4ヶ月の子供のCK値が高く心配。良性筋緊張低下症かどうか知りたい。同じ経験の方、お話を聞きたい。
度々質問失礼します。
4ヶ月の子が筋力が弱い、首座りがまだということで4ヶ月検診で引っかかり今日受診しました。血液検査を行いまだ全ての結果は出ていないのですがCK値が高く要検査になりました。CK値2000越えでした
CK値が高い病気で先天性ミオパチーや筋ジストロフィーなど出てきてとても心配です。
良性筋緊張低下症のお子さんでよCK値は高くなるのでしょうか？
筋疾患の病気をお持ちのお母さん、いましたらお話聞きたいです。CK値高かったけど問題なかったよ！って方もお願いします。
- mam☆★(3歳11ヶ月, 6歳)
コメント
Knp♡mama
うち良性型筋緊張低下症です😊うちはCK値53でした。
１歳過ぎからリハビリに
通ってますが効果が見られず
筋肉が小さくて弱いので
９月にMRI.神経伝導速度.髄液検査.染色体検査.遺伝子検査
しましたが異常なしでした💦
知的、言語、神経に問題ない
となり、ぢゃあ何であるかない？弱い？ってなると筋肉の病気などを疑うことになると
言われ今度遺伝子検査で筋肉の病気がないか調べるか
筋肉の細胞をとって検査するかを専門の大きな病院で
相談することになりました😭
良性型筋緊張低下だと思うけど念のために調べておきましょう！というこで決まりました。
4カ月で首はすわりましたが
まわりにくらべたらクラクラ
してました。腹ばいが苦手で
5.6カ月で寝返り、8カ月で
おすわりができました。
ハイハイ、ズリバイできず
１歳過ぎにイザリバイ(おしりでハイハイ)をし始め
今もイザリバイでの移動で
つかまり立ちもできませんし
もちろん歩けません。
この間やっと寝転んだり
起き上がったりが1人でできる
ようになりやっと筋肉も少しずつじわじわしっかりしてきたところです😭💦
れい
昔の投稿にすみません。同じような感じで、
その後どうですか？
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mam☆★
気付くのが遅くなってしまいすみません（ ; ; ）
あれからずっと3ヶ月に一回程度血液検査のみで様子を見てきました。現在CK値700〜800台まで下がってきましたが、運動発達はかなり遅れており、お座りでの方向転換までしかできません。
先月からようやく遺伝子検査を始め、結果待ちです。- 12月29日
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れい
お返事ありがとうございます。m(*_ _)m
私も遺伝子検査待ちです😭😭- 12月29日
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mam☆★
そうなんですね🥲ちなみに何の病気が疑われているか差し支えなければ教えてください🥺
うちは、先月にポンペ病陰性でベッカーとデュジェンヌ調べてます。今の病院では福山型が調べられず、、、
でも息子の経過的には福山型が1番近いのかなと思ってます。
お子さんの年齢も近いですね☺️お子さんもCK値が高いのですか？🥲- 12月29日
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れい
脊髄性筋萎縮症です。
ちなみに下の子なので2ヶ月なんです😭😭。- 12月29日
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mam☆★
下のお子さんでしたか🥲
うちの子は筋ジストロフィーの検査をしているところなんですが、症状や境遇が似てるのかなと勝手に親近感湧いてます🥺- 12月30日
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れい
心配ですよね🥲小さいので検査入院中です…
いつ頃検査結果出るんですか??- 12月30日
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mam☆★
1月中旬に結果を聞きに行きます🥲検査結果自体は3週間ほどで出るみたいです。
- 1月2日
rin
うちもck値が高くて、、
その後どうですか？
よければ教えて下さい🙏🏻
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mam☆★
筋ジストロフィーのデュシェンヌとベッカーを調べたのですが陰性で、今福山型の検査結果待ちです🥺
CK値は600〜1000くらいです🥲- 2月21日
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rin
そうなんですね🥺
何もないことを願います🙏🏻
うちは400〜600で、一時的に上がることはあるって言われましたが心配で😭
お子様の運動発達はその後どうでしょうか？
質問ばかりすみません💦- 2月21日
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mam☆★
通常より少し高いくらいなんですね。うちの子は一歳前の時は2000くらいあって一歳過ぎてから1000以下になったのでまだまだ下がる可能性もありますね😌
脊椎性筋萎縮症は陰性でしたか?
