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こん
産婦人科・小児科

生後4ヶ月の子供の検査結果待ち。染色体異常や病気の可能性はあるが、MRIも含め結果は先。医師はダウン症ではないと言及。他の症候群も懸念。

生後4ヶ月の子供が低緊張がある為、色々な検査をしています。
首すわりもまだで、「柔らかすぎるので良性のものではなく、何かしらの病気だと思う」と医師から言われています。
血液検査からは筋ジストロフィーではないと分かっています。
可能性としては染色体異常も考えられるので、検査をしていますが結果がまだ先なので不安です…
ミオパチーの説明もありましたが、腱反射もしっかりあるし、目もあってよく笑うし、柔らかいけど力強く動く為、可能性は低いと言われています。
まだ「違う」とは断言出来ないようですが…。
MRIも入る予定です。
染色体異常と聞いてすぐに思い浮かぶのはダウン症でしたが、「ダウン症ではない」とはっきり言われました。
それ以外にも色々「〇〇症候群」というものがあるようですが…まだ4ヶ月なので知的な部分はわからないけど顔つきはこれといって特徴は出ていないと言われましたが、染色体異常で顔つきが普通の場合もあるのでしょうか?

コメント

ぱぴ

質問とは違うって申し訳無いのですが....
前橋の粕川にゆう地域支援事業団というところがあり、そこで個別マッサージをしてくれる町村先生という方がいます。児童デーサービス一期(いちご)というのもあり、こちらは障害のあるお子さん通所しています。
家は障害はないのですが、筋緊張亢進(緊張が高い)でお世話になっています。
お医者さんにかかられていて診断を待ってるところかと思いますが、不安で胸がいっぱいだろうと思います。
こちらの先生は医者ではありませんが、子どもの身体をよくみてくれます。診断があってもなくても、子どもの為に身体をほぐす手技がとてもすごいです。
ただとても忙しい方で予約がなかなか取れないのですが....もし興味があれば電話なさってみてはいかがですか?