コメント
2児mama
正産期で産まれましたが下の子もその先天性に引っかかって
再検査になりました...
再検査しても引っかかってしまったので
紹介状書いてもらい大きな病院で
採血などしてまた検査してもらいましたが
全然問題ないということで安心しました！
もっぴ
ウチのきょうだい、下2人が先天性副腎過形成症です。
2人とも先天性代謝異常等検査の結果は「要精査」でしたよ！
即大きい病院行きでした😅
「再検査」よりも更に上の値で引っ掛かったことになります。
なので「再検査」でしたら、おそらく大丈夫だと思いますよ😊
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うる
ありがとうございます😭🙇🏻♀️
何もないといいのですが
上の子たち引っかかったことなく不安です😭
この病気はどのような症状が
でるのでしょうか？😳
新生児の頃なにか症状ありましたか？😳
差し支えなければ教えてください🙇🏻♀️- 5月15日
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もっぴ
これが難しくて…色々と省きながらの説明になります😅
先天性副腎過形成症にも種類があって、大半が「21水酸化酵素欠損症(以下21OHD)」というものです。
生きていくために必要なイオンバランスやミネラルバランスを、自分でコントロールして保つことが出来ない病気です。
高熱や大ケガをしたときに体にかかるストレスを上手く処理することもできず、副腎不全を起こすことがあるそうです。
毎日服薬して足りないホルモンを補ってあげれば、日常生活に問題はないし命に関わることもありません🙆
女の子なんですね👧
21OHDの女児だと、外性器の男性化(陰核肥大)が見られることがほとんどです。
お股の見た目で性別が分かりにくいことが多いんです。
あとは男女関係なく、肌の色が黒っぽいです。
体重が増えないとか、哺乳力の低下もよく言われますが、これはうちの子はいまいち実感なかったです🤔
すみません、長くなりました😅
ただ、21OHDではない場合は多少違うのかも知れません💦- 5月15日
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うる
ありがとうございます😭🙇🏻♀️
女の子のお股がよくわからないのですが、陰核肥大だったら先生から指摘ありますよね？😭
うちの子はまだ割れ目に全部
おさまってなくて
ちょっとおかしいかな？と
おもっていました💦- 5月15日
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もっぴ
典型的な陰核肥大だと、見た目が男の子のおちんちんみたいなんです。
割れ目におさまっていないというのは気になりますが、そこまで大きいですか？
気になる所見があれば先生も指摘すると思うんですが…🤔- 5月16日
うる
ありがとうございます😭
うちの子も何もないといいのですがやっぱり不安です😭