重大な病気が遺伝するか、お医者さんに相談してみてください。

Riiiii☺︎

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  はじめてのママリ🔰

  特定の病気のなかに、いくつか型があり、遺伝性のあるものとないもので分類される場合、診断する際に検査しないものなのでしょうか。

  • 11月23日

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  はじめてのママリ🔰

  型番によって遺伝性かどうかわかるそうなので、診断する際には型番まで明らかにするものですよね…？
  
  また患者自身の疾患か孤発性のものでも、そこから後には遺伝していくまのですか？？

  • 11月23日
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  ALS(筋萎縮性側索硬化症)が遺伝性あるタイプが10%ほどあるので家族性ALSと判別するために医師は聞き取りしてましたね。
  型番…という言い方はなかったですね。昔だから？とも思ったんですが「ALS 型番」で検索しても型番は出てこなかったので疾患によるかとは思いますが。
  身内に同じ疾患の人がいなければまず遺伝性はないからと検査(遺伝子検査とか？)はしていなかったですよ。

  • 11月23日
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  はじめてのママリ🔰

  おそらく脊髄小脳変性症だと思います。誰に聞いても病名すら朧気で、みんな小脳萎縮、で記憶しているようです。祖父の発症は70代でした。
  
  ↑にはずいぶん前から型番(病型)が確立していたようです。
  
  ちなみに祖父の身内(親兄弟)や父や父の姉も特に変わりなく元気にしているようです。
  これは遺伝性はないかもしれないという感じに思われますか？

  • 11月23日
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  脊髄小脳変形症も割合は少なかったんですが患者さんはいて。ALSと同じく聞き取りだったかと思います。
  ただご家族さんは聞き取りされたことでもしかして自分も可能性が？とかで意識される方は多かったですね。
  厳密に検査はしてなかったような気もします。うろ覚えでスミマセン💦。地方の普通の総合病院だったのでかもしれないですし。

  • 11月23日
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  はじめてのママリ🔰

  祖父も地方の総合病院だったので、詳しく検査しなかったのかもしれません。
  
  身内に同じ疾患のひとがいなければまず遺伝性はないから検査しない
  ということはその後も遺伝していくものでない、という認識なんでしょうか🤔
  
  遺伝性でなくとも、家系に突然でたらそこから遺伝性が開始することもあります…よね？

  • 11月23日
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  はじめてのママリ🔰

  うーん、カウンセリングといわずそういうことを相談ふるにはどういうところに行けばいいんでしょうか。

  • 11月23日
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  まず孤発性ならばその後の子孫の遺伝の可能性はないと思います。
  検査とかカウンセリングとかはわからずでスミマセン💦。

  • 11月23日
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  はじめてのママリ🔰

  少しホッとしました…
  遺伝というワードを誰も聞いておらず、国指定の難病だったということもなぜか私しか記憶していなく。
  父や叔母もなにも不安に思わず今まで元気に過ごしているので、それが答えなのかも？とか。
  
  でも一様に小脳、萎縮はみんな記憶しているので、まぁそうなんだと思いますが…
  遺伝性の可能性があるなら家族にも多分伝えるのかなと思います。

  • 11月23日
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  はじめてのママリ🔰

  両親に泣いて相談したら、すごくびっくりされました。
  指定難病なんてきいてない！遺伝？！等…
  
  看病していた叔母でさえも、遺伝？ない！と言っていたようで。
  
  とはいえ進行性で頭はしっかりしてるものの、運動性の障害がでてる、というものだったので、
  
  念のため過去の診断を病院に聞いてみたいと思っているのですが、カルテがまだ存在しているのであれば、どうにか教えてもらえるのでしょうか。
  田舎の総合病院なので、両親が出向いたらと期待しています。
  
  たくさん追加で質問してしまい申し訳ありません。

  • 11月23日
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  20年前となるとカルテが存在しないのがほとんどで、残っていたとしても紙カルテだろうし教えてもらえる確率は難しいかと思います💦。(最初の問い合わせの時点で難色示されそうな案件です)
  正直ご健在な人ならまだしも、亡くなられた、しかも訴訟とかのトラブルない人のカルテは残ってるとかは期待できないかもです。
  
  遺伝、とかはもしかしたら「身内で同じ疾患の方や似たような症状の人いない？」というような遺伝のワードを使わない聞き方ならご家族さんも「遺伝のことなんて知らない！」とかはあるかもですね。
  
  脊髄小脳変形症だったとして家族性だったらお祖父様だけでなく、もう少し身内に何人かいてもおかしくないので私個人としては孤発性だろうな、と思っちゃいます💦。でも自分だけでなくお子さんにも遺伝したら？とか想像すると怖いですよね。
  
  カルテの開示は難しい気がするので故人の病名を調べるとかよりも「遺伝が不安」ということであれば自費でもその検査を自分にしてくれるところを探した方が現実的かもしれません。(大きい大学病院とかで検査できるかはわからないのですが、他だと脳ドックや遺伝子ドックとか？高額費用になるかもですが)

  • 11月23日
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  はじめてのママリ🔰

  おはようございます。
  発症前遺伝子検査も調べたのですが、治療方法がなかったりする病気に関してはやっていなかったり、すすめないことがおおいそうです。
  そして私も検査したいという気持ちと、検査でその因子を受け継いでいるという結果を受けるのが、こわいです。

  • 11月24日