NIPTではターナー症候群はわからない。羊水検査なら分かる。性染色体はNIPTでは判定しない。ターナー症候群の可能性はある。
ターナー症候群はNIPTでは発見できないということですよね？
NIPT、許可の病院でカウンセリングを受けました
NIPTでは3つのトリソミーの異常は発見できるけど、それ以外の異常はわからないとのことでした。
性染色体は判断しない（性別は伝えない）と言っていました。
ターナー症候群は性染色体が関わると思うので、
そこの検査結果がわからないなら、
NIPT結果が陰性だとしてもターナー症候群の可能性はあるということですよね？
羊水検査ならターナー症候群も分かりますよね？
- ままり(生後4ヶ月, 3歳7ヶ月)
コメント
ひびまま
羊水検査なら分かると思います‼️
あとは、認可外の施設でのNIPTでしたら細かい遺伝子までとか、性別まで出してくれるところもあるみたいですね☺️
退会ユーザー
無認可のNIPTなら性染色体も調べられます。羊水検査でもわかります。
ただ、ターナー症候群の発症率は1/2500なので、20才のママがダウン症の子を産む確率1/1667よりも低いですし、ダウン症のような知的障害を伴わないので、健常者と変わらず、中絶を選択する人はほとんどいません。医学的には、健常者と変わらないので、検査をする意義がないという判断だと思います。
ターナー症候群は、低身長と子供ができにくいことが特徴ですが、低身長は成長ホルモンの補充が有効です。
自閉症は発症率が1/100ととても高く、知的障害やコミュニケーション障害も伴いますが、妊娠中に調べる方法はありません。
（遺伝子が特定されていないため）
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ままり
詳しく教えていただきありがとうございました🙇♀️
無許可の病院が私の住んでる県には無かったので、許可の病院で検査受けました
ターナー症候群のこともよくわかってなかったので、
教えてもらえありがとうございました！
妊娠を望みそうゆう行動をとるなら自閉症の子供かもしれないことはみんな覚悟しておかないといけないということですね
今の医学では産まれる前に調べられないんですもんね😲
お互い妊婦生活頑張りましょうね！
ありがとうございました😃- 8月10日
ままり
ありがとうございます！
参考にさせていただき
今後の行動決めていきます🙂