息子が原因不明の発熱を繰り返し、PFAPA症候群の可能性があると医師に言われましたが、0歳発症のため否定されています。同様の経験をされた方や、PFAPAの0歳発症について知っている方はいらっしゃいますか？また、CRPが上がる方や、ステロイドの効果について教えてください。その他の周期性発熱や免疫不全の診断経緯も知りたいです。
周期性発熱（PFAPA症候群）、
原因不明の発熱について
周期性発熱（PFAPA症候群）と診断された方、
疑いの方、よく熱を出す方に、質問です。
息子は、7ヶ月の時から、
原因不明の発熱と高炎症反応を繰り返しています、
熱が出るといつも炎症反応（CRP）が異常に高いんです。
発熱以外の症状（鼻水、咳、下痢 など）はあったりなかったりで…。
ずっと細菌感染、上気道感染症と言われてきました。
熱の間隔は2~5週間で、熱がない時の炎症反応は正常です。
免疫不全なのではと免疫の検査もしましたが、引っかからず…親としては、調べても原因わからないし、PFAPA症候群なのでは、とずっと思ってきましたが、0歳発症ということで医師からは否定され続けてました。
ただ、保育園にもいってるので、原因不明の熱以外にも
インフル、アデノ、RS…など色々かかっていて、その時も毎度重症でCRPがとても高く💦細菌感染を併発していると言われてきましたが、免疫が弱くないのに毎度そんな酷くなる？とずっと謎で。
原因不明なのに何度も入院を繰り返す…納得がいかず、
いつも入院する病院から県外の大学病院にも紹介してもらい
数ヶ月前から、周期性発熱と免疫不全両方の側面から、
遺伝子検査をしているのですが、
現時点でもなにもわかっておらず、
でも熱は相変わらず出るし、
何故か大きくなるにつれCRPもどんどん上がっていて
発熱して数時間でCRP7になったり、この間はついに発熱3日目で最高24まで上がりました。もうぐったりです。
今年の11月、7回目の入院の時に、喉に膿がついている、リンパが腫れているとのことで、初めてPFAPA症候群の可能性が高いと言われ、退院後から予防薬（タガメット）を飲み始めました。その後も熱は出ましたが、ステロイドを二回服用し、解熱しました。
ステロイドで解熱したので、PFAPA症候群なのではと普通は思うと思うのですが、
0歳発症であること、
熱以外症状があるときもあること、
ウイルスに感染してもなぜかCRPがあがること、
などなどから、
PFAPA症候群と合致しない点も多く、
他の病気
（免疫不全か、PFAPAじゃない周期性発熱）も疑われ続けてます。これが息子のこれまでの経過です。
①まず、似たような経験をされた方いますか？
②PFAPAの0歳発症って聞いたことある方おられますか？
診断を受けた方は何歳の時から症状がありましたか？
③病気になるといつもCRPが上がる方おられますか？
④PFAPAのときにステロイドを飲むとどれくらいの時間で下がりますか？
⑤PFAPA以外の周期性発熱（家族地中海熱など）や免疫不全症の方、診断に至るまでの経緯が知りたいです。
一年以上、悩み続け、何度も入院し
本当に困っています😭
なんでもいいので、なにか手がかりが掴めればと思ってます。
- natsu(2歳1ヶ月, 5歳1ヶ月)
コメント
るん
長女が6歳の時に、周期性発熱と診断されてずっと病院通いしてます。
毎月40度越えの発熱、熱が出る前に必ず口内炎ができる、熱が出ると首を痛がる、CRPだけ高い、熱が高い割には元気ということでその診断になりました。
家族性地中海熱や膠原病の疑いもあったので、遺伝子検査しましたが該当せずでやはり周期性発熱症候群だろうとのことです。
6歳夏頃、いきなり原因不明熱が１週間以上続き、検査をたくさんしたり病院たらい回しの末、小児科の先生がPFAPAかもと小児医療センターを紹介してくださったという流れです。
長女はタガメット全く聞かず、脱毛の症状が現れたためいまは投薬なしです。
ステロイドも使うと次の周期が早まるのを恐れて、いまは解熱剤対応で様子を見ています。
はじめてのママリ🔰
少し前の投稿ですが、他人事と思えずコメントします。
