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トリソミーに重度や軽度ってあるのでしょうか?21トリソミーや18トリソミ…

トリソミーに重度や軽度ってあるのでしょうか??

21トリソミーや18トリソミーの子でも
ダウン症ぽくない子もよくインスタで見かけます。
18トリソミーの子の投稿がおすすめ欄に
あり、見たところ
すごく可愛らしいので本当にこの子は
染色体異常の子なのか?と
疑うくらいです。

ぱっと見わからない子は
軽いのでしょうか??
どうして顔つきがわかる子もいれば
わからない子もいるのでしょうか?

コメント

mimi

息子が21トリソミーですが、旦那によく似ています😊
染色体vs遺伝 で遺伝が勝ったのかなーって思っています😂
回答になってなくてすみません😂

かびごん

回答になってないかもしれませんが
私もインスタやTIKTOKみていて
同じこと思ってました。
トリソミーの他に同じ疾患を
持っている子同士はわりと
顔つきが似ているかな?とは
思ったことがあります。
生まれてすぐわかる子もいれば
1ヶ月検診で発覚する子もいたりするので
やはり先天性ではあるものの
個人個人の遺伝子で顔つきが
違うのかもしれませんね☺️

  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    前まで21トリソミーダウン症の子はみんな同じ顔だと思ってたのですが、
    いろんな子をインスタとかでみると
    ダウン症の子でも、
    ダウン症ぽくない子とかいて
    みんな顔が違うんだなーって思いました。
    なぜ、軽度や重度があるのかなって
    思って。

    • 5月3日
まめこ

友人の子も18トリソミーですがご主人に似ている子がいます♪

  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    なぜなのかわかりますか??
    どうして全然わからない子もいるのでしょうか??

    • 5月3日
  • まめこ

    まめこ


    なんででしょうね、、すみません詳しくなくて💦

    • 5月3日
あゆり

同じトリソミーでも症状も全く違って軽度から重度まであるらしいです。
18トリソミーはお目々ぱっちり小さめの子が多いですよね。
眼球のサイズって変わらないらしいので小さい方が可愛く見えるし普通の赤ちゃんでも角度によって顔が違って見えるので。
可愛く見える角度とかもあると思いますよ。

うちの子は染色体異常ですが兄妹に似てるなと思ったり、似てないと思ったり日によって角度によっても違って見えますよ(*^^*)
写真だとわかりにくいです。

たぶん動画だと、また違う印象かも?

うちの子今はちょっとふくよかでブサカワみたいになってますが(・∀・)
小さくてスリムな時は可愛さ倍増でした!

重症だと顔が険しくなったり。
症状が穏やかな時は穏やかかも?
それもあるのかな?

  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    18トリソミーの子すごく可愛いですよね。
    本当にこの子は病気なんだろうか?って思うくらいです。
    私のインスタに流れてきた子は
    18トリソミーで口唇口蓋裂はなく、
    ただ小柄で可愛らしい子って感じでしたがつい先日亡くなってしまったそうです。。。

    何故重度や軽度あるのかなーってすごく疑問に思いました。。。

    • 5月3日
  • あゆり

    あゆり

    18だと口唇口蓋裂はあまり無いイメージです。
    13だと多いイメージです。

    同じトリソミーでも重症度は全然違うって言われましたが何故かはわかってないみたいでした。

    • 5月3日
はじめてのママリ🔰

トリソミーにもそれぞれ重度もあれば軽度もあります。

ほとんどのトリソミーが標準型ですが、珍しい頻度でモザイク型のトリソミーもあります。

モザイク型はトリソミーを持つ細胞と持たない細胞が入り混じっているので、軽度な方が多いらしいですよ。
顔つきでわかりにくいダウン症の方はモザイク型かもしれませんね。

  • はじめてのママリ🔰

    はじめてのママリ🔰

    軽度と重度がなんであるのかなーって思って。
    トリソミーは3本あるからトリソミーっていうのはわかるんですけど
    軽度の方は3本のうち一つは短いとかですか??

    標準型の9トリソミーなら致死してるけどモザイク型だから生存してる子とかいますよね。

    • 5月3日
HARIBO

こんにちは!
18トリソミーの子を持つ母です。先日娘は亡くなりました。
18トリソミーの子も普通の子と同じ様にみな顔には個性があります!うちの子は眉毛ピョンと上に向いており、おでこのあたりの産毛が少し濃いめでした😊このパターンの子は18のお友達に多い気がします。あとお目目がくりっと大きめの子もいればつぶらな子もいます。ほんと皆それぞれでした。
18の子は体調が悪い時の症状が皆違ったりするのでほんと困ってました。健常児の子なら風邪ひいたらこの薬飲めば治る!みたいな感じでも18の子はそうもいかなくて、、、、
ただほとんどの子が共通してるのが心室中隔欠損といって心臓の壁に穴があったりで心臓に疾患があるこがほとんどみたいです😢あと皆共通してるのが手が常に✊の手になってます!
質問の回答になってなかったらすいません💦