※本ページは一般のユーザーの投稿により成り立っており、当社が医学的・科学的根拠を担保するものではありません。ご理解の上、ご活用ください。
はじめてのママリ🔰
妊娠・出産

NIPTは22週でも有効ですか?15週にダウン症検査済み。18トリソミーも検査したいが、18トリソミーだけの検査はできない。不安で産むしかない。

NIPTは22週にしても意味ないですかね?
15週くらいの時にダウン症だけ検査したのですが
今更18トリソミーも検査したくて、、
18トリソミーだけ検査できるところはないですよね?
もう産むしかないし意味ないのは分かるのですが、、不安で

コメント

はじめてのママリ🔰

私がNIPTを受けた病院は14週までに受診しないといけなかったです。
とある病院のHPには中絶を考えていない方は何週でも検査できるとかかれていましたよ。
お近くの病院で検査できるとこあったらいいですね。

  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    ありがとうございます😔
    18トリソミーだけはなかなかないですよね、、
    お金が結構かかるので、、、
    迷います、、、

    • 10月4日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    だいたいがダウン症、18トリソミー、13トリソミーの3つ合わせてですよね
    んーごめんなさい調べても分からないですね😓

    • 10月4日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    そうですよね、、
    ありがとうございます😭

    • 10月4日
はじめてのママリ🔰

中期胎児ドックは受けられないですか?
18トリソミーだと心疾患を併発するので、胎児ドックでわかる気がしますが・・・

  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    18週と22週の時に胎児スクリーニングをそれぞれ違う病院で受けてます😢
    18週の時は、指摘まではいきませんでしたが、臍の緒の2つのうち1つが少し細い事と、胎児の胃の中の水が少し少ないことくらいかなーと言われて気にすることではない感じでした。
    22週の時最近受けましたが、特に大きな異常はなかったと言われました😢

    • 10月4日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    そうなんですね。
    プレママクリニックなら55000円で18トリソミーだけ検査できますが、近くにありませんか?

    • 10月8日
あゆり

18トリソミーだと小脳低形成、心疾患、オーバーラッピングフィンガー、いちご状頭蓋、耳介低位、胎児発育不全など複数の異常がエコー上でも見つかります。

現時点で特に何もなければほぼ大丈夫ではないでしょうか?

  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    回答ありがとうございます😢
    検索すると、妊娠中何も指摘なく産まれて18トリソミーだったと分かったという人が結構いて、、すごく不安になってしまいました😢
    妊娠中スクリーニングしていれば大丈夫ですかね😔

    • 10月6日
  • あゆり

    あゆり


    スクリーニングちゃんと見てもらってたら大丈夫だと思います。
    18トリソミーだと小脳低形成と何かが100%と論文見ました。

    うちの子がお腹の中で18トリソミー指摘されたので。色々と調べました。

    • 10月6日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    今の所18週の時に、、胃の中の水が少し少ないという事と、臍の緒の2つのうち1つが少し細いと言われたけど今の所気にする程ではないと言われて、、
    22週で別の病院で自らスクリーニングしましたが、特に大きな異常はないと言われました、、
    産まれるまで分からなかった方はスクリーニングなどしなくて普通のエコーだけだったとかですかね、、?😢すごくなぜだろう、、と思ってしまって、、
    お腹の中で18トリソミーを指摘されたのは、何週の時にどんな指摘でしたか?
    たくさんにすみません、、😔

    • 10月6日
  • あゆり

    あゆり


    胃の中の水は見るタイミングで少なかったりするみたいです。
    うちも胃が小さい、見えにくいと言われましたが食道閉鎖はなかったです。

    指摘されたのは30週手前でしたが、助産院に通っていた為、赤ちゃんのサイズしか気にしていませんでした。
    病院での検診の際に今までの子と比べて小さすぎる。羊水が多いとだけ言われ次の日大きい病院へ。
    心臓の血流状態をずっと見てたので心疾患もわかっていたと思います。

    そして次の日、心疾患、オーバーラッピングフィンガー、脳室拡大、胃が小さく見えにくいなど大きな異常が複数ある事から18トリソミーの可能が高いと言われました。

    • 10月6日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    22週のスクリーニングでは胃がないとかじゃないから大丈夫だよ!みたいに言われました。胃の水が少ないのと胃が小さいのはまた別の症状ですか?😢

    オーバーラッピングフィンガーはエコーで分かるのですか?
    その後検査して18トリソミーだったのでしょうか?

    • 10月6日
  • あゆり

    あゆり

    胃に羊水があまり入ってなくて小さく見えるが正解です。

    胃が見えない=食道閉鎖で通じていないから羊水を飲めない。

    オーバーラッピングフィンガーもエコーで分かりました!赤ちゃんはお腹の中でも良くグーパーするらしく、うちのコはグーのままで、ずっと見ててもちゃんとしたパーにならなかったようです。

    産まれてから検査して18ではなく違う番号の部分トリソミーだとわかりました。

    • 10月6日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    ではおそらく少し少ないというのは少し小さめだったって事なんですかね、、

    そうなのですね、、開かなかったのは両手ですか?