我が家の始まりは一歳半でした。
細菌感染だと言われ、1ヶ月もたたないうちにまた細菌感染。また細菌感染…いやこれ一旦検査しようと入院。もしかしたら川崎かもと。
調べど何も出ず。
主様のお子さんと同じ白血球2万くらい、炎症は10以上はよくありましたね。喉は白い膿。我が家も口内炎。
周期性発熱とアフタ口内炎は深い関わりがあるんだそうですよ。
この病まだ未解明な部分多いので個人で差があると思います。
1歳からしてますが、2.3歳はまばらで、半年熱が出ないこともあったり。
4.5歳で大体毎月。４０度4日とか。
6歳でジャスト30日でくるようになり、(明確に診断が出たのはここです)
7.8歳でもジャストでくるものの、熱があまり上がらなくなってきました。高くても３８度くらいで、ここ最近の数回は３７度前半。
炎症数値が上がるの、怖いですよね。何か他の病気があるんじゃと怯えて私も何度も眠れず医学資料を読み漁り夜を明かしました。
でも9歳になった今、初めて数年ぶりに3ヶ月以上発熱しておりません。
この熱とのお付き合い8年目です。
もしかしたら周期熱終わったかもしれません。
涙が出そうなくらい嬉しいです。
先生からしたらジャストできて熱が低くなるって消え方じゃなくて、高熱だけど感覚が遠くなる消え方が普通だけど…と言われましたが
なんでもいいです元気でいてくれるなら。
そんなに入院されてちゃんと検査されてる上でわからないのであれば、現時点ガンとか大きな病の疑いはないんだと信じていいと思います。
周期性好中菌減少はご存知ですか？
ごく稀な病みたいですが…
何年も前ですが私もここで周期熱について調べまくっていた時にたまたま出逢いまして、月一で好中菌がかなり減ってしまい、その期間免疫が働かなくなるという子がたまにいるそうです。
免疫がないため、菌もウイルスも。
似てるところがあるので…これは0歳でもたしかなると言われていた気がします。
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natsu
コメントありがとうございます。
経験談ありがとうございます。
なかなか経験談聞けないので有難いです😭🙏
周期性好中球減少症は、最初の方に疑われていて、症状も合致するなと思っていたのですが、
好中球の値は通常みたいで、否定されました💦
家族性地中海熱の遺伝子検査は異常なく、ステロイドも効くのでやっぱりPFAPAなのでは？ってかんじですが、
一応先生の勧めで、他の遺伝子検査もしてもらえることになり、結果待ってます。
12月は周期性発熱 2回
インフル１回、アデノ１回と病気三昧かつ、アデノの時はCRPもだいぶ上がってて、本当病気三昧です😓
はじめてのママリさんのお子さんは、診断がついてから、予防薬は飲まれたりしましたか？
また解熱にステロイド使ったりしましたか？
ステロイド、間隔狭くなるから使わない方がという意見がおおいのですが、息子の場合入院レベルにぐったりになるので、使わずに様子見るのも怖いなと思い、最近は毎度飲ませてしまってます。
また熱出てひどくなるのでは？他の病気なのでは、と怖くなる気持ち本当にそうなんです😭
とにかく元気でいて欲しいです。子どもだから風邪をひくのはしかないし熱も出るだろうけど、
こんな毎度しんどそうでとにかくかわいそうでなにかしてあげたいって思ってしまって、、
もともと地域の総合病院でみてもらってたんですが、
こんな何回も入院して納得できないと、大学病院に紹介してもらい、でも結局入院は大学病院遠いので、地域の病院だったりして、
かかりつけ小児科、地域の総合病院、大学病院と 今3つ通ってます😭😭- 1月18日
ちぃまさ
去年の投稿ですがお役に立てたらと思いコメントしました。
うちは赤ちゃんの時から月に一回、もしくは2回謎の高熱、本当に熱のみで鼻水や咳はなし。
でも➕良く吐くと言うのはありました。
その度に小児科受診するも小さい時は発熱はよくあるし喉も真っ赤で膿もついてるし咽頭炎、扁桃炎の診断。
1週間は高熱でした。
とりあえず幼稚園の年長さんまでは同じ感じで吐きすぎてグッタリして入院というのが2回ありました。
