子供に染色体異常があり、妊娠中に障害の可能性が指摘された女性がいます。辛い経験から次の妊娠に不安を感じており、理解者が必要です。

退会ユーザー

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  ひなたママ🔰

  コメントありがとうございます😊
  
  転座型の染色体異常の子を持つママに出会ったことがないのでお話が聞けてとても心強いです。
  
  私は過去に2度流産していてこの度の妊娠出産で染色体異常がある子が生まれました。息子は4番目の染色体にどっかの染色体の一部がついています。次の妊娠を望んでいても踏み切れないですよね…でもまだ1人目ですし旦那さんも2人目を望んでるので諦めたくない気持ちもあります😔複雑です。
  
  
  質問をして申し訳ないですが、はじめてのママリ🔰さんはアレイ検査をされてダウンちゃんだと言うことがわかったんですか？また、ダウンちゃんと診断されたら療育手帳などの対象になるんですかね…？😔今は小さいので医療費などはかからないですが、心室中隔欠損症と側弯症があり、左目の開きも悪く多分先天性の眼瞼下垂だと思われます。医大の整形、小児循環器、眼科にかかっていますが、この先手術が必要になるかもしれなくて…😔
  
  不安です。

  • 5月16日
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  退会ユーザー

  すいません、本当に知識が浅くてまともなお応えができるか分かりませんが、アレイ検査が分からなくて💦
  何の検査なのか分かってない可能性が大なのですが、うちの子ら産まれてから心臓の穴？とチアノーゼを指摘をされ染色体の検査とやらをしました。
  その検査でダウン症に3種類の種類がある事を知り、うちの子が転座型で希少であり遺伝性を疑われました。
  その際に医師から割合の話をされ女性が圧倒らしく、私に何もなければ旦那を調べる方が金銭的にも良いと言うことで私を調べ陽性だった事を知りました。
  その際の検査結果は21番染色体が、14番染色体に乗っかってました。
  これが21番の上に乗っかっていたら、正常妊娠は100%不可と聞きました。
  ガラスに培養した。とかなんとかなんですが、アレイ検査もガラス検査？だとか書いてあったので同じですかね？💦
  すいません、あまり知識がなく知りたい事がお伝えできてないかもしれません…
  
  うちの子は合併症という合併症がなく参考にならないかもしれませんが、何もない私の子でも療育手帳や特別児童扶養手当の対象なので申請する意味はあると思います。と言っても完全に医師の書き方次第みたいなので、書いてもらう医師を選ぶ必要性はあります。私、整形の医師では許可がおりず、小児科の医師で許可がおりたり、特別児童扶養手当も対象外との事でしたがダメ元で申請したら対象になったりもしました。
  あまり基準が分かりませんが対象にはなると思いますので嫌でなければ申請してみると良いかもです！

  • 5月16日
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  ひなたママ🔰

  
  そうだったんですね😰
  私の子も生まれてから心臓に穴が開いていたので染色体の検査を勧められて検査をしたら転座型の異常があると指摘されました。ただ、何番が付いてるのかを調べるのには13万くらいするより詳しい検査をしなきゃいけなくて…💦
  
  
  すぐに出せる額じゃないので悩んでたんですが、持病持ちだと保険に入れなかったりとかもあるでしょうし、生活に支障はなく健康な子と子育て自体は変わらないんですが次々気になるところが出てくるので早めに検査をしようと思いまして😔
  
  
  先生によっても違うなんて…😰こーゆー子が周りにあまりいないので理解もないですし、ダウンちゃんはダウンちゃんの交流会とかもあるので参加してこれからの子育てや関わり方も学びたいと思ってます💦

  • 5月16日
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  退会ユーザー

  より詳しい検査がどのようなのか分からないのですが、何か分かるんですか？😶
  
  おそらくお金の件とかはママリにもダウンちゃんママとかいるので情報収集されると良いかもです😓
  私はシングルだと言うこともあり基本的に何でも免除なのでお金には疎くて…すいません、本当参考になりませんね…
  
  本当！！手探りですよね〜🤢
  私もそういった方が周りにおらず、ダウン症の交流会とやらも市町村でやってなくてママリやインターネットに頼りっきりです😔💦
  何なら転座型のお子さん見たのも2人目です…まだ保因者の方には出会った事ありません😔💦なので保因については知識0です…

  • 5月16日
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  ひなたママ🔰

  
  アレイ検査って言うやつをすれば高いですけど、何番目の染色体がくっついてるのか、なんの病気なのか、これから発症するかもしれない病気がある程度予測ができるみたいなんです💦
  
