難病になってしまったお子さんのお母さんはいらっしゃいますか?私の息子…
難病になってしまったお子さんのお母さんはいらっしゃいますか？
私の息子は先天性副腎過形成症になってしまい緊急入院しています。３日前発覚しました。生後12日目です。
いきなりの事で頭の整理がつかず、未だに信じられません。
同じ様なお母さんがいらっしゃったらぜひお話しませんか？病気と向き合うなんて、自分がまさか経験するとは思いもしませんでした。
この質問した日から日にちが経ってても構いませんので、いつでもコメントお待ちしております。
- ゆ い ⸜☺︎⸝(4歳4ヶ月, 6歳, 6歳)
コメント
なおたん*✧︎
娘の場合、具体的な病名がある訳ではないので、難病とは違うかもしれません💦
ただ、ほとんど症例がないらしく私自身が結構悩んでるので書き込んでも大丈夫でしょうか？😭💦
みゅーまま
父親の遺伝でレベルが上がれば父も私も子どもたちも難病です。
難病指定されていますが今のところ生活には支障ありません。
ただ定期的な検査は必要な病気です。
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ゆ い ⸜☺︎⸝
こんにちは！はじめまして☺️
コメントありがとうございます！
遺伝子の病気なんですね。
差し支えなければ病名や、いろいろなお話をお聞きしたいです😣- 8月13日
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みゅーまま
レックリングハウゼン病と言う病です。
軽度から重度の方までいます。
検索するとビックリすると思います。
幸いまだ父親も私も子どもたちも軽度ですが進行性なので酷くならないことを願うばかりです。- 8月13日
悩み多き女
あたしも、難病というか、
かなり難しい手術をしなくてはいけなくて、、精神的にまいってます😭
息子さんは体調いかがですか？
みぃ
こんにちは＾＾
私の娘も生後3週間ですが、先天性副腎過形成症の疑いがあるので、来週大学病院で精密検査をします。ちなみに数値は5.4でした。
たぶんこの病気だと思います。
2万人に1人という難病指定されているようで、なぜ平凡に生きてきた私たち夫婦の待望の赤ちゃんがこうなってしまったのか。。さらに私の娘は羊膜策症というもので指が欠損してます。
人生が180度変わりました。目の前のことをひとつひとつ考えるのでいっぱいいっぱいです。
是非お話しできたらと思います🌸
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ゆ い ⸜☺︎⸝
こんにちは( ˙ ˙˵ )♪
同じ病気の子がネットで探してもまったく見つからなかったのでコメント頂いてすごい嬉しいですコメントありがとうございます😭
羊膜策症、、、先天性副腎の方でもかなり心にくると思います。それなのに、違う病気まで、、、辛いですね、、、
私も考え方がすごい変わりました。病気の子、障害の子、失礼ですが今まで別世界の話だと思っていました。でも健康な子が産まれてくることは奇跡なんだな、と大学病院で１ヶ月入院していろいろな病気の子達を見て本当に実感しました。あと先天性副腎皮質過形成症は小児病棟の子供達よりまだ軽い病気でした。
病気の事受け止めたつもりなんですが、薬を飲ませる時にすごく泣いて毎回辛そうなので健康な子に産めなくてごめんねって悔やむ事多々あります。
もちろんです！こちらこそよろしくお願いします⸜⌄̈⃝⸝- 10月20日
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みぃ
お返事ありがとうございます＾＾
指のことも少しずつ受け入れた矢先だったので、人生なかなかうまくいかないなと思いました。こんな難しい病気になるなんてすごい確率ですよね。
ホント、私も別世界の話だと思ってました。今回のことを乗り越えることができたら、私も主人もより深い人間になれるなと思います。
1ケ月も入院されたのですね💦ママも赤ちゃんも頑張りましたね。お疲れ様でした。検査でですか？？
みおさんのお子様は見た目での症状でわかるところがありましたか？？
ネットでみるところ、ミルクのまない、体重増えない、肌が黒ずむ、陰核肥大などありましたが。。
また、私の検査結果の数値は1回目が4で、２回目が5.4でした。- 10月20日
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ゆ い ⸜☺︎⸝
そうですよね、、、なんでうちの子がって何回思った事か、、、。
病気を受け入れるのはやっぱり時間がかかると思います。ゆっくり、自分の気持ちが整理つくまで思いっきり泣いたり、疑問があったらどんなにくだらない事でも先生に聞いたりして、徐々に乗り越えられる事を願ってます☺️
