胎児ドックで異常が見つかり、羊水検査を受けることになりました。18トリソミーか21トリソミーかはっきりせず、予後に不安を感じています。同じ経験の方からアドバイスを求めています。
24週妊婦です。胎児ドックで以下の症状が見つかりました。
脈絡嚢胞(小さい)
手の指の重なり
手首の変形
ファロー4徴症
小脳の未発達
鼻の骨が無い
医師は18トリソミーかもしれないとのことですがはっきりしないので羊水検査を今度うけます。何らかの染色体異常はありそうで21トリソミーかもしれないとも言われました。
とにかくつらいです。
ただ18トリソミーと21トリソミーでは予後が全然違います。今は正直にいうと21トリソミーだったらどーしよーと悩んでいます。人としてダメなことは分かってますが、心臓の手術をしたりチューブでつながれたりしながら育ててく気持ちになれません。できれば18トリソミーであたたかく見送ってあげたいです。こんなふうに思ってはいけないかもしれませんが今はとにかく胎動が無くなるように願ってしまってます。毎日ご飯も食べれず、夜も寝れず精神的におかしくなりそうです。
同じような経験があるかたどなたかアドバイスいただけれたら…
- まつ(3歳11ヶ月)
コメント
退会ユーザー
心中お察しします。
簡単に「わかる」と言ってはいけないのでしょうが、書いておられるお気持ち、全て共感いたしました。
同じ経験ではありませんが、少しでも参考になれば…と思います。
私は長男が21トリソミーでした。6月末に16週で見送っています。
息子の場合はNTから染色体異常が疑われ、12週に胎児ドックを受けています。その際に指摘された箇所です。
・手足の骨が短い（2週ほど小さい）
・鼻骨が見えない
・顎の骨ができておらず、耳の位置が低い
・顎の発達が遅れているため羊水が飲めず、胃が小さい
・三叉弁の逆流、全身の至る所で重軽の差はあれど血液の逆流が見える
確か、これでリスクは21が4分1、18が36分の1でした。
胎児ドックの先生からは「手は開いてるから18ではなさそう」と言われましたので、手は割と大きな判断項目だと思います。
赤ちゃんを産んで育てるには、綺麗事ばかりでは行き詰まりますよね。
私の息子は心臓がとても悪く、染色体異常が原因なら産まれるのは難しいと言われました。産まれることができても生きていくのは難しい、とも。
今どれほどお辛く、悲しいか。
何も言えず、すみません。
夏場で体力も落ちやすい時期ですので、お辛い中とは思いますが、水分だけはしっかりとるようにしたください。
羊水検査の結果が希望に満ちたものであるよう、強く願っています。
🐥
初めまして、去年の秋18トリソミー疑いの息子を出産した者です。(最後まで羊水検査などは受けませんでした。)
私も24週の時手の異常を告げられ、大きい病院に転院し、他にも異常が見つかりトリソミー疑いとわかりました。私も旦那も22歳だった為まさか自分の子どもが染色体異常があるなんて思ってもいませんでした。
ただ、ひとつ言えることはお腹の中で亡くなる確率が高い、生まれても予後が不良と言われた時になぜかホッとしている自分がいました。もっと早くに分かっていれば...と考えたこともありました。
全然アドバイスになっていませんが、状況があまりにも似ていた為思わずコメントしてしまいました。
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まつ
返答ありがとうございます。似たような状況なので、質問させてください。
①24週で異常をつげられた際手の異常以外に何がありましたか？
②羊水検査を受けられなかったのは何故ですか？もし21だったら育てていかなくては行けないし出産まで悩む日々になりませんでしたか？
③出産までと出産後どのような経緯をたどりましたか？
いろいろとお辛いことをお聞きしてすみません😢⤵️⤵️
眠れない日々が続いてます。そしてまだこの先長く辛い日々は続きます。少しでも似たような方のお話がきけたらありがたいです。- 8月1日
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🐥
①元々通っていたクリニックでは、「手が短い」、心臓は問題なさそうと言われました。しかし、転院先では
・橈骨欠損
・横隔膜ヘルニア
・両血管右室起始症
・食道閉鎖
と言われました。(他にもあったかもしれましんが覚えきれませんでし💦)
②数週的に中絶はできない、生んでから手術や治療をするかしないかの選択しかありませんでした。医者からははっきりと18トリソミーの所見だと言われました。
③結果的に28週で早産、積極的な治療を私も旦那も望まなかったので誕生してから分娩台でお看取りをしました。
生まれるまでは食道閉鎖の為、赤ちゃんが羊水を飲むことが出来ず1日中お腹はパンパン、飲み食いしても吐く、その為生まれる1週間前からほぼ食べない生活になりました。後は苦しくて睡眠もままならない状況でした。- 8月1日
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まつ
丁寧なご返答ありがとうございます。
お辛いことをお聞きしてすみません。
私もお腹が張っている状態です。
今後どうなるかわかりませんが１日１日を乗り越えていきます。- 8月1日
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🐥
羊水穿刺のお話はありませんでしたか？あまり羊水が多くなると私の様に早産にも繋がるので...