  
  いやいや、こうやってお話が聞けるだけでも有り難いですし、なんならこれからもちょこちょこ情報交換したいくらいです😥本当、転座型が珍しくていないので人と分かり合えなくて…😢

  • 5月16日
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  退会ユーザー

  そんな事まで分かるんですね😶
  私、贅沢な悩みではあると言われたんですが我が子に合併症がなく思ったより発達面もよくて不安になり、この先なにか言われるのでないかと思い医師に聞いたら『合併症は生まれ持ってる病気でこれから増えるとしたら視聴覚だろう』と言われていたので増えるものはないと思ってました🤢💦
  
  私なんかで良ければ情報交換しますよ😭あまり良い情報はないですが…
  そうですよね。あまり見かけないので貴重なご縁だなと思いました…転座型を疑われたとか保因を疑われただけでは本当に転座で保因の方の気持ちや考え方と違うから悩めば病院おいで。中々理解は得られないよ。と先生からも言われましたが、案の定の経験もし苦しかった時期もありました（笑）
  でも、やはり保因ではない事はお母さんにとっても家族にとっても唯一の救いです！まだ保因の有無の検査はまだですよね？その可能性がない事を願うのが1番です🤢💦
  なければ今の不安、半分は消えますからね！

  • 5月17日
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  ひなたママ🔰

  
  えー嬉しいです😢もう妊娠中から一時的な脳室拡大があったり発育不全で発育が止まったりで大変だったんですけど、染色体が原因だろうって言うのが生まれてはじめてわかったのでそれまでが母親である私の食べたものや飲んだ薬がいけないんだって言われ続けて本当に苦しかったんです。Instagramで同じ境遇のママをめっちゃ探してましたがおらず、ママリで出会えて本当に嬉しいです😢Instagramはされてますか？
  
  
  調べて原因がわかったのはいいですけど、多分転座のダウンちゃんかなって疑われててまた周りとか分かり合えないような珍しい症例ですし…😔
  転座保因者自体は600人に1人くらいの確率でいるみたいなんです、何も病気や不自由なく育ってるので分からずに大人になり、その人に子供が出来て子供に異常が出てはじめて気づくパターンが多いと言われました💦
  
  ただ、転座のダウンちゃんは全体の5%もいないくらい珍しいらしいです。今のところ発育は小さく生まれてるので標準には追い付いてないですが、発達は特に目に見えて分かる異常はありません😥心臓は1歳までには自然に閉じそうですし、他の異常も今すぐに慌てて治療するようなものはなく様子見です😣
  
  
  ただ、顔つきが標準型のようにガッツリではないけどダウンちゃんぽいなぁって感じですね😞はじめてのママリ🔰さんのお子さんの顔つきとかはどうですか？

  • 5月17日
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  退会ユーザー

  そうだったんですね…お1人目で無知の世界なのに更に無知の世界で大変でしたね😞旦那さんが支えて下さっての今かもしれませんね！
  
  確かに居ないですよね…私も探しはしましたが転座型の子とは出会えなかったです…Instagramしてますよ🥰良かったら交換しましょ〜！
  
  そう考えると転座型保因者は意外といるんですけど妊娠、出産なんて人生数回でその数回でわかる事も少ないでしょうし、出会える人数も少ないですよね🙄🙄
  ダウンちゃんは親を選ぶとも言いますが、保因者となると選ばれた。とはなるなのかなと私も葛藤してます…
  
  標準型はダウン症の特徴がでやすいと私も先生から聞きました。そうであっても、親にしっかり似てるんですけどね🤔うちの子は毎日みてる私自身はあんまり分かりません💦
  でも、これまでは『言われたら分かる』といわれたこともありますし『多少わかるね！』くらいでしか言われた事ないです。特徴的だと言われた事はないですが、あくまでも他人からの言葉なので本音はどう思われてるか分かりません…🤢

  • 5月17日
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  退会ユーザー

  確認してフォローもしました🥰
  コピーもしたので、このままコメント消していいですよ！今から返事します✨

  • 5月17日
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  退会ユーザー

  支えになる旦那さんがいて良かったです😭✨それが出来ない旦那さんに苦労する方もママリでちょこちょこ見かけていたので、旦那さん当たりですね💞（笑）
  
  どんな転座保因者とは…何か種類でもあるんですか？💦
  
  いやーそれは角度によれば、あ！ダウンちゃんだと思う事あります、あります🤣うちは寝顔が誰にも似てなくて…（笑）
  幼い頃の自分だったり、例えば2人目とか兄弟とかいると尚、そっくりなのがよく分かります（笑）
  結局、我が子は親にとって可愛いんですよね。最初は愛せる自信すらなかったんですけど🤣🤣

  • 5月17日