    違うトリソミーだったのですね、、
    私は1人目が死産してしまっているのですがもしかしたら18トリソミーだったのかな、、という感じで、、
    18トリソミーだったとしたら、また次産まれる子も18トリソミーの確率高くなりますよね?😔

    • 10月6日
  • あゆり

    あゆり


    死産されたことがあるので気にしているのですね。

    エコーの時に胃に入っている羊水が少なめだったのかな?と。
    胃に羊水が少しでもあるのであれば、そんなに問題はないのかな。

    うちのコ両手とも今も完全には開きません。

    18トリソミーであれば遺伝はほぼない突発的な染色体異常なので次産まれる子のトリソミー確率は高くはなりません。

    • 10月6日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    最近の22週のスクリーニングで特に指摘がなかったので少しは大丈夫かな、、となってはいました😢

    そうなのですね、、
    エコーで手の指を診てもらうのはなかなか難しいですよね😔

    私も検索してみたら、、そんなに高くないと書いてあったのですが、、
    違うところで質問した際に、18トリソミーの子を出産した方が、先生に次の子も18トリソミーになる確率は50パーセントある!と言われたと言っていて、、、
    50パーセントも?とショックで、、

    • 10月6日
  • あゆり

    あゆり


    手や足をよく見てくれる?見せてくれる先生も居ますよ。指ではなく手がグーパー出来てるか確認すれば良いだけなので難しくはないかと。

    染色体異常の確率が半分以上あるのは両親どちらかに染色体の均衡転座がある場合だと思います。

    • 10月6日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    そのような先生がいれば別で予約して行きたいくらいです、、
    検索すればそのような病院ありますかね😔

    その両親のどちらかに染色体があるというのはどのようにして分かるのでしょうか?

    • 10月6日
  • あゆり

    あゆり


    スクリーニングで目立つ異常が無いから見てないだけで何かあれば細かく見てくれると思います。

    両親の染色体も血液検査で調べます。自費になる?から数万円と良く見ます。
    うちのこの異常で心臓手術した論文なかったので論文書く為に両親とも無料で染色体検査しましたが特に異常はありませんでした。

    流産、死産を繰り返していたり、お腹のお子さんになにかあった場合は検査を検討しても良いかもしれませんが責め合いになってしまう事も多いらしく医師からも検査はあまり勧められません。

    • 10月7日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    確かに何かあれば診てくれますよね、、やはり今は気にしすぎですかね😔

    結構お金かかるんですね、、
    ちなみに1人目死産で
    2人目は健康
    3人目の子も健康なのですが、1歳ごろに僧帽弁の軽度の逆流を指摘されて、何年か通院していましたが、最近の検査で特に変わりないから通院は終わりになりました。他には異常なく軽度の心臓の指摘があったのですが、、
    1人目の18トリソミーの死産とは関係ないですよね?😔
    まだ染色体異常も1度目だから、そうに聞くととりあえず両親の検査はあゆりさんのいう通り今回の子がまた染色体異常だったら考えようかな、、と思ったのですが、、
    3人目の軽度の心臓の逆流も染色体異常に入るからまたちょっと考えないとかなと思いまして😢

    • 10月7日
  • あゆり

    あゆり


    お二人健康に出産されてるのであれば染色体検査は考えなくて良いと思います。
    先天性心疾患は100人に1人くらいの割合で居るそうですし、それは染色体異常とは全く関係なく染色体異常ではありません。

    なので今の時点でそんなに気にしなくても良いと思います。

    • 10月7日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    本当にありがとうございます。
    染色体異常は検査しないようにしようと思います。
    最後にすみません、、ちょうどこの間のエコー動画見てたら片手をグーパーグーパーしてそうな動画があって😔もしかして何度とグーパーグーパーしてるように見えるのですが、、
    動画をスクショしました💦
    緑の矢印がグーの手で
    紫の矢印がパーのような気がするのですがどう思いますか?
    こんな事聞いてしまい本当にすみません😢

    • 10月7日
  • あゆり

    あゆり

    とっても良くパーになってるように見えますね!

    うちはエコーを見ながら説明された訳ではないのですが見てた感じではほとんどグーのまま動いてなかったですよ。

    • 10月7日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    一応パーにできる証明はできましたかね😔
    ちなみに18トリソミーもこのようにパーができない事があるのですよね?

    • 10月7日
  • あゆり

    あゆり

    オーバーラッピングフィンガーは18トリソミーで多いみたいです。手指に拘縮があり開きにくく独特な握り方です。

    • 10月7日
  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    ありがとうございます。
    では少しは安心材料と思っていいですかね😢

    18トリソミーだとお腹の中で死産とかが多いと聞くのに、、
    調べると結構お腹の中で異常は何もなく指摘もされず産まれてから初めて18トリソミーとわかった、、とかの記事も見るのですが、、
    産まれてくるのは稀な事なのでしょうか😔

    • 10月7日