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ママリ
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ムコ多糖症の検査したことあるかたいらっしゃいますか?息子の背中やお尻…

ムコ多糖症の検査したことあるかた
いらっしゃいますか?


息子の背中やお尻の蒙古斑、
ぽんぽこりんなお腹(小さい頃から便秘気味)
発達が遅い(言葉のみ気になる、最近やっと2語文を少し)


というところが当てはまっていて
気になっています🥺💦

調べると、検査は専門機関のようですが
はじめは小児科に相談すればいいのでしょうか?

また、検査は血液型検査でしたか?
尿検査のみでもできました?
他の検査方法でされましたか?

万が一該当であれば
早期治療が良いとあって
検査だけでも
急いだ方がいいのか
ムコ多糖症でなかったら安心ではありますが
親の勘違いのために子供に検査の負担がかかってしまうだけになるからもう少し様子みたほうがいいのか、、、
不安で不安で💦💦

アドバイスよろしくお願いします。

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