーとクアトロを受けて、何か少しでも引っ掛かればNIPTに進みたいと思います！決めることができて楽になりました。ありがとうございました！