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りー
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先天性代謝異常の検査で数値がやや高い結果が出た赤ちゃんについて、特に問題ない方の経験があるか不安です。赤ちゃんは母乳で順調に成長中です。

先天性代謝異常の検査に関する質問です。
ここのカテゴリーで合ってるのかわかりませんが、質問させてください。長くなりますが、よろしくお願いします。

10月14日に3200gの女の子を出産しました。
初産で、少し難産でしたが、入院中は特に大きな病気もなく予定通り退院しました。

それから10日後、病院から連絡があり、「入院中にした先天性代謝異常の検査の採血で、血液不足だったため、もう一度採血しに来てください。」と。

特に疑うこともなく、再採血を受けに行きました。
それから数日後、いきなり病院の先生から電話があり、「前回受けた再検査の結果、アミノ酸代謝の項目で2回とも陽性だったので、総合病院で精密検査を受けてください。」と。

メープルシロップ尿症の疑いとのことでした。

それからすぐに精密検査を受けに行き、今日結果が出たのですが、やはり数値的には基準よりやや高い値で引っかかっているとのこと。ただ、メープルシロップ尿症であればもっと数十倍の数値が出るから、その可能性は低いと言われました。ただ原因がわからないとのことでした。

そこで質問なんですが、精密検査でも引っかかったけど、その後特に問題なかったって方いらっしゃいますか?

ついついインターネットで色々調べては、今後の成長や命に関わる病気だったらと不安になってしまいます。

赤ちゃんは今のところ母乳だけで順調に体重も増えてます。

コメント

はるたん

突然すみません!
今月に出産をして、2週間後に先天性代謝異常の再検査の連絡がありました。
私もメープルシロップ尿症の項目でした。
数値的には、再検査になるギリギリの350?でした。

結果が出るまですごく不安で(*_*)
ネットで調べては、当てはまるんじゃないかとソワソワして....
悪循環になっています。
私も母乳で体重も良く増えています。

検査結果のその後の事をよろしければ教えてください!
よろしくお願いいたします。

  • りー

    りー

    ご出産おめでとうございます✨
    再検査と言われると、ほんとすごく不安で落ち着かないですよね😭
    でもまだ、1回目の再検査なら問題ない可能性が高いと思います!

    私の場合は、再検査でも引っかかって、その後精密検査までしましたが、結果やはり基準より少し数値が高いということで、今月また再度採血をして、今はまだ結果待ちです😣💦💦
    ただ、メープルシロップ尿症の場合だと、もっと異常高値になるので否定的と言われました。数値の桁が違うみたいです。

    生まれてすぐに、哺乳力が弱くてミルクの飲みが悪い場合などは、引っかかることがあると言われました。私の場合は、それも当てはまらなかったですが😓💦

    いま、生後2ヶ月になりましたが、発育は順調で、最近あやすと笑ってくれることも増えてます(*^^*)

    結果が出るまで不安ですが、お互い赤ちゃんを信じて頑張りましょう!

    • 12月24日
  • はるたん

    はるたん

    回答ありがとうございます!
    ほんと、結果が出るまで不安ですよね😢
    お互い、いい結果がでますように✨
    私も母乳が良く出る方で、良く飲んでくれて大きく育ってくれていて、吐き戻しとかもないので安心していたのですが....
    やはり不安で(*_*)

    はじめからおかしいな?と思ったら高い異常値が出ますよね!
    それを聞いて少し安心しました‼

    赤ちゃんを信じて頑張ります!
    ありがとうございます(*^.^*)
    また、色々と教えてくださいね♪

    • 12月24日
  • りー

    りー

    採血の結果が出ました!
    今回は、無事正常値に戻ってたみたいです(*´꒳`*)
    結局、何が原因で数値が上がってたかはわからないと言われましたが、とりあえず一安心です✨
    最近は、おしゃべりをたくさんしてくれるようになったり、にぎにぎを見せると嬉しそうに笑ったり、手足バタバタさせてます😊

    • 12月30日
  • はるたん

    はるたん

    良かったです☺私も安心しました!
    安心してお正月を迎えられますね❤
    私はまだ結果が出ていないのですが(*_*)
    たぶん4日の一ヶ月検診で教えてくれるかな?
    心配ですが....よくおっぱいも飲んでくれて、良く寝てる、大きくなってくれています!
    だから、赤ちゃん信じて頑張ります(*^.^*)
    嬉しい報告をありがとうございました‼
    出来ることが増えたり、表情が豊かになったら、もっと可愛いでしょうね‼私も楽しみだ!

    • 12月30日
  • りー

    りー


    ありがとうございます😊
    再検査で、特に問題なければ1ヶ月検診で結果を言われるみたいなので、はるたんさんもきっと大丈夫だと思います!
    もし、何かあれば、すぐに連絡がくるはずなので💡
    それによく飲んで、よく寝て、大きくなってくれてたら絶対大丈夫です(*^^*)
    結果を聞くまでは安心できないと思いますけど、大丈夫なことを祈ってます!

    お互いにこれからの成長を楽しみましょうね♡

    • 12月30日
  • りさ

    りさ

    はじめまして!メープルシロップ尿症についてお聞きしたいんですが😭私の生後1ヶ月になる子供も3回検査して3回とも値が高くまた再度採血です😭よければ引っかかった数値を覚えてたら教えていただきたいのですが😭😭

    • 8月9日
  • りー

    りー

    返信が遅くなりすみません(>_<)
    実は今、2人目の出産で里帰りしていて、手元に上の子の検査結果の用紙がなく、正確な数値を忘れてしまったのですが、基準値よりも10か20?程度のやや高いくらいだった気がします!
    先生の説明では、異常な場合は明らかに桁違いの数値が出ると言っていました!
    また、もし産まれてすぐにミルクや母乳の飲みが悪かったりすると検査に引っかかることがあるとも言われました(私の子はよく飲んでいたので当てはまらなかったのですが💦)

    • 8月11日
はるたん

明けましておめでとうございます!
今日一ヶ月検診に行って来ました。再検査の結果、異常無しでした!
ほっとひと安心です(*^^*)
色々と相談に乗って頂きありがとうございました‼
今回のおかげで、健康の大切さが身に染みて分かりました!
これから、風邪の季節ですが気を付けて、お互い子育て楽しみましょうね🙆

  • りー

    りー

    あけましておめでとうございます!
    異常なしで問題なくてよかったですね(*^^*)
    嬉しい報告ありがとうございます✨
    私も健康の大切さを改めて感じました!
    お互い大きな病気なく、子育てを楽しめますように(*´∇`*)

    • 1月5日