子供の遺伝子検査について、実施した方や拒否した方の経験を教えてください。水頭症の疑いはなくなりましたが、低身長や発達の遅れがあり、ヌーナン症候群の可能性が指摘されています。検査を受けるか迷っています。
子供の遺伝子検査をした方、拒否した方いますか？
子どもが4ヶ月検診で｢水頭症疑い｣と言われ現在3歳になり水頭症の疑いはなくなり脳外科の診察も不要となったのですが、
低身長(3歳で85センチ。一年で5センチ延びる)
筋緊張低下気味
発達ゆっくり？
で、ヌーナン症候群の可能性が0ではないかもということで2歳のときに遺伝子検査を進められました。
その時は3歳まで様子みると決めて、今日3歳後の診察がありました。
しかし、遺伝子検査をすると知りたくなかったことも知ることになるかもと言われ迷っています。
遺伝子検査についての知識もないのでどんなことがわかるのかとかはわかりませんが…
差し支えなければ理由等知りたいてす
- はじめてのママリ🔰
コメント
はじめてのママリ🔰
うちの子も遺伝子検査勧められました🙋♀️
過成長症候群疑いです。生検はして調べたのですがいまいちパッとわからずで、遺伝子検査を勧められてるけど遺伝子検査って全額自費になるので…
それに係る診察や薬も自費になってきます。
診察一回8500円、遺伝子検査一回10万円。260項目くらいあるので1回で当たるとは限らないので当たらなければ毎回10万ずつ消えていきます…。
うちは良くもなってないけど悪化もしてないので、今急いでしなくても良いし、もしかしたら保険使える未来もあるかもと言われたので保留にしています。
医療証使えるなら間違いなくやってました。でも兄弟もいるし、この子だけに何百万とかかるかもしれないことはできないかなと…。ただ、悪化したときは踏み切ります。現状維持だから保留してるだけです。
はじめてのママリ🔰
4歳の息子が遺伝子検査の結果、つい最近ヌーナン症候群である事が分かりました。
1歳前から低身長で病院に通っていて、IGF1の値が低い(2回共)&手のレントゲンも年齢以下(2回共)でした。4歳になった頃から良い内分泌科医に出会えて、遺伝子検査を勧められて行った結果がヌーナン症候群でした。
先週心臓と腎臓のエコーを行い異常なし。来週ホルモン負荷試験を行います。私たち親の遺伝子検査も研究所に送り結果待ちです。
ヌーナン症候群の子は肺動脈弁狭窄症という先天性の心臓疾患がある場合が多いらしく、息子はないのですが娘が産まれつき軽度のものがある上に同じような身長曲線なので、もしかしたら娘もヌーナン症候群かも…と心配しています。
ただ、息子はかなりの低身長以外に外見奇形はなく(医師にはごく軽度の両眼隔離症、目と目が少し離れてるとは言われましたが私はそう思った事は一度もなく…)、遺伝疾患だとは思っていなかったです🥺
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はじめてのママリ🔰
ヌーナン症候群ということがわかったんですね
遺伝子検査を進められたとき抵抗はなかったですか？
やはりいろんな事がわかるので、いざ検査予約するときにうちは躊躇しました…
上の方が詳しく書いてくださってますが、遺伝するものみたいですね。中には突然変異もあるみたいですが…
もしヌーナン症候群なら心臓のエコーはチェックしていかないといけないと専門医から言われました。うちも現在聴診器では雑音あるような？でしたが、エコーは問題なしでした。
ちなみにかなりの低身長とのことですがいくらぐらいですか？
また両親も低いほうですか？よろしければ教えてください。うちとまったく同じなので...