ありがとうございます😢
私の息子は、最初黄疸の数値が高くて退院の2日後に産院に行ったのですがその時に新生児マススクリーニング検査で異常に高い数値があるから今すぐ大学病院に行ってくれと指示され、精密検査をした結果、この病気の可能性が高いので入院になります。という感じでした。
入院中にたくさん検査をして正式に病名を診断されました。
見た目は結構色黒、母乳を５分しか飲まない、徐々に痩せていく、陰部が真っ黒、これが見た目で分かる症状でした。血液検査したら1発で異常と分かります。ナトリウムとカリウムの数値が圧倒的におかしいです。あと塩分が足りてないので脱水も起こしてました。副腎が機能してないので脳が発する信号に答えられず、そのストレスが普通は50のところ730まで上がっていました。入院して、点滴を3種類打ち、3日で少し落ち着いてきた感じでした。生まれて1ヶ月間は体調が不安定だったので大変でした😞- 10月22日
みぃ
お返事ありがとうございます！
詳細に教えていただきありがとうございます。
そうですね、徐々に乗り越えられたらいいなと思っています。
産後すぐ病院に行かれて大変でしたね💦わたしも明日大学病院へ精密検査に行ってきます。結果を聞くのがとても怖いですが、気を強く持とうと思います。
入院されて心配だったと思いますが、体調落ち着いてきてよかったですね！
なお
こんばんは
私の息子も同じ病気です
8月10日生まれで８月の終わりから２週間入院してました。
いまだに本当に病気なのかと思ってしまいますよね。
毎日薬もかわいそうで…色々情報を交換できればと思います。
お互い頑張りましょうね✨
⭐︎⭐︎⭐︎
だいぶ前の投稿なのにすみません。
生後1ヶ月の息子が居てるんですが
先天性副腎過形成と診断されました。
いろいろ先輩ママさんの
お話を聞きたいのですが
なかなかこの病気の方が居ておらず日々不安な生活を送っています💦💦
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ゆ い ⸜☺︎⸝
こんばんは☺️
コメントありがとうございます！こんな事言ったらあれですが、同じ病気のお母さんと出会えて嬉しいです☺️
この度はご出産おめでとうございます🙌産まれて早々、大変でしたね。
容態は安定してますか？薬はコートリルとフロリネフと塩を飲ませてる感じでしょうか？
なにか気になる事があればお答えできる範囲で答えますよ😊- 6月5日
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⭐︎⭐︎⭐︎
2週間入院し今は自宅で過ごしています😊
コートリルとフロリネフと塩を一日3回飲ませています😊
時間きっちり守られていますか？💦出来ればどのようにされてるか教えて頂きたいです🙇♀️
ミルクの時間と薬の時間が
合わない時がありその時は別々の時間に飲ませています😂
後、上の子が1ヶ月
過ぎたあたりから
夜中のミルクを飲むことなく
朝まで寝てくれることが
多かったんですが下の子は
副腎過形成ということで
きちんと夜中も飲ませないと
いけないのか、それとも
普通の子のように起きなければ
あげなくていいんでしょうか💦
質問したいことが多すぎて
すいません💦- 6月5日
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ゆ い ⸜☺︎⸝
退院されたのですね😊よかったです🙌
塩飲ませるの結構心苦しくないですか？私1番苦労しました😢
なるほど！
私の時は薬の時間がミルクと被らない時は、薬だけ別の時間に飲ませていました！同じです！
夜中に飲ませた記憶はあまりないです😳日中に3回だと思うので、その日中のうちに済ませていました！でも赤ちゃんだと寝る時間まだ不定期な事多いので、夕方から寝てなかなか起きない時は夜中だったかな～🤔
薬は最低4時間空けなければならないので、4時間空いてたらすぐ飲ませちゃう時もありました！
新生児の時に謎の高熱、生後3ヶ月でRSウイルスになったり、3歳になった今も喘息になったりして結構大変です😂
本人は普通の子供と見た目、発達は変わらないです！
ただ、この間の通院で身長は156センチがMAXだと言われて落ち込みましたが、、、
でも通院してればめっちゃ健康に育ちます☺️育児大変だと思いますが、応援してます！頑張りましょう🥰- 6月5日
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⭐︎⭐︎⭐︎
三種類の薬を全部混ぜて
一気にスポイトで飲ませています🥺
苦いし、しょっぱいから
可哀想ですが頑張って
飲んでくれています🥺
