NIPT陰性後に染色体異常が判明した方がいるか知りたいです。
【NIPT陰性判定の後に、染色体異常が判明した方はいますか】
・24w後半で胎児の心拍が止まる
・先週25wで死産
・NIPT（認可施設）は10週で受け陰性
・その後の胎児スクリーニングや検診エコーでも指摘なし
・発育状況も平均的
・今回は第2子の妊娠。第1子は健常で出産しています
これまで気になる点は全く無い中での突然の子宮内胎児死亡となり、気持ちに整理がついていません。
宣告2日前の検診でも問題無しと言われていました。
大学病院で検査、出産をしましたが、産後に
産科医の先生から「絨毛検査はしないため確証はもうわからないが、顔貌からすると21トリソミーだった可能性もあるかもしれない」との話をされました。
私はもう客観的視点で我が子をみれませんが、親族は皆、
綺麗な顔つきだったと言ってくれて、正直今は腑に落ちない部分もあります。
NIPT陰性の場合、3つのトリソミーではない可能性は99.9%以上と言われていましたが、実際にはなんらかの
染色体異常が見つかったという方がいらっしゃれば
教えていただきたいです。
※決して、染色体異常による（人工含む）死産、正産どちらも否定するつもりはありません。
今は死産の理由探しをしてしまうという面と、今後再び妊娠を望む際にもっと多くの情報を得ておきたいという気持ちです。
よろしくお願いします。
- みねたま(妊娠31週目, 7歳)
コメント
まー
染色体異常がわかった訳ではありませんが…
2人目の子
浮腫がありNIPT（陰性）
その後胎児スクリーニングを2回（病名が付かないような異常点多数あり）
悩んだ末に中期中絶（多指症、耳の位置が低い）
産後に検査をしていないので確定診断は出ていませんが何らかの染色体異常があったのではないかという話でした。
1人目、3人目ともに健常児です。
突然の出来事で辛かったですね…
ゆっくり、身体を休めて心の整理をしてください。
あゆり
nipt受けた事はありませんが、うちの子は無事に生まれてきましたが上記以外のトリソミーでした。
上記以外のトリソミー、よくあるトリソミーでもモザイクだと陰性と出る？
偽陰性だったブログも見ましたし18トリソミーだけ感度が低いなど色々と見ました。
確定することは出来ませんが1人出産されているのであれば偶然の可能性が高いそうなので、あまり気にしなくて良いと思います(^^)
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みねたま
貴重な情報、ありがとうございます。モザイクの話や、トリソミーの種別によってもまた感度が異なってくる事など、初めてお聞きするものも多く、改めて調べてみようと思いました。
色々思うところはあってもお医者さまとどう聞いて良いのかわからないと言った状態でした、参考になりました。
どうかどんな未来でも良いから生きて産まれてくれないかと願った日もありますが、今は変わらない現実を受け止めつつ、私も情報収集しながら亡き我が子のことをよく知れたらなと思ってます。
教えていただき、ありがとうございました！- 11月10日
ナナミ
NIPTの精度にはクリニックというより、提出先の機関によって差があります。主にアメリカやヨーロッパが提出先なんですが、精度が低いとみなされてる機関があります。
実際、NIPT誤陰性で21トリソミーの子が生まれたことを知っています。
また私も8ヶ月での死産経験しました。お辛い状況お察しします。
私はその後3ヶ月ほどで妊娠して第二子(出産は3度目)生まれました。なんにもなく健康で出産までいきました。
みねたま様が前向きになってくれたら幸いです。
みねたま
本当に本当に、悩まれたことと思います。お辛いご経験を話して下さり、ありがとうございました。
確かに病名がつかないような異常点というのも数多く存在しますよね。トリソミー等だけでない色々な可能性がありますもんね…改めて妊娠出産は奇跡だと感じます。
経験談としてお聞きできて、病院の先生から聞くお話とはまた違い勉強になりました。
また、第3子にも恵まれていらっしゃって、そういった方々の言葉が今はとても希望となります。✨️
いつか私も続けたらなと思います。ありがとうございます！