NIPTで微小欠失症候群を検査したことがある方、または検討したことがあ…
NIPTで微小欠失症候群を検査したことがある方、または検討したことがある方はいらっしゃいますか？
微小欠失症候群は羊水検査で調べられないから、もしNIPTで結果が陽性でも、確定診断ができないという話を目にしました。
ヒロクリニックでNIPTを検討していてHPには微小欠失症候群の羊水検査は国内ではできないけど、海外ならできるから希望する方には紹介しますといった内容が記載されていますが、、、
本当に可能なのでしょうか？
偽陽性の可能性や羊水検査を受けられるか定かではないことを考えると、微小欠乏は検査しないほうがいいのか迷っています。
しかし、発生頻度の高いディジョージ症候群だけでも調べておきたいという気持ちもあります。
どう思われますか？
以下は、読み飛ばしても大丈夫です！
＜ここ数日調べてわかったことメモ＞
微小欠失症候群のうちディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）は、ダウン症候群に続いて2番目に発生頻度が高い疾患ともいわれている。
しかし国内で検査は確立されておらず、微小欠失検査を正確に行える施設は国内には存在しない。海外の専門機関にて検査しているそうだが、検査精度はどの程度なのか未知数。
NIPTで微小欠失症候群の結果が陽性の場合、偽陽性の可能性があるため確定診断が推奨されるが、通常の羊水検査では診断できないと言われている。
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＜現在の心情＞
・そんなに発生確率が高いなら調べておきたい
・だが、NIPT検査が陽性なのに羊水検査ができないとなると確定診断がもらえず困る。
・発生頻度が低いほど偽陽性率が高いらしい。これに関しては三大トリソミーについても同じ事象が発生している（ダウン症が最も偽陽性率が低い）
・それならば微小欠失症候群のなかでは最も発生頻度が高いディジョージ症候群だけでも検査すべき？（偽陽性率が低いと推測し、また検査精度が低くとも発生頻度が高いほど羊水検査につなげてもらえる可能性は高いのではと考える）
- はじめてのママリ🔰
はじめてのママリ🔰
ヒロクリニックのHPの記載です。
また、地方在住ですが、こういった特殊な羊水検査となると東京で検査することになるんでしょうか…？
それは構わないですが、さすがに海外(インドネシア)まで行くわけではないですよね？
結局インドネシアへ採取した羊水を送るのならば羊水検査(採取)は地方でも可能なのか…？トリソミーの羊水検査とは変わってくるから提携先が地方には無いのか…？
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