薬は一応6時14時22時と
なっていますが1時間前後は
構わないと言われているので
その前後あたりであげています。4時間空けてたら
薬飲ませても大丈夫なんですか？💦💦💦
私の説明が悪かったかもしれないんですが夜中に薬を
飲ませることは私もないです🙇♀️
私が聞きたかったのは
夜中のミルクの件で
上の子の時に1ヶ月過ぎると泣いたらあげるのでいいと
言われていたので
10時ごろにミルクあげて
気づいたら朝7時とかがあってミルクが8.9時間とか
開くことがあったんですが
下の子も同じように
寝てたらあげなくていいのでしょうか？
特病ってことで起こしてでも
ミルクを飲ませるべきなのか
わからないです💦
説明不足ですみません🙇♀️- 6月5日
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⭐︎⭐︎⭐︎
高熱にRSウイルスに喘息🥲大変でしたね💦💦
その場合はやはり入院に
なるのでしょうか？
身長も伸びないみたいな事
調べたら出てきました💦- 6月5日
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ゆ い ⸜☺︎⸝
ああ、私も解釈間違えてましたすみません💦
4時間空けて飲ませても大丈夫だと思います、私の主治医からはその様に聞かされています！
ミルクの件ですが、普通の子と同じように寝てたら起こしませんでした！日中の飲む量が少なくて心配な時は起こして飲ませた記憶があります。
ただ私の息子は起こしても飲まない時の方が多かったので途中でやめました。
なので普通に朝まで寝かせていました。
この件に関しては主治医からの指示もありませんでしたので、薬が十分に摂取できていて普段と変わらない様子なら心配する事はないと思います。心配なら気になる事はどんどん主治医に聞いた方がいいです！
入院にはなりませんでした！でももし、胃腸炎やノロウイルスで薬を飲んでも何回も吐き戻してしまって薬を摂取出来ない場合は病院にすぐ相談です。ぐったりしてるなら赤ちゃんだと入院、幼児だと点滴が必要になります。
生後3ヶ月のRSウイルスの時も高熱でぐったりしてしまったのですぐ病院に連絡
↓
急いで病院へ行き、診察。点滴をうつ
↓
元気が戻った為、帰宅。もし回復しなければ即入院との事でした。
なのでもしこの様な判断しにくい時は即病院に確認した方がいいです🙌- 6月5日
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⭐︎⭐︎⭐︎
私元々神経質なんで
結構なんでもきっちりしたい派でその性格が嫌でなかなか苦労してます💦
お話聞けてよかったです😊
わざわざご丁寧にありがとうございました🙇♀️
また何かあれば
お話聞いて頂ければ
嬉しいです🙇♀️🙇♀️
本当にありがとうございます🙏- 6月6日
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退会ユーザー
私の子も今日数値が二十八と高く採血しました。もう気が気ではありません。数値も高く落ち込んでいます。息子が低身長なのもかわいそうです。この病気は発達障害とか知的障害とかなるのでしょうか？
また数値はどれがないですいらっしゃいましたか？- 12月26日
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心配ですよね💦
私の息子はもうすぐ8ヶ月になりますが、全然普通の子と変わりなく生活しています😊発達障害などとは関係ない
病気なのでそこは心配しなくて大丈夫だと思いますよ🙆♀️- 12月29日
ゆ い ⸜☺︎⸝
こんにちは！はじめまして！☺️
コメントありがとうございます！
症例がない、、、どんな病気なんでしょうか？😭ぜひお話お聞かせください！！！
なおたん*✧︎
こんばんは🌇息子くんは今状態はどうですか？娘も入退院繰り返してるので親としては本当に辛いと思います😭
うちの子はプロフィール見てもらったらかと思うのですがいろんなものを持ってます💦
先天性奇形もありますが奇形は色々精密検査して、現在様子見です。
奇形の程度がかなり個人差があるせいかなる子の確率がネットによって全然違いますが、娘の程度だと3000人に1人くらいらしいです。
症例があまり見られないというのが
娘は熱発したり胃腸炎になるとケトン体という物質が他の子に比べて異常な数値まで増え、脱水になり、重症化します。
ロタとかになると普通の子でも単発でなるらしいのですが、娘の場合熱出す度で…。
ケトン体が上がると吐き気や嘔吐などの症状が出るため脱水なのにさらに飲めなくなり、血糖値がかなり下がるので点滴をしないと良くなりません…
今年に入ってこれで三回入院しました…💦