産婦人科・小児科
子供の遺伝子検査について、実施した方や拒否した方の経験を教えてください。水頭症の疑いはなくなりましたが、低身長や発達の遅れがあり、ヌーナン症候群の可能性が指摘されています。検査を受けるか迷っています。
子供の遺伝子検査をした方、拒否した方いますか？
子どもが4ヶ月検診で｢水頭症疑い｣と言われ現在3歳になり水頭症の疑いはなくなり脳外科の診察も不要となったのですが、
低身長(3歳で85センチ。一年で5センチ延びる)
筋緊張低下気味
発達ゆっくり？
で、ヌーナン症候群の可能性が0ではないかもということで2歳のときに遺伝子検査を進められました。
その時は3歳まで様子みると決めて、今日3歳後の診察がありました。
しかし、遺伝子検査をすると知りたくなかったことも知ることになるかもと言われ迷っています。
遺伝子検査についての知識もないのでどんなことがわかるのかとかはわかりませんが…
差し支えなければ理由等知りたいてす
- はじめてのママリ🔰
コメント
はじめてのママリ🔰
うちの子も遺伝子検査勧められました🙋♀️
過成長症候群疑いです。生検はして調べたのですがいまいちパッとわからずで、遺伝子検査を勧められてるけど遺伝子検査って全額自費になるので…
それに係る診察や薬も自費になってきます。
診察一回8500円、遺伝子検査一回10万円。260項目くらいあるので1回で当たるとは限らないので当たらなければ毎回10万ずつ消えていきます…。
うちは良くもなってないけど悪化もしてないので、今急いでしなくても良いし、もしかしたら保険使える未来もあるかもと言われたので保留にしています。
医療証使えるなら間違いなくやってました。でも兄弟もいるし、この子だけに何百万とかかるかもしれないことはできないかなと…。ただ、悪化したときは踏み切ります。現状維持だから保留してるだけです。
はじめてのママリ🔰
回答ありがとうございます！
そう言えば病院側から費用のことは言われてないです…
そうでしよね。高いですよね…。検査する疾患によって保険適用なのか？って思ってました。(調べ不十分ですみません)
うちはいずれ二人目とか考えたいので悩んでいますが、調べて何かでても対応できないことのほうがおおいのでわ？ってことで保留にしようか考えています。
保険が使える未来が早くきてほしいですね
はじめてのママリ🔰
調べてみたらヌーナンは保険適用でした！だから医療証使えるから500円？地域によるかもですがその値段でできると思います！
保険が使えるなら、私は医療証あるうちにやっとく方が良いのかなと思います…🧐
子どものうちに病気や特性を知っとくメリットとしては、早めから治療できることかなって。子どもの伸び代って大きいし早いに越したことないと思います😌
はじめてのママリ🔰
わざわざ調べてくださったんですか？！ありがとうございます😭
もしかしたら適用だから費用の話しはなかったのかな…
医師からも低身長の治療も早いほうが伸び代が大きいって言われました。しかし、はっきりとヌーナン症候群の可能性があると言われたわけでもなく、旦那はあまり乗り気ではなくて...遺伝子検査したときに何か出たら二人目も怖くて...
はじめてのママリ🔰
いえいえ、私自身が医療職なので１つ勉強になりました🙇♀️
私は保険外なので遺伝子検査とは？の次に費用の話でした。日本はかなり遺伝分野遅れてるので…💦
ヌーナンって男女でかなり違ってて、ママリさんのお子さんが男の子だったら不妊になる確率が高い疾患です。
ヌーナンって親が保因者なら、親から子へが50%の遺伝疾患なので2人目を考えてるなら、尚更検査しとくべきなのかなと思います。
はじめてのママリ🔰
そうだったのですね！！
日本は遅れているのですか…。わりと遺伝子検査してる人は多いのですかね？私予約前に躊躇して次回返答にしたので…
今ヌーナンについて調べているところですがそこまで調べていなかったです！うち男の子です！
子どもの遺伝子検査したら親の遺伝子もある程度はわかりますよね？無知すぎてすみません😣💦⤵️今いろいろ勉強中でして…
はじめてのママリ🔰
遺伝子検査出せる病院って限られてるので…実際やってる人は少ないと思います。少ないから保険もなかなか適用されない…。まず病院が少ないので😭
男の子だと停留精巣っていって、80%くらいに出てくる症状があります。
ヌーナンは親が保因者だと50%ですが、多いのは新生突然変異っていうその子で突然遺伝子が変化してしまったパターンです。なので正直調べても親の遺伝子までわかるかは微妙なところです😭
ただ、突然変異したらその子が親になった時50%でまた引き継がれることになります。