少しでもお役に立てたらと思います。- 8月1日
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まつ
私はお腹の張りはありますが、お腹が大きくなりすぎて苦しいほどではないので様子みています。来週羊水検査をする予定なのでそこでまたみてもらうつもりです。
- 8月1日
まつ
続きでお聞きしたいのですが、羊水検査せず18トリソミーの疑いで積極的治療をしないと決めた場合、生まれてきたら21トリソミーの可能性があってもそのまま積極的治療をしない方針を選択することもできるのでしょうか？
さくら
私も33wで切迫で入院し、染色体異常かもと告げられ、先週35wで出産しました。
18トリソミーかもと言われていて結果待ちです。
お腹にいる時は、最初は21トリソミーなら生きられるかも…と思いつつも
上の子ども達に負担になるなら18トリソミーでお別れの覚悟を、とも思いましたし、
染色体異常で短命ならいっそお腹の中で…とも思ってました。
中絶が可能な時期に分かっていたら諦めていたと思います。
私も未だ混乱の最中なので、アドバイスはできませんが
辛いですよね……
私も毎日泣いてました。
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まつ
すごく気持ちはわかります。お辛いですよね…
私も検査待ちです。21と18では全く今後のことが変わってくるから気持ちがぐちゃぐちゃになりますよね。
とにかく今は目の前の赤ちゃんと向きあってどんな事実でも受け止めてかなければ、と自分に言い聞かせています。
お互い乗り越えていきましょうね。- 8月1日
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まつ
ちなみにお腹にいるときに胎児ドックや羊水検査などはされなかったのですか？お腹にいるときに何番目のトリソミーかはお医者さんから言われてないですか？
教えていただけれたらありがたいです。- 8月1日
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さくら
33wで切迫で入院して、張りが強いから転院になり、そこで異常が分かりました。
それまでは個人病院にかかっていたからか、少し小さめだけど順調と言われていました💦
羊水除去は受けましたが羊水検査の結果が出るより出産の方が先になると思うと言われ、受けずに出産になってしまった感じです。
(副作用のため張りどめ点滴止めたその日に陣痛が来て結局緊急帝王切開で産みました)
お腹にいる時は、手指の重なり、心臓の穴、胃が見えにくいから食道と繋がっていないかも、
下半身が不鮮明だからお尻の穴がないかも、臍の緒の血管が2本、羊水過多、週数に対して赤ちゃんが小さすぎると指摘されて、
恐らく18トリソミーだろうと言われました。- 8月2日
aiᐢ⑅•ᴗ•⑅ᐢ₎♡
こんばんは(^_^)
同じ考えだと簡単に言っていい問題ではないですが…💦質問読ませて頂いて共感しました。
私は27wの時に羊水過多気味
胎児発育不全 小脳が小さい
心室中欠損などをいきなり指摘され羊水検査し、
18トリソミーが確定しました。
今36wで、もうそろそろ生産期に入ります。
正直気持ちが揺れっぱなしですが、私も延命延命って無理に手術したりせず、
限られた時間の中でたくさん愛情を注いであげたいなって思っています。
18トリソミーだと確定して、少しホッとしてしまった自分も居ました。
1日1日いろんな感情になったりいろんな考えがあったり
とても複雑な気持ちですよね。私も結果出てからしばらくたちますがまだまだ考えがまとまりません。
経験してこそ分かる事だなって本当に思います。
うまく言葉が纏まらず申し訳無いですが…
色々お話しできたら嬉しいです😊
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まつ
お返事ありがとうございます。お辛い気持ちよくわかります。
いろいろお聞きしてよいですか？
27週で発覚したときは胎児ドックでわかりましたか？他にもどのような所見がありましたか？21トリソミーかも、とは言われませんでしたか？また21だったらどのように育ててけばいーのか…とか考えませんでしたか？
質問ばっかでごめんなさい。
今は私にとって、このように似たような経験の肩とお話できるのが救いです。- 8月2日
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aiᐢ⑅•ᴗ•⑅ᐢ₎♡
おはようございます！
私は通常の妊婦検診で4Dエコーをしてもらったら
口唇列が見つかりそこから詳しくエコーで見てくれたみたいです。
お顔的にも鼻は高く目もどちらかというと垂れ目さんで、21とは言われてなく
具体的な数字を出されたのは18のみでした!
