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初マタなつの
妊娠・出産

現在34週初妊婦です。ご気分を害される方がいらっしゃれば申し訳ないで…

現在34週初妊婦です。
ご気分を害される方がいらっしゃれば申し訳ないです。
ダウン症やトリソミーなどの染色体異常の疑いがある胎児について、
いつ頃までに診断されるのでしょうか??
また腹部エコーのみで分かるものなのでしょうか??
6ヶ月検診で、胎児の形もハッキリしてきて、性別もわかりました。
次の7ヶ月検診、今まで経過も順調なので、とても楽しみにしていたのですが、ふとネットで今まで順調だった妊婦さんが7ヶ月検診のときに、たまたまいつもの先生がお休みで代診に来ていた先生に見てもらったら、内蔵と心臓の位置がおかしいとのことから染色体異常を指摘されたようで、羊水検査をしてみるとトリソミーで出産と同時に赤子を亡くした話を読み不安になりました。
私の不安要素としては、
・母体の血液検査などが初期に行ったのみで、中期に検査らしい検査が行われなかったこと。
・胎動が多く、検診の際も動き回ったり逃げてしまうので先生も追いかけるのに苦戦しているようで、エコーでしっかり首の浮腫や頭の腫れなど見れているのか不安。
・内蔵や心臓の位置が見えているのか不安(←これは4Dエコーをしないと見れないのでしょうか??教えてください)
・6ヶ月検診の際にお顔の前に手を置いていてお顔が見れなかったこと。ダウン症などの特徴である鼻の低さや目のタレ目具合などがわからなかったです。

染色体異常は初期から22週入る前までに(中絶の選択肢もあるので)に指摘されるものだと思っていたのですが、まさかの中期~後期での指摘の例という事でびっくりしてしまいました。

コメント

みんてぃ

生まれるまでにかならずわかるものではないですよ。

私は一人目のときハイリスク専門のところで生みましたが4Dはほぼせず、内臓などは心臓も含め普通の腹部エコーで確認してたと思います。ちなみに兄がダウン症だった(と思われる)旨は医師に伝えてありました。
今は4D毎回してくれるところですが、これでダウン症の顔の特徴まで見るのはすごく難しいきがします💦

  • みんてぃ

    みんてぃ

    分かりにくい書き方してしまいましたが、兄=私の兄です!1歳で亡くなってるので詳細は母からも聞けてないのですが…

    • 5月25日
はじめてのママリ🔰

生まれて分かった例もありますよね…
私も妊娠中不安で色々調べましたが、首の浮腫がきちんと見れる医師もまだ少ないらしいです。
私はトリソミーではないですが先天性障害が妊娠後期に分かりました。
ネットで見たのと同じ、たまたま代診の先生の検診の時に指摘されました。
私は母親の勘で、何かあると思ったので里帰り前の最後の診察で何事もなく終わる間際にもう少し調べてもらえますか?と聞いたら判明しました💦
血液検査が中期になかったって補助券も余ってるんですよね?
次の診察の時にでも、この券余ってるんですけど検査しないんですか?って聞いてみては?😣
不安なことはきちんとお話した方がいいですよ!

なめこ

私の行ってた病院では中期と後期にスクリーニング検査がありました。そこで検査技師の人が15分くらい時間をかけてじっくりエコー見てくれましたよ。

いつまでに診断、というのは無いと思います。
初期に後頭部のむくみや心臓に異常があるのが見つかり、羊水検査→染色体異常発覚、というのがよく聞く流れですが、産まれてからダウン症だと判明した人の話も聞いたことあります💦

超音波エコーでは大きさ・形・動きなどに現れる異常は見つけられますが、染色体異常そのものは見ることが出来ません。染色体異常があることにより、結果的に起こってくる画像上の変化から間接的に推測することしか出来ません。
なので、心疾患を伴わず、手足が短いというようなハッキリした特徴があまりないダウン症などは見逃されることもあると思います。
ただ、エコー技術も上がってる今、比較的大きな胎児異常が見逃される事は稀だと思いますよ!
小さな心疾患や、後期になつてから表れる異常(腹壁破裂とか腸閉塞とか)、指が多い少ないなどの細かい異常は後期になって赤ちゃんが大きくなるまで見つけられないこともあるかもしれません。


普段のエコーでは赤ちゃんの大きさや向き、胎盤や羊水量を確認するのがメインですので、それらに異常がなければ、内臓などの細かいところまではなかなか見ないと思います。ので、不安であればスクリーニング検査を受けるのも良いと思いますよ。
18〜24wあたりに中期スクリーニング、28〜30wあたりで後期スクリーニングを行うのが一般的ですかね。
うちの病院では全員必須でしたが、希望者のみ実施だったり、院ではやってないので外部で、という病院もあったりするので、一度病院に聞いてみては?

ちなみに、医師が見て、診断に使われるのは基本2Dエコーです。3D(4D)エコーはどちらかというと、顔が見れるので、親が愛着を持ちやすくなるためというような、家族サービス的な意味合いが強いもので、診断基準として使われることはあまりないと思います。

はじめてのママリ

知り合いは妊娠中は特に指摘はなく、出産後に検査してダウン症が発覚しました。

ママリ

今回胎児ドックを受けましたがエコーでダウン症がわかるのは全体の60%ほどと言われました。
なので生まれてからわかるケースもあります。
うちの娘は34wのときに大腿骨が短いと言われエコー専門の有名な先生にみてもらいました。
結果、異常はありませんでしたが生まれる直前にわかるケースもあるそうです。

H@L◡̈♡

産院で働いていましたが、ダウンちゃんや指が多いや欠損、関しては生まれてからわかる!というのも多かったです💦
心臓や腕、足等はある程度エコーで見ますが指とかは全部あるか見えない場合もあるので…。
あとは大きなあざ系も生まれてからわかりますね…。
成長しても発達障害が見つかったり、みんな何かしら個性はもっているものですが…。
染色体異常に関してはやはり確定診断以外は生まれるまでわからない…というのが本当のところだと思います。

ᙏ̤̫ kokopelli ❤︎

お腹の中ではダウン症だと断定する事はありません。
産まれた後の検査か
羊水検査をしない限りは確率でしかありません
他の病気がだいたい中期〜後期にかけエコーで判明する事があり
それらの合併症にダウン症などの可能性が出てくるだけの事ですので
心臓などの病気がエコーで分からない限りは順調となるのだと思います。

さくら

次女が18トリソミーでした。
うちの場合、個人病院だったからなのか(毎回4Dエコーや心臓は部屋が別れてるねー、胃はここねーと教えてくれていたし、臍の緒の血流なども見てくれていた)、30週を過ぎてたまたま切迫早産で転院になり、転院先で異常が見つかりました。

合併症が重度のことが多い18でも、生まれてから見た目や疾患でわかったお友達もいます。

不安にさせてしまったらごめんなさい🙏

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