あ、後は腹痛もです。
口内炎も毎回できました。
いつかは忘れてしまいましたがおかしいなと思ったのが絶対に他の兄弟や親にはうつらないんです。
息子は鼻が弱いのでもちろん普通の風邪の熱もありましたがその時は明らかに風邪だなとわかります。
きっと風邪と併発はしてたと思います。
何回も小児科行っても毎回喉が真っ赤で膿がついてると言われ抗生剤を処方されては飲むも全然よくならずでした。
私はやっぱり普通じゃないと思いネットですごい調べてpfapaという疾患を知りました。
プレドニンを飲むと解熱するとを知って小児科で相談しましたがpfapaと診断されてないから処方はできないと言われました。
2回目の入院の時、pfapaの話を主治医にしました。
1回目の時の主治医と同じ先生だったのでその時の記録も見てもらい、もしかしたらそうなのかもとそこで初めて診断され私が今まで悩んできて調べに調べてきた事が報われた！っと気持ちがすごく楽になったのを覚えています。
その時は年長さんでした。
長かったです（笑）
そしてプレドニン使ってみようか？ということになりました。
点滴で入れる事になり、入院3日目のお昼ご飯の後に決まりました。
その時もまだ40度近くあり私は他の子の事があるので一回帰宅、夕方にまた面会に行くとなんと36.9。
普通の風邪でお昼に40度近くあった熱が数時間で平熱になんて下がらないですよね！
プレドニンが効いた事でほぼ確定診断されました。
入院は5日間で解熱してからは平熱のままで無事に退院。
でもやはり周期が来ると発熱はします。
扁桃腺摘出が最終手段と何回もネットで見たしこんなに毎月苦しむ息子をもう何年も見てきた。
相談したい！と言う気持ちが出てきました。
そこでかかりつけの耳鼻科で相談し、その先生の娘さんが大学病院の耳鼻科医なのもあり、一回そこで相談してみる？と言われ紹介状を書いてもらい受診。
息子はひどくはないですが無呼吸もあったのでこれまでの経緯から扁桃腺摘出しましょうとトントン拍子で決まりました。
手術の前日入院は私も付き添い。
いよいよ明日は手術なんだって思ってたんですがなんか嫌な予感…
ちょっと熱い気がする…
案の定発熱してしまい手術はできなくてただ病院に一泊しただけでした。
でも数ヶ月後に無事に手術する事ができました。
それからは今までのが嘘のように症状はなくなりました。
幼稚園も毎月10日間は休んでいたの小学校に上がる前に手術はできて本当に良かったと思っています。
すごく長くなってしまいすみません…
ちなみに術後一年はタガメットは一応飲もうとなり飲んでました。
0歳から発症してるお子さんいると思いますよ？
うちもそうでしたから💦
10歳ごろには自然消滅する疾患ですがそれまでうちは待てませんでした。
投薬で様子見てる方もたくさんいます。
早くこの悩みから解放されますように！
何かありましたら何でも聞いて下さいね！
natsu
回答ありがとうございます😭
6歳発症と遅めの発症だったんですね。
うちも家族性地中海熱、膠原病、ほかにも色々検査し陰性でした😓
タガメット効果なかったんですね😭タガメット飲み始めは5週間熱が空いたのですがたまたまかもしれないし、その次の熱は2週間後（ステロイド使ったからかもですが）だったので、効果は不明。
やっぱり熱たかくても元気なんですね😳😳
うちはいつもぐったりなことが多くてそのせいで入院になっており😓なんかやっぱり合致しない点が多々あります💦
経験談ありがとうございます😭🩷
natsu
ちなみに、毎月の熱の時は一応小児科受診し、周期性発熱なのか、
そうじゃないのか確認してもらってますか？（感染症の検査や。採血など）
るん
最初はそうしてましたが、本人の負担が大きいので今はわたしが症状を見て判断してます🥲
１週間以上熱が続く場合は、小児医療センターへ行くって感じで…
毎回、判断が難しいですがなんとか乗り切っています💭
natsu
判断難しいですよね💦
まわりで流行ってるのでインフルとおもったら周期性発熱だったり、逆もあったりして…、、判断難しいです😭
我が家も何とか乗りきりたいです🥺
ありがとうございます！