34週の初妊婦が染色体異常の胎児について心配。染色体異常は22週までに分かると思っていたが、中期～後期で指摘されることもある。エコーで内蔵や心臓の位置が見えるか不安。

生まれるまでにかならずわかるものではないですよ。

私は一人目のときハイリスク専門のところで生みましたが4Dはほぼせず、内臓などは心臓も含め普通の腹部エコーで確認してたと思います。ちなみに兄がダウン症だった（と思われる）旨は医師に伝えてありました。
今は4D毎回してくれるところですが、これでダウン症の顔の特徴まで見るのはすごく難しいきがします💦

• 5月25日

私の行ってた病院では中期と後期にスクリーニング検査がありました。そこで検査技師の人が15分くらい時間をかけてじっくりエコー見てくれましたよ。

いつまでに診断、というのは無いと思います。
初期に後頭部のむくみや心臓に異常があるのが見つかり、羊水検査→染色体異常発覚、というのがよく聞く流れですが、産まれてからダウン症だと判明した人の話も聞いたことあります💦

超音波エコーでは大きさ・形・動きなどに現れる異常は見つけられますが、染色体異常そのものは見ることが出来ません。染色体異常があることにより、結果的に起こってくる画像上の変化から間接的に推測することしか出来ません。
なので、心疾患を伴わず、手足が短いというようなハッキリした特徴があまりないダウン症などは見逃されることもあると思います。
ただ、エコー技術も上がってる今、比較的大きな胎児異常が見逃される事は稀だと思いますよ！
小さな心疾患や、後期になつてから表れる異常(腹壁破裂とか腸閉塞とか)、指が多い少ないなどの細かい異常は後期になって赤ちゃんが大きくなるまで見つけられないこともあるかもしれません。


普段のエコーでは赤ちゃんの大きさや向き、胎盤や羊水量を確認するのがメインですので、それらに異常がなければ、内臓などの細かいところまではなかなか見ないと思います。ので、不安であればスクリーニング検査を受けるのも良いと思いますよ。
18〜24wあたりに中期スクリーニング、28〜30wあたりで後期スクリーニングを行うのが一般的ですかね。
うちの病院では全員必須でしたが、希望者のみ実施だったり、院ではやってないので外部で、という病院もあったりするので、一度病院に聞いてみては？

ちなみに、医師が見て、診断に使われるのは基本2Dエコーです。3D(4D)エコーはどちらかというと、顔が見れるので、親が愛着を持ちやすくなるためというような、家族サービス的な意味合いが強いもので、診断基準として使われることはあまりないと思います。

• 5月25日

知り合いは妊娠中は特に指摘はなく、出産後に検査してダウン症が発覚しました。

• 5月25日

今回胎児ドックを受けましたがエコーでダウン症がわかるのは全体の60%ほどと言われました。
なので生まれてからわかるケースもあります。
うちの娘は34wのときに大腿骨が短いと言われエコー専門の有名な先生にみてもらいました。
結果、異常はありませんでしたが生まれる直前にわかるケースもあるそうです。

• 5月25日

産院で働いていましたが、ダウンちゃんや指が多いや欠損、関しては生まれてからわかる！というのも多かったです💦
心臓や腕、足等はある程度エコーで見ますが指とかは全部あるか見えない場合もあるので…。
あとは大きなあざ系も生まれてからわかりますね…。
成長しても発達障害が見つかったり、みんな何かしら個性はもっているものですが…。
染色体異常に関してはやはり確定診断以外は生まれるまでわからない…というのが本当のところだと思います。

• 5月25日

お腹の中ではダウン症だと断定する事はありません。
産まれた後の検査か
羊水検査をしない限りは確率でしかありません
他の病気がだいたい中期〜後期にかけエコーで判明する事があり
それらの合併症にダウン症などの可能性が出てくるだけの事ですので
心臓などの病気がエコーで分からない限りは順調となるのだと思います。

• 5月25日

次女が18トリソミーでした。
うちの場合、個人病院だったからなのか(毎回4Dエコーや心臓は部屋が別れてるねー、胃はここねーと教えてくれていたし、臍の緒の血流なども見てくれていた)、30週を過ぎてたまたま切迫早産で転院になり、転院先で異常が見つかりました。

合併症が重度のことが多い18でも、生まれてから見た目や疾患でわかったお友達もいます。

不安にさせてしまったらごめんなさい🙏

• 5月25日