鼻骨欠損とNIPT陰性の結果に不安。先生からは大丈夫と言われたが、再度検診で相談したい。同じ状況の方の経験が知りたい。鼻骨は後で形成されるのか心配。
鼻骨欠損とNIPT陰性
現在14週、37歳初産。オーストラリア在住です。
12週の超音波検査と血液検査(日本では胎児ドックに当たる検査です)で、鼻骨が確認できずハイリスクの判定が出ました。(その他の疾患、NTは指摘されませんでした)同じ時期に元々受ける予定だったNIPTも受けていたのでハイリスクが指摘された次の日に結果が出て全て陰性の判定をもらいました。
オーストラリアにおけるNIPTは費用も日本に比べてかなり安く35歳以上の妊婦さんは受ける人がとても多く信頼度も高いようで、羊水検査検査を受ける必要は無いと不妊治療専門医、病院産科医にゆわれました。鼻骨は胎児が小さいと見えないこともあるから。と。
こちらの先生方からは心配しなくて大丈夫🙆♀️とゆわれていますが、妊婦検診や超音波検査の少なさ(異常が全く無ければ妊娠期間2回の超音波検査だけです)で色々不安です。NIPTが陰性であれば99.9%異常なし、とのことですが非確定検査なのがどうしても心配になってしまいます。
次回の検診で再度先生と話そうとは思うのですが、私と同じ様に初期に鼻骨不形成を指摘された方で大丈夫だったという方っているのでしょうか？ネット検索したら約2%の染色体異常無し胎児に認められる。ってあったのでかなり稀なケースかと思います。ハイリスクからの異常なし。鼻骨ってその後ちゃんと形成されるのか。色々あってかなり戸惑っています。
長文失礼しました。
- はじめてのママリ🔰(2歳7ヶ月)
コメント
たけこ
オーストラリアの事情についても鼻骨不形成についても知識はないのですが…
私もNIPTを受けた身として、不安な気持ちがとてもよく分かります。
でも、NIPT陰性の結果は、まず信用して大丈夫だと思います。
その結果が間違いである可能性より、羊水検査によって流産してしまう可能性の方が高いくらいではないでしょうか？
羊水検査で分かることにも限度がありますし。
私はNIPTで陰性で、実際に13,18,21トリソミーはありませんでした。
日本でしっかりエコー検査してもらって出産しましたが、産後に、重篤な心臓疾患が見つかりました。
その特徴から、22番染色体の異常の可能性が高いと言われました。
でも、結果的に染色体異常はありませんでした。
何が言いたいかというと、産まれてからしか分からないことも沢山あります。
産まれてからでも、あれかも、これかも、と、すぐには分からないことも沢山。
ただ、産まれる前に出来る準備もあります。
私はたまたま、産後すぐに大きなこども病院からドクターカーが迎えに来てくれて助かりました。
もし次に赤ちゃんを授かったら、エコーの得意な医師の胎児ドックを受けて、設備の整っている大きな病院で産むかなと思います。
赤ちゃんに影響のない範囲（非侵略）で、出来る最善をしたいです。
もう少し大きくなってきたら、もっと詳しく色々分かってきて安心できるのではないかなと思いますよ😊
ままり
NIPTは「診断」ではなく「スクリーニング検査」と考えられているので、羊水検査や絨毛検査のような確定検査に取って代わるものではありません。
NIPTは非常に精度が高いと言われています。ただし、稀ですが偽陰性（NIPTは陰性とでていたのに生まれてきたらダウン症である場合）もあります。
それをどう考えるかだと思います💦
もし産まれてきた赤ちゃんに何かあってもあの時確定診断しておけば…と後悔がないならいいと思います☺️
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はじめてのママリ🔰
丁寧に回答をありがとうございます😊
私自身すごく心配性で胎児ドックとNIPTの結果の差に戸惑ってしまいました。偽陰性の可能性も考えるとやはり不安で…。
今はお腹の中の赤ちゃんを信じて次の検診まで落ち着いて過ごそうと思います。- 1月12日
はじめてのママリ🔰
丁寧な回答と自身の体験談ありがとうございます😊とても参考になりました。
今はあれこれ心配せずに赤ちゃんを信じて次回の検診と超音波検査を待とうと思います。