私が羊水検査前に言われたのは
・赤ちゃんが小さめ
・羊水過多気味(そんなに多くは無い)
・小脳が小さい
・心臓が奇形 (後から大学病院で見て頂いたら心室中欠損)
・内反足
・手の握り方 でした💦
なかなか同じ状況の方って友達とかにいないし、
情報も薄くとても不安になりますよね。
私もまだまだ不安だらけですが私にできる事があれば話せたら嬉しいです。- 8月2日
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aiᐢ⑅•ᴗ•⑅ᐢ₎♡
そして21だったらどのように…の答えですが
具体的に21だったら。というよりも
予後が良好な、障がいを持った子供をどう育てていこう育てていけるかなって正直不安になりました。
自分が居なくなった後はどうしようとか、
どんな子でも我が子は可愛いって思えるのかなっとも思ってどうしようどうしようだらけでした😭18ってわかった
今も不安はたくさんですが😭- 8月2日
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まつ
そうですよね…
私がみてもらった医師は18の可能性があるけど21とか他の染色体異常でもあるかもしれないから、と言われました。
それによっては今後のことが大きく変わっていくので気持ちがぐちゃぐちゃにな状態です。
毎日、胎動を感じるたびに悲しくなります。(胎動は微弱ですが…)- 8月2日
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まつ
ちなみに、手の握りかたかたは、重なってる指でしたか？
- 8月2日
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aiᐢ⑅•ᴗ•⑅ᐢ₎♡
色々考えると赤ちゃんに対して申し訳ないなって
思っちゃいますよね😔😔
指の握り方は重なってるって言われました💦
最近4Dで見せてもらったら18トリソミーの子特有の握り方でしたね🙃- 8月2日
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まつ
やはりそうですよね。
ありがとうございます。- 8月2日
ぱぱん
わたしも上の子が染色体異常の可能性を28周で言われました。18だったら看取ろうと思ったけどダウン症なら生きてしまうのが怖くて育てるのが怖くて一緒にこのまま死のうかとかどうしたらお腹で死んでくれるの？って泣いてました。食道閉鎖もあってお腹パンパンで羊水五回はぬきました。
なんで自分がこんな思いしなくちゃいけないのか泣いて泣いて毎日死にたかったです。結局染色体異常はなかったけどたくさんの、病気をもっていて看取りました。
お気持ちよく分かります。
お腹にいるからもう産むしかないんです。それが子供を作った親としての責任なのです。わたしも25のときに妊娠してこんなことになるとは思ってなかったです。
大丈夫。きっと産んだらどうにかなるから。
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まつ
辛い話をしてくださってありがとうございます。
私も今は命を授かった親の責任としてどんなことも受け入れようと覚悟を持つように思ってます。でもそれは簡単なことではなく毎日気持ちが揺らぎ涙する日が続いてます。
良かったら赤ちゃんにどのような症状があり、発覚したときの経緯など教えていただけれたらありがたいです。- 8月5日
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ぱぱん
わたしの場合
低体重赤ちゃんが小さい
指が重なってる
心臓に穴
心臓の血管が複雑になっている
食道閉鎖
小脳が小さめ
妊娠中に言われたことはこのくらいです
18トリソミーかもしれないけど
18トリソミーの特徴とも違くて言い切れないと言われました。
でもこれだけいろんな多発奇形だと染色体異常があるだろうと言われ、
18トリソミーなら手術はしないで看取るという病院の方針だったのでそっちのほうがいいと育てるのが怖いし思ってしまいました。とにかく自分が重い障害児の母親になるのが嫌でした。
もう28週だったし、羊水検査するのはやめました。どっちにしろ産まなきゃいけないので
実際産まれたら
赤ちゃんは小さい
指は重なっていない
心臓病も三つくらい重なって
食道閉鎖
口蓋裂
顎が小さい
耳の位置が低い
たぶん解剖すればもっとあったと思います。
心臓病が重度で赤ちゃんも小さかったため手術ができず2日で亡くなりました。
産むのすごく怖かったし、毎日泣いてどうなるかわからない日々を過ごし出産を迎えたけれど、産んだ娘は本当に愛おしくて、愛おしくて涙が出ました。
結局染色体異常ではなく遺伝子に異常があるだろうと言われました。
詳しくは調べなかったです。
だから気持ちすごくわかるし、抱きしめてあげたいと思うほどです。
わたしから言えるのは
もうどんなにあがいても産むしかないから、お腹にいる日々を大切にしてあげてほしい。
産めば絶対どんな子でも愛おしく思うんです。わたしももしダウン症とか重い障害児で生きるような子だったら施設にだそうとか一緒に死のうとか思いました。
でもきっとそういう子を産んでも育てていったと思います。
不思議ですよね。
応援してます- 8月5日
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まつ
いろいろ詳しく話してくださってありがとうございます。
私も今はお腹の赤ちゃんと向きあうことしかないと思っています。
もう１つだけお聞きしたいのですが、いろいろ病気があるのが分かったのは胎児ドックなどからですか？- 8月5日
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ぱぱん
みんなと同じように診察していって赤ちゃんが小さめからはじまって胃が見えない羊水が多い大きな病院いってって流れでした。- 8月5日
-
まつ
ありがとうございます。
- 8月5日
るん
こんにちは。
わたしがまさに今その状態で、共感できることがたくさんあり救われる思いでコメントさせていただきました。
今妊婦7カ月でお腹の子が18トリソミーの子です。重い心疾患と脳に影があり、羊水検査をして18だと分かりました。毎日がつらくてつらくてたまりません。
どうかコメントを頂けるとありがたいです。
まつ
優しいお言葉ありがとうございます。みなさんお辛い経験をされてるんですね。励ましのお言葉力になります。