ヌーナン症候群初めて聞く名前ですよね。私たちも｢なにそれ？｣ってなりました。- 5月24日
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はじめてのママリ🔰
Born - 47cm
1 year old - 66cm
1/2 years old - 72cm
3 years old - 80.5cm
4 years old - 88cm
このような成長具合です。
私は158cm(妊娠前47kg)、主人は164cm(51kg)の家庭です。
遺伝子検査をやろうとなった時、私はすぐにやりたいと思いました。ずっと原因不明の低身長が不安で、何か原因があるなら追求したいとの思いでした。
突然変異なのか、私と主人どちらかからの遺伝なのかは結果が出次第分かりますね。
心雑音があるけどエコーでは問題ない…となると何でしょう…
セカンドオピニオンも必要かもしれませんね。- 5月25日
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はじめてのママリ🔰
詳しくありがとうございます！
うちは少し(ほんの数センチ)だけ高いですけど、一年で伸びる身長が5センチでした…
ご主人の反対とかはなかったですか？
原因不明ってほんとうにモヤモヤしますよね…
一応うちも来月医師にどうするか報告はするつもりです。現段階では前向きに検討中です。
その心雑音もよーーーく聞けば…って感じでそのときの本人は『動きまくる、喘息でぜーぜーいうてる』って時でした😅
一応外部の小児心臓の医師に見てもらいました！(うちが田舎で…)- 5月25日
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はじめてのママリ🔰
主人も遺伝子検査には乗り気でした、原因があるなら知りたい気持ちは同じでした。何もなければそれで良いですしね。
1年に5cmは少ないですね…そんなうちの子も4歳から4歳半の今1-2cmしか伸びてません。
IGF1という値の検査はした事ありますか? 添付した画像は平均値と息子が検査してもらった時に出た数値です。どちらともすごく低かったです。- 5月25日
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はじめてのママリ🔰
なるほど！お二人が前向きなら心強いですね！
うちはいまいち前向きではなく…ただ、私が一度決めたら曲げないのでわたし次第です😅
2歳頃からゆっくりになりはじめて…
半年で1-2cmならもしかしたら一年だと５cmぐらいになるかもしれませんね(うちがそうでした)
2歳で町の小児科で採血と骨のレントゲンとったのでそれかな…？それなら2歳で60だったので数値的には悪くはないと言われました！表で見ると低いほうですけど…
ホルモンの負荷試験は低身長でですか？
ヌーナン症候群の場合負荷試験なしてホルモン注射が可能だったような気がするのですが…- 5月25日
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はじめてのママリ🔰
同じような伸び方かもしれませんね。
私は今カナダに住んでいるので国によって治療の方針が違うのかもなので、こっちではホルモン治療はホルモン異常が認められないと受けられないのかもしれません。
月曜日にホルモン負荷試験初めて受けるので、忘れなければその結果書きに来ますね😌- 5月25日
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はじめてのママリ🔰
今カナダに住まわれてるんですか！国によって違うかもですね！
勉強になります😄✨
負荷試験中ですかね？
お疲れ様でした⭐- 5月28日
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はじめてのママリ🔰
ホルモン負荷試験の結果が出ました。
カナダでは5.7がボーダーラインで、たった一つだけ6.04が出てしまい成長ホルモンが出てるという残念な結果になりました…😭 他は0.24〜4.23とすごく低いのに、これで出てるって言わないでほしい…と落胆中です😭
これからどうしよう…😵💫- 5月29日
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はじめてのママリ🔰
負荷試験おつかれさまでした！
えぇーーー…じゃあ治療対象にはならないってことですね…
また様子みて来年再度負荷試験とかあるんですか？
確かに10人やって1～2人該当とは医師も言ってましたが…- 5月29日
はじめてのママリ🔰
回答ありがとうございます！
そう言えば病院側から費用のことは言われてないです…
そうでしよね。高いですよね…。検査する疾患によって保険適用なのか？って思ってました。(調べ不十分ですみません)
うちはいずれ二人目とか考えたいので悩んでいますが、調べて何かでても対応できないことのほうがおおいのでわ？ってことで保留にしようか考えています。
保険が使える未来が早くきてほしいですね
はじめてのママリ🔰
調べてみたらヌーナンは保険適用でした！だから医療証使えるから500円？地域によるかもですがその値段でできると思います！
保険が使えるなら、私は医療証あるうちにやっとく方が良いのかなと思います…🧐
子どものうちに病気や特性を知っとくメリットとしては、早めから治療できることかなって。子どもの伸び代って大きいし早いに越したことないと思います😌
はじめてのママリ🔰
わざわざ調べてくださったんですか？！ありがとうございます😭
もしかしたら適用だから費用の話しはなかったのかな…
医師からも低身長の治療も早いほうが伸び代が大きいって言われました。しかし、はっきりとヌーナン症候群の可能性があると言われたわけでもなく、旦那はあまり乗り気ではなくて...遺伝子検査したときに何か出たら二人目も怖くて...
