生後20日の息子がポンペ病の血液検査で高い数値が出た。遺伝子の病気で専門医に相談することになり、不安で同じ経験をした方の話を聞きたい。
生後20日の息子が、新生児の血液検査で引っかかってしまいました。ポンペ病という項目で再検査となり、結果が出ましたが、数値が高いらしく、専門医のところへ行くことになりました😭ネットで調べても怖いことしか書いていなく、不安で仕方ないです😭
遺伝子の病気らしいのですが、親戚にも聞いたことがありません。
昨年から始まった検査らしいのですが、同じような経験された方いますか？
大丈夫という経験談が聞きたいです😢
- たいあき(2歳3ヶ月, 6歳)
コメント
mr-2971
先天性の検査ですか？
mr-2971
娘は入院時にする先天性の血液検査で引っかかりました💦
再検査の結果は、異常なしでした。
ポンペ病で引っかかってはないのでなんとも言えませんが、状況によっては再検査になる子もいると言われましたよ。
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たいあき
コメントありがとうございます。
明日、専門医のところに行くことになりました。
異常なしを願って向かいたいと思います。- 11月29日
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たいあき
全て検査結果が出た訳ではありませんが、今日専門医から8割、9割心配はありませんと言われ、ホッとしています。
コメントありがとうございました😣- 11月30日
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mr-2971
良かったですね😄！！！
- 11月30日
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私の息子もポンペ病で精密検査になりました💦
近々大学病院で検査します
お子さんの検査結果はどうでしたか？💦
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たいあき
遺伝子検査までしましたが、問題なく成長発達しているので、結果問題なしとのことでした！！
あたこさん、とても心配されていると思います💦かなり確率が低い病気だと思いますので、あまり心配されずに、検査受けられてください🥺- 9月20日
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お返事ありがとうございます🙇♀️
ママリでポンペ病は糖尿病の一種だと言われてた方がいて
義父が糖尿病なのですごく心配してます😰- 9月20日
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たいあき
糖尿病の一種ではありますが、すみませんが、関係あるのかはわかりません😣💦
検査結果が出るまでは、不安な日々かと思いますが、息子の時は、病気の子を見逃してはいけないから、再検査に引っかかる数値の幅を大きくしてるって言っていたので、あまり心配せず🙏- 9月20日
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🐰
今のところ成長に問題はなさそうなので大丈夫だと信じます😔
たいあきさんのお子さんが元気に育ってるのを聞いて安心しました！
ありがとうございます👶- 9月20日
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たいあき
きっと大丈夫です🙏祈ってます😣
- 9月20日
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🐰
昨日大学病院で検査してきました！
採血、レントゲンの結果乳児型ではなさそうですねと言われました🥲
今は発症してなくても、遅発型のパターンもあるので
ポンペ病か調べる検査もしてもらい、結果は2ヶ月程かかるみたいです。
大学病院の先生はポンペ病の疑いのある子を何人か担当したそうですが皆偽陽性だったそうです😳
とりあえず今のところ一安心です😢
ありがとうございました👶- 9月28日
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たいあき
良かったですね🥺❤️
結果が出るまでの2ヶ月は心配かと思いますが😢偽陽性の可能性が高いと思いますので、あまり心配せずに、息子さんとの日々を楽しく過ごされてくださいね😊- 9月28日
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🐰
ありがとうございます👶🧡
- 9月28日
たいあき
そうです！