先天性難聴で遺伝子検査された方、どんな事が分かりますか？？
先天性難聴で遺伝子検査された方、どんな事が分かりますか？？
- はじめてのママリ🔰
コメント
aaa
うちの子は先天性難聴ではないのですが、主人が先天性難聴で
身体的特徴が主人と一緒だった事から遺伝子検査をしました。
結果的に症状がまだ出てない状態ですが、遺伝子的に病名がつきました。
主人は生まれつきですが、遺伝子検査をしてないので病名が無かったですが、
子供を検査して結果的に腎臓も悪くなる病気だということがわかりました。
結果的に遺伝子検査をしてわかったことは
病名とその合併症、遺伝性の有無とその割合などです！！
ママリ
シンプルに、父母の保因者の有無と難聴児の遺伝子のタイプがわかる感じでした。
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はじめてのママリ🔰
下に回答してしまいすみません🙇♀️
- 7月10日
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ママリ
私と私の姉が難聴です！それ以外の親戚は難聴おりません。
ちなみに姉と姉の夫夫婦もろう者で子どもは健聴でコーダです。
我が家の場合は父母どちらも保因してて子ども2人とも難聴児でしたが聴力は全然違います。タイプはよくあるGJB2でありましたよ〜
全員が聴力が同じってのもあまりなかなかないケースだと思います
あくまで遺伝子検査で今後がわかるわけでもないし今後の治療につながると言うことだけだと思います。
難聴同士で生まれても健聴で生まれる方も多いしですし
（父母保因してても組み合わせによって変わる）
健聴同士で生まれても難聴児でもありますからね。
遺伝子検査でこれ！と言った結果が分かるかどうかは気持ちの問題かなあと思います🥺
個人的に1人目難聴だとわかって2人目もきっとそうだろうなとも思い多分何人産んでも自分の遺伝子が強いから難聴かなって感じします笑
孫世代も難聴かな〜なんても話も全然しますよ！- 7月10日
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はじめてのママリ🔰
そうなのですね、私の両親や祖父母その親族、従兄弟やその子ども達、かなりの人数ですが私以外に難聴がいないので本当に不思議で💦
私で遺伝子を変異、発症させてしまったんですかね😭
難聴があると生活クオリティがやはり違うので息子には遺伝子をついで欲しくなかったです。。。
ずっと普通学級で来たので、思春期の頃は周りのヒソヒソ話が聞こえず、複数人だと会話についていけず置いてかれないよう必死でした💦
自分が難聴だという自覚もあまり意識しないままやってきてしまってここに来てショックを受けています。。
色々ありがとうございます。遺伝子検査はやはり気持ちを納得させたいですし、受けたいと思ってます🥲- 7月11日
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ママリ
ママさんがきっかけに発症したわけでもないと思います。ママさんの両親が保因でもあったりすると思うので。シンプルに組み合わせの問題ですよ👍🏻
自分も普通級でろう学校とは無縁でしたがやはりセルフアドボカシーと自己開示がしっかりされていくことがベースだと思います。
難聴児を育ててるお陰でいろんな出会いも視野も広がりますよ😊
あまり抱え込まないで、支援につながってくださいね。- 7月11日
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はじめてのママリ🔰
親も難聴だとお子さんの気持ちをよく分かってあげられる事は大きいですよね💦
私は周りに誰1人として難聴の人がいない環境で育ったので子どもの時はどう助けがいるのか自己開示が難しかったです。
自分の耳が普通と思ってしまうので周りに聞こえないんです。と言うのも忘れてしまったりして😭
息子の周りにも身近に難聴キッズがいないので出会いやコミュニティとかも全くないのですがママリさんはどんな出会いがありましたか？
遺伝は組み合わせの問題なんですね。
聞こえる人達も先祖やその先に難聴になるリスク持ってる人はきっとたくさんいるのでしょうね。- 7月11日
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ママリ
ママパパがどちらも保因だとしても
兄弟で聞こえる、きこえないも分かれますからね。ママさんだけの原因ではないと思いますよ。
ママさん自身が幼児期から難聴の繋がりがなかったのですね。
これからぜひ繋がってほしいと思います😊
まずろう学校こ乳幼児相談に行かれてみてはどうですか？
あとは療育の場に足運んでみてください。勉強会や関わり方、進め方や、就学時のフォローなど難聴児についてよく手厚くみてもらえますよ。- 7月11日
はじめてのママリ🔰
そうだったのですね、ママリさんご夫婦は健聴者でお子さんが難聴だったという事ですか？
母方の難聴遺伝子が多いと聞いたのですが、差し支えなければどういうタイプの変異とか教えて欲しいです🙇♀️
はじめてのママリ🔰
コメントありがとうございます😭
遺伝子検査は今後の合併症リスク、原因、遺伝割合などが分かるのですね！
私自身の話なのですが、母も父も兄妹が多く従兄弟も沢山いてその子どももまた沢山いるのに誰も難聴がいなくて私だけが難聴です。
しかも、息子も5月に聞こえの検査に引っかかってきておりこれは遺伝しかないとここに来てかなり精神的に落ち込みました。
今回遺伝子検査をする事で息子の子どもも難聴になる可能性がどのくらいあるのか、難聴になった原因（私の父、母の先祖に難聴者がいたのかなど）を知りたいと思っていてもちろん合併症のリスクなども聞きたいです。
先祖に難聴遺伝子があったのかって事も分かりますかね？💦
aaa
大変遅くなりすみません💦
先祖に居るかどうかは分からないと思います😅ただ100%遺伝の病気があるとして、その病気だと分かったら結果的に先祖にいるって事が分かるくらいかな、と💦
うちの子は鰓耳腎症候群と診断されていて、優性遺伝の疾患ですがごく稀に祖先に居ないで急に発症する新規変異ということが起こると聞かされました！
やっぱり合併症がわかる事や
4人兄弟のうち3人が高度難聴だった謎が解けたのでスッキリして
遺伝子検査受けてよかったなぁと思います！
はじめてのママリ🔰
そうだったのですね、色々教えて頂きありがとうございます🙇♀️
遺伝て本当に謎すぎて、、ほんとうに奥深いんですね。
私は自分が赤ん坊の頃に頻繁に出していた高熱のせいと思い込んでいたため（実際に子どもの頃の医師に言われた）長女もよく聞こえ、息子を産む事に何も不安がなかったのですが、息子までと思うと、申し訳ないような気持ちになったりしてしまって😭
私が不幸な人生では決してなかったので、息子にも明るく頑張って欲しいという気持ちと、、自分のことはどうでもいいのですが息子のことが心配でたまらなくなります。aaaさんはどんな風に子育て工夫されていますか？
差し支えなければお聞きしたいです🙇♀️
aaa
うちの主人には3人の子がおりますが、
遺伝したのはそのうちの1人です。
でも主人は4人兄弟でそのうち2人が高度難聴で残りふたりは軽度です。
遺伝子って本当に不思議ですよね💦
子育てで工夫というのはあまり出来ていなくて
うちの子は今は聞こえていますが、
ゆくゆく悪くなってもしかしたら完全に聞こえなくなるかもしれないし、残るかもしれないと、全く分からない状態です！なので今のうちに沢山喋りかける様にしているくらいです💦
はじめてのママリ🔰
本当に不思議で調べても調べても謎ばかりで🥹
何で周りの親族は皆んな大丈夫なのに、私だけが突然難聴で、そして息子までもが💦って本当呪いたいくらい悔しいです🥲
ご主人ご兄弟の事も高度と軽度に分かれるのがなぜなのか💦
夏休み、遺伝子検査受けたいと思います🥲