コメント
はじめてのママリ🔰
ディジョージ症候群の検査というのは微小欠失・重複を見る検査ですよね？
NIPTは高い精度を誇ると言われていますが、それはトリソミーの検査のみで、微小欠失・重複検査に関しては精度は保証されておらず気休め程度にしかならないと遺伝カウンセラーの方がおっしゃってました😢
私は知らずに微小欠失・重複まで調べましたが、後からそれを聞いて受けなくてよかったかもと思いました💦
トリソミーも1〜22まで調べる意味はほぼないと言われ、13・18・21トリソミーだけでよかったのかなと思います😭
はじめてのママリ☀️
そうです、微小欠失の疾患です．
遺伝カウンセラーさんのお話とっっっても参考になります😭ありがとうございます！！！気休め程度なら13.18.21だけでも十分そうですね。
はじめてのママリ🔰
そうですね、ひとまず13・18・21を調べて、あとは胎児スクリーニング等で詳しく見てもらって、気になる所見が出てくれば羊水検査を検討…って流れが一番いいのかなと思いました😢
検査何事もないことを祈っています🙏
はじめてのママリ☀️
ありがとうございます！！すっきりしました☺️