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ゆかり
産婦人科・小児科

娘の予防接種でダウン症モザイク型の可能性が指摘されました。検査の時期について相談したいです。

今日生後6ヵ月の娘を予防接種に連れて行ったところ、ダウン症モザイク型の可能性を指摘されました。

正直私もずっと気にはなっていました。

先生は顔つきや頭が絶壁なこと、目が斜視っぽいことを指摘されましたが、私が見ていても体が柔らかい、離乳食が全く進まない等いくつか当てはまることがあります。

病院では1歳くらいになったら血液検査しようかという話になりましたが、上の子も発達障害の疑いがあり、また来年4月から仕事にも復帰しようと考えていたため検査をするならすぐにしたらいいのではという考えになりました。

ダウン症モザイク型のお子さんがいらっしゃる方がもしみえましたら、いつ頃指摘されて、いつ頃検査をされたか教えていただけませんでしょうか?

よろしくお願い致します!

コメント

うた

だいたい産まれてすぐ医師が気付いてくれますが…
6ヶ月の今まで一度も指摘されませんでしたか?
筋緊張はどうですか?

NICUで働いてますが、だいたいは産まれてすぐ指摘されてますし、検査もします‼︎

私も顔つきみたら
ほぼわかります…職業病だと思いますが‼︎

  • うた

    うた

    下に返信してしまいました🙇‍♀️

    • 8月26日
うた

そうなんですね…
3.4ヶ月健診のときにもっと親身にはなしきいてくれる医師だったらよかったですね😱
そしたらそのときには遅くてもわかっていた気がします‼︎

新生児や1〜2ヶ月頃とか
身体柔らかすぎて
抱っこしにくくなかったですか?支えにくいというか…
あとは首の後ろの皮膚ダルダルで触ると気持ちいい感じしませんでしたか?♪

成長発達も少し緩やかですね‼︎

写真拝見させて頂きました‼︎
写真見る限り、おそらくダウンちゃんのように見受けられますね…
今後の対応とかあると思うので検査はしたほうがいいと思います‼︎

  • ゆかり

    ゆかり

    元々3800gで生まれたので、ずっしり感があってあまり抱っこしにくいとは感じませんでした。
    新生児はこんな感じぐらいにしか思ってなかったんだとおもいます💦

    やはり見た感じはダウン症に似てますよね💦
    明日にでも大きい病院の小児科にかかりたいと思います!

    ご親切にありがとうございました🙇‍♀️

    • 8月26日
  • うた

    うた

    そうなんですね♪

    こればっかりは
    染色体異常検査をしてみないた確定診断には至らないので、難しいですよね😭

    いえいえ♪
    色々不安もあるかと思いますが何かあればまた聞いてください♪

    • 8月26日