周期性発熱（PFAPA症候群）、原因不明の発熱について周期性発熱（PFAPA…
周期性発熱（PFAPA症候群）、
原因不明の発熱について
周期性発熱（PFAPA症候群）と診断された方、
疑いの方、よく熱を出す方に、質問です。
息子は、7ヶ月の時から、
原因不明の発熱と高炎症反応を繰り返しています、
熱が出るといつも炎症反応（CRP）が異常に高いんです。
発熱以外の症状（鼻水、咳、下痢 など）はあったりなかったりで…。
ずっと細菌感染、上気道感染症と言われてきました。
熱の間隔は2~5週間で、熱がない時の炎症反応は正常です。
免疫不全なのではと免疫の検査もしましたが、引っかからず…親としては、調べても原因わからないし、PFAPA症候群なのでは、とずっと思ってきましたが、0歳発症ということで医師からは否定され続けてました。
ただ、保育園にもいってるので、原因不明の熱以外にも
インフル、アデノ、RS…など色々かかっていて、その時も毎度重症でCRPがとても高く💦細菌感染を併発していると言われてきましたが、免疫が弱くないのに毎度そんな酷くなる？とずっと謎で。
原因不明なのに何度も入院を繰り返す…納得がいかず、
いつも入院する病院から県外の大学病院にも紹介してもらい
数ヶ月前から、周期性発熱と免疫不全両方の側面から、
遺伝子検査をしているのですが、
現時点でもなにもわかっておらず、
でも熱は相変わらず出るし、
何故か大きくなるにつれCRPもどんどん上がっていて
発熱して数時間でCRP7になったり、この間はついに発熱3日目で最高24まで上がりました。もうぐったりです。
今年の11月、7回目の入院の時に、喉に膿がついている、リンパが腫れているとのことで、初めてPFAPA症候群の可能性が高いと言われ、退院後から予防薬（タガメット）を飲み始めました。その後も熱は出ましたが、ステロイドを二回服用し、解熱しました。
ステロイドで解熱したので、PFAPA症候群なのではと普通は思うと思うのですが、
0歳発症であること、
熱以外症状があるときもあること、
ウイルスに感染してもなぜかCRPがあがること、
などなどから、
PFAPA症候群と合致しない点も多く、
他の病気
（免疫不全か、PFAPAじゃない周期性発熱）も疑われ続けてます。これが息子のこれまでの経過です。
①まず、似たような経験をされた方いますか？
②PFAPAの0歳発症って聞いたことある方おられますか？
診断を受けた方は何歳の時から症状がありましたか？
③病気になるといつもCRPが上がる方おられますか？
④PFAPAのときにステロイドを飲むとどれくらいの時間で下がりますか？
⑤PFAPA以外の周期性発熱（家族地中海熱など）や免疫不全症の方、診断に至るまでの経緯が知りたいです。
一年以上、悩み続け、何度も入院し
本当に困っています😭
なんでもいいので、なにか手がかりが掴めればと思ってます。
- natsu(1歳10ヶ月, 4歳11ヶ月)
コメント
るん
長女が6歳の時に、周期性発熱と診断されてずっと病院通いしてます。
毎月40度越えの発熱、熱が出る前に必ず口内炎ができる、熱が出ると首を痛がる、CRPだけ高い、熱が高い割には元気ということでその診断になりました。
家族性地中海熱や膠原病の疑いもあったので、遺伝子検査しましたが該当せずでやはり周期性発熱症候群だろうとのことです。
6歳夏頃、いきなり原因不明熱が１週間以上続き、検査をたくさんしたり病院たらい回しの末、小児科の先生がPFAPAかもと小児医療センターを紹介してくださったという流れです。
長女はタガメット全く聞かず、脱毛の症状が現れたためいまは投薬なしです。
ステロイドも使うと次の周期が早まるのを恐れて、いまは解熱剤対応で様子を見ています。
natsu
回答ありがとうございます😭
6歳発症と遅めの発症だったんですね。
うちも家族性地中海熱、膠原病、ほかにも色々検査し陰性でした😓
タガメット効果なかったんですね😭タガメット飲み始めは5週間熱が空いたのですがたまたまかもしれないし、その次の熱は2週間後（ステロイド使ったからかもですが）だったので、効果は不明。
やっぱり熱たかくても元気なんですね😳😳
うちはいつもぐったりなことが多くてそのせいで入院になっており😓なんかやっぱり合致しない点が多々あります💦
経験談ありがとうございます😭🩷
natsu
ちなみに、毎月の熱の時は一応小児科受診し、周期性発熱なのか、
そうじゃないのか確認してもらってますか？（感染症の検査や。採血など）
るん
最初はそうしてましたが、本人の負担が大きいので今はわたしが症状を見て判断してます🥲
１週間以上熱が続く場合は、小児医療センターへ行くって感じで…
毎回、判断が難しいですがなんとか乗り切っています💭