うちは現在寝返り、寝返りがえり、お座り、お尻で回転の移動しかできません😅
まだまだ立つ気配はないです。
首座りも6ヶ月手前でかなり遅かったです。
筋ジストロフィーの場合、知的障害を伴うことが多いと言われていますが、検査の結果今のところ知的の遅れはなく運動発達面だけ遅れが見られます。- 2月21日
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rin
教えてくださりありがとうございます🙏🏻
まだ血液検査以外何も検査していなくて
2件先生に診てもらいましたが
2人とも春にもう一度血液検査しましょうということでした🥺
ただただ心配で💦
知的何もなくてよかったですね😭❤️
子供のことなので、人一倍心配ですよね😭
mamさんは親戚などに筋肉の病気をされた方いますか？- 2月21日
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mam☆★
うちもつい最近まで血液検査のみで、脳のCTを一度撮っただけでした。その時はCT異常なし、CK値は高く筋力低下が見られるが筋ジストロフィーにしては値が低いとのことで様子見でした。
我が家には親戚でも筋肉の病気の人はおらず、突然変異だろうと言われています(TT)- 2月21日
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rin
そうなんですね😭
ただただ筋力が少し弱い子 だけだといいのですが
大きな病気だと辛いですよね😭
お話聞かせてくださりありがとうございます🙏🏻- 2月21日
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mam☆★
お子さんは現在運動発達など遅れが見られるのですか？🥺
- 2月21日
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rin
うちは首座りは3ヶ月、寝返り5ヶ月、寝返り返り6ヶ月で
ほんの少し遅め？ながら平均なのかなって思うんですけど
おすわりはまだまだ不安定です💦
長男はすごく成長が早かったので余計不安で💦- 2月21日
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rin
小さい頃、運動発達の遅れ以外何か気になることはありましたか？🥺
- 2月21日
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mam☆★
そうなんですね！
全然個人差範囲内だと思います😌兄弟いると違いがわかるから余計心配になるのわかります🥲うちも上の子が早かったので違いにすごく心配してました💦
運動発達以外は特に気になることもないのですが、強いて言うなら細身なことですかね😅筋力が弱いから筋力量もなかなか増えていかないのか、体重が全然増えません💦- 2月24日
ゆー
色々検索をしていたら出てきたので質問させてください。
うちの子、腰の筋肉が弱くまだ歩けません。
お子さんは歩いてますでしょうか？！
mam☆★
詳しくありがとうございます。
やはり良性だとCK値は正常ですよね、、、💦
でも心配は尽きないですよね😔ありがとうございました。
Knp♡mama
ほんと心配がつきないですね(..)検査結果も異常ないのでその上の深く検査と言われると
思っていませんでした..
検査かわいそうだけどわかることはたくさんあると思います！！書かれていた病気だと
お顔にでたり、知的や言葉などの遅れも見られるので
わかりやすいと病院の先生が
おっしゃっていました😔
私もそうでしたがネットで
調べれば調べるほどしんどくなるし心配が増えるし
ネットが正しい！ってわけでも無いです(..)私は心配すぎて自分もせめて体調崩しました😭どうかご無理されないよう先生とご相談されたらいいと
思います😔
mam☆★
そうなんですね、早く原因が分かるといいですね？
顔はいたって普通でだと思っていたのですが、調べれば調べるほどそうなのかもしれないと思ってしまう自分もいます💦
ネット見てこれかもと落ち込んでしまうので、子どもを信じて原因が分かれば一緒に頑張っていくしかないですよね。
今日はまだ食欲も湧かず、子どもの顔見ると泣けてくる弱い母ですが、
強く、前を向いていきたいと思います。