新生児の染色体検査について相談したいです。先天性の病気について知りたいです。
出産後、新生児の染色体検査について
お腹の中で娘の成長が止まってしまい、未熟児で帝王切開にて出産しました（1400g）
その後NICUで1ヶ月入院し、下記の3つが原因で染色体検査を勧められました。
・筋緊張（握る力が強い。※低下ではない）
・母乳不良（吸う力はあるが、飲み込むのと、飲みながらうまく呼吸ができないので練習中）
・肺動脈弁狭窄症
この症状であたはまりそうな先天性の病気はありますか？
先生曰く、
『ダウン症の場合は我々は見ればわかるので、娘さんの場合はダウン症ではないと思うのですが、他の先天性のものがあるかもしれないので検査をしましょう』と言われました。
トリソミー等の特徴は一個も当てはまりません
↓
顔、足の裏、足の指、ますかけ線、首の後ろのたるみ、筋緊張の低下、体が柔らかい、体重不良、など
娘は今、2400gまで成長し 管でミルクを流し込んでいます。呼吸などは生まれた時から問題なく、機械などはつけておりません。体重も通常通り増えているそうです。娘の症状を調べても、先天性の病気にはてはまらず どういった病気がありえそうなのか知りたいです(´•ω•̥`)
症状が似ているお子さんも聞いたことがないので、いらっしゃいましたら是非教えて頂きたいです。
- ひなひな(1歳10ヶ月, 3歳8ヶ月)
コメント
退会ユーザー
新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）なら2人とも産まれたときに検査していますよ😊
産まれた赤ちゃんはみんなする検査だと思いますよ🤔
らら
染色体異常はトリソミーだけではないので他の何かが当てはまるかもしれません。
21.18.13トリソミーは医療者はすぐ分かります💦💦
筋緊張は握る力だけですか⁇
心疾患があるのでその影響で飲めない場合もありますが…
とりあえず検査してみないとはっきりしたことは分からないです😭
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ひなひな
コメントありがとうございます🥺✨
21、18、13 は見ればわかるんですね💦
筋緊張は、手の握りが少し強く、他は問題ないそうです。おしゃぶりは強く吸えるそうなので、吸う力は問題ないが、飲みながら呼吸するのが下手なようです💧
そうですよね😭結果が全てですが、似たような方がなかなかいないのでいれば色々お聞きしたいなと思いました🥺
コメント頂きありがとうございました｡･ﾟﾟ･(>_<)･ﾟﾟ･｡- 4月27日
piano
7番染色体異常かモザイク型のダウンちゃんでもないですか？
両方とも、顔貌や特徴が当てはまらない子が多いようです。
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ひなひな
コメント頂きありがとうございます😢
本日結果が出て、染色体は異常ありませんでした。
ですが、他の小さな病気が多数あるので、経過観察とはいえ病気と向きあっていこうと思います😢- 4月29日
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piano
今は不安も大きいと思いますが、気がついたら子供の成長に一喜一憂して自然と向き合える日が来ますよ。
大丈夫です。
うちもそうでした😊
産後間もない時期でひなひなさんも心身ともに大変な時だと思いますが、ご自身のことも大切にされてくださいね。- 4月29日
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ひなひな
優しいお言葉ありがとうございます😢毎日搾乳はしているものの、母乳も出なくなってきて落ち込んでいたのでとても嬉しいです…。
自分のペースで頑張ります☺️💪yuiriさんのお子さんとっても可愛いですね😍💕羨ましい🥺💕- 5月3日
ひなひな
染色体検査結果が出ました。染色体異常ではありませんでした。
染色体異常を医師に勧められる＝高確率で染色体異常
とネットに書いてありましたが、違いました。あまり調べすぎるのもよくないですね…😢
同じ思いをしてる方に是非伝えたいです。必ずしもそうではない、結果を待つだけが一番…
我が子の場合は染色体異常ではありませんでしたが、他にも多数小さな病気があるので、経過観察しかできない病気ですが 病気と向き合ってうこうとおもさます🥺
ありがとうございました。
退会ユーザー
ネットで知り合ったお母さんですが、筋緊張、母乳不良、その他の病気がちょこちょこあるお子さんがいました👀🍼
その方は大きくなる度にあれやこれやと病気が分かり何度か手術もしてますが今は特別学級に元気よく行ってます✨
あえて言えば首の浮腫は染色体異常の特徴でした！
その子は知的はあまりなくて身体的な事が多い子でしたが、歩行器が必要な子でしたが元気いっぱいでしたね〜🙃
うちの子は染色体異常で知的メインですが、でも正直うちの子より大変そうだなと感じてます💦
通院やリハビリも多くお母さんはフルタイムから4時間のパートに変え家が学校から少し遠く毎日送迎してます。
病名がわからないのは予知がしぬくいのが難点で病名、特徴等の知識が必要な事もあるみたいで今も病名は特にないみたいです💦
ひなひな
コメントありがとうございます^ ^それではなく、染色体検査 です💦上記の3点が理由で染色体検査をさせていただきますという用紙にサインしました💦