はじめてのママリ🔰
いえいえ、私自身が医療職なので１つ勉強になりました🙇♀️
私は保険外なので遺伝子検査とは？の次に費用の話でした。日本はかなり遺伝分野遅れてるので…💦
ヌーナンって男女でかなり違ってて、ママリさんのお子さんが男の子だったら不妊になる確率が高い疾患です。
ヌーナンって親が保因者なら、親から子へが50%の遺伝疾患なので2人目を考えてるなら、尚更検査しとくべきなのかなと思います。
はじめてのママリ🔰
そうだったのですね！！
日本は遅れているのですか…。わりと遺伝子検査してる人は多いのですかね？私予約前に躊躇して次回返答にしたので…
今ヌーナンについて調べているところですがそこまで調べていなかったです！うち男の子です！
子どもの遺伝子検査したら親の遺伝子もある程度はわかりますよね？無知すぎてすみません😣💦⤵️今いろいろ勉強中でして…
はじめてのママリ🔰
遺伝子検査出せる病院って限られてるので…実際やってる人は少ないと思います。少ないから保険もなかなか適用されない…。まず病院が少ないので😭
男の子だと停留精巣っていって、80%くらいに出てくる症状があります。
ヌーナンは親が保因者だと50%ですが、多いのは新生突然変異っていうその子で突然遺伝子が変化してしまったパターンです。なので正直調べても親の遺伝子までわかるかは微妙なところです😭
ただ、突然変異したらその子が親になった時50%でまた引き継がれることになります。
はじめてのママリ🔰
そうなんですか！子どもが通ってる総合病院も検査するなら別日で予約でした！うちはたまたま水頭症疑いがあったから病院に通うことが多かったからってのもあるかもしれませんが皆がそうではないですものね
詳しくありがとうございます！昨日私もいろいろ調べてみました。両親とも親族に不妊の人がいないのでもしヌーナンだったとしたら突然かもしれませんね
でも、低身長の先生には｢ヌーナンって前言うたけど、違う気がするなー｣と言われました…😅どっちやねん！と心でつっこみました笑
はじめてのママリ🔰
私もたまたま通ってる総合病院に遺伝診療があったからすぐに辿り着けたけど、そこまでが大変だったりしますね😅
だったら突然変異かもですね、よくある話です。うちの娘も突然変異型の病気です😅
身長も病気とかじゃなくてただ小柄なだけーとかなら良いんですけどね😅なかなかわからないですよね🥺
病院行ってたらどっちやねん！結局なんやねん！おい、そんなこと言うてたか？ってこと多々ありますよね(笑)
はじめてのママリ🔰
そうですよね！何かきっかけがないとたどり着けないですよね😅
もしヌーナンなら突然変異かもしれないですね…突然変異とか予想できないしどうしたら…ってなってしまいますよね
そうなんですよー。
ヌーナンも正直ふわふわしてて
去年心音に雑音ある？→専門医にエコー確認してもらい大丈夫やけどもしヌーナンなら様子見が必要→発達医師｢ヌーナンと言われれば耳の位置が…｣→低身長医師｢ヌーナンって言ったけど違う気がする｣…みたいな感じなんですよね。
『身長が低い』『水頭症疑いって言われてたし』みたいな所からヌーナンの名前が上がってますが決定的ななにかがあるわけじゃないんですよ…
心音に雑音ある？ってのも2歳半で初めて言われました。
すいません、吐き出しました笑