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にこちゃん
妊娠・出産

27週の妊婦で、胎児に異常が見つかりました。羊水が多く、単一臍帯動脈、胎児が小さめ、左手首が内側に曲がり、心臓が右に寄っています。横隔膜ヘルニアではなさそうで、18トリソミーの可能性が考えられます。18トリソミーの可能性は高いでしょうか?

只今27wの妊婦です。
胎児異常が見つかり、エコーだけでの診断ですが、

羊水が少し多い。
単一臍帯動脈。
胎児が少し小さめ。
左手首が内側に折れ曲がってる。
心臓が右に寄っている。

とゆう事が今現在で分かっております。
横隔膜ヘルニアではなさそうと言っていましたが、18トリソミーの可能性が考えられると言われました。

このような症状だと、やはり18の可能性は強いのでしょうか?

コメント

s。💓

手首が折れ曲がっているというのが見間違いでないのであれば強いと思います。
あとは心臓の件もです。

  • にこちゃん

    にこちゃん

    ご回答ありがとうございます。今日の検査で、左手首どころか両手首とも内側に曲がっていました...

    • 11月7日
chi

心配ですよね…

うちの子は18wのエコーの時に
単一臍帯動脈と心臓疾患を指摘され
週数とともに経過を追って出産
しましたが、
臨月に入ると発育が止まり
計画誘発分娩になりました。

産まれる前から心臓の異常は
わかっており、

心臓が右寄り
大動脈狭窄症
心室中隔欠損
大動脈弁異形成
両側上大動脈

産まれてから口蓋裂やその他疑われる
ところがあるため誕生してすぐ
小児科の先生から染色体の検査を
勧められてしたところ
トリソミーではありませんが
18番目の染色体異常でした。

病気や症状が個人個人で違うので
産まれてみてから血液を採取し
染色体検査をしてみないと
わからないと思いますが先生が
いうなら可能性は強いかも
しれませんね(/ _ ; )
ちなみに私は染色体異常の可能性
まで妊娠中は知らされてなく
心臓の手術をすれば大丈夫と
思っていたので原因や治療法が
不明な染色体の話や予後寿命の話
など無事産まれて喜んだ直後に
されてかなりへこみました。
しかし、今は本人の生命力を
信じて手を握ったり声かけすること
しかできませんが生きているだけで
ありがたいと思っています。

  • にこちゃん

    にこちゃん

    ご回答ありがとうございます!
    大変辛い思いをされたでしょう(>_<)
    18番目の染色体異常で、トリソミーでない事もあるんですか?
    それも命に関わる事なのでしょうか??

    • 11月8日
  • chi

    chi

    本数の異常はなく長さとか
    付着物の問題なので原因が
    わからないそうです💦
    寿命の話はされていません。
    染色体の病気自体あまり
    知らなかったのですが
    先生から説明あっても
    なかなか理解が難しいもの
    でした。

    検査の結果を待つ間は
    お腹を痛めて産んだ子が
    予後1年生きられるか考えた
    だけで毎日泣いていました(/ _ ; )

    • 11月8日
  • にこちゃん

    にこちゃん

    ご回答ありがとうございます。
    まさか自分の子供がこうなると思わず、思い描いていた楽しいマタニティライフとは真逆の辛い毎日で、胎児の異常を告げられ、挙げ句のはてに切迫早産で入院中。。
    入院生活も24時間寝たきりの点滴で辛いし、胎児の事も毎日心配で、本当にどうにかなりそうです。

    18トリソミー...もし、生きれたとして、可愛がって育てていけるのか?不安しかありません。

    • 11月9日
  • chi

    chi

    そうですよね(/ _ ; )
    ほんとにまさか自分の子がと
    思うとショックですよね…

    NICUにいると色んな症例の
    お母さんと知り合いますが、
    正産期までお腹にいることで
    内臓の機能に重要なことを
    痛感します。

    今は入院と赤ちゃんの事を考えると
    辛いと思いますが
    実際産まれてみないと
    わからないこともたくさん
    あるとおもいます…

    赤ちゃんが産まれたらきっと、
    会えてよかった♡
    産まれてきてくれてありがとう♡
    生きていてくれるだけでありがとう♡
    と思える日がくると思います^ ^

    これはうちの母に言われたこと
    ですが…
    いくら考えてもなるようにしか
    ならないし、赤ちゃんのお母さんは
    あなたしかいないんだから1番の
    理解者になってあげないと
    いけないよ。他の子と違っても
    その子の個性として受け止めて
    あげて。

    最近は他の子と比べずに
    マイペースに成長を見守って
    行きたいなと思っています👶♡

    • 11月9日
  • にこちゃん

    にこちゃん

    ありがとうございます(>_<)。。
    障害を持ったお子さんのママさんもお辛いかもしれませんが、赤ちゃんも一生懸命なんですよね...。
    母親である本人が理解しなきゃですよね(>_<)

    生きていてくれるだけでありがとう...。そぅ思える母親に自分がなれるといいです!
    大変励みになるお言葉、ありがとうございます。
    何度も読み返し、私も頑張らなくてはと思いました(>_<)
    本当にありがとうございます!

    • 11月9日
  • chi

    chi

    そうです!
    お腹にいるときに病気のことを
    知った時もすでに胎動があったので
    不安より希望の方が大きかった
    ですよ♡

    産まれてからは赤ちゃんなので
    細かい病気なども次々おこるので
    心配ごとは尽きません(/ _ ; )

    話を聞くことしかできないですが
    いつでも相談してください^ ^

    小児科の先生に精密なエコーなど
    みてもらったりはしましたか?

    • 11月9日
  • にこちゃん

    にこちゃん

    胎動って、凄く元気づけられますよね(>_<)!!
    chiさんの暖かいお言葉が、とても励みになります😭
    ありがとうございます。
    こども病院の方で一度エコーしてもらったのですが、結果は総合病院と一緒でした。
    24wの時は横隔膜ヘルニアの疑いがあって、30wになったらMRIで検査予定でしたが、最近になって横隔膜ヘルニアの可能性は低いとの事でMRIはしないそうです。
    染色体異常を調べるには羊水検査しかないと言われました。
    やるか迷っています...

    でも、羊水検査をし、奇形が確定した場合、残り三ヶ月の妊婦生活をどんな気持ちで過ごすのか不安です。
    羊水検査しない今も、何なのかわからなく結局不安なのですが(>_<)

    • 11月9日
  • chi

    chi

    女の子なんですね♡
    産むと胎動がなくなるので寂しく
    なりますよ^ ^
    毎日一緒だったのが
    離れて今は寂しいです…

    可能性が低くなってよかった
    ですね^ ^

    私は羊水検査しませんでした。
    他のしたことある方に聞くと
    して問題なかったのにいざ
    産まれてみたら色々疾患があり
    小児科医師から生まれた後の
    赤ちゃんから採血する検査の
    方が精度が高いといわれたそうで実際
    すると染色体異常があったそうです。

    染色体検査悩みますよね…
    私は来週夫婦の染色体の検査を
    予定していますがまだ悩んでいます…
    結果次第で赤ちゃんの染色体異常が
    突然変異なのか遺伝なのかわかり
    もし異常があった場合は2人目を
    考えているため知るのが怖いです…

    • 11月9日
にこちゃん

念願の女の子なのでとても喜んでいた矢先に...って感じです😢

横隔膜ヘルニアより重症な障害の可能性がと言われてかなり落ち込んでいます。

羊水検査しなくても、産まれてから赤ちゃんの血液で調べることできますもんね(>_<)!!
本当の事がわかるまで、色々と不安だらけです。
今はとにかく早産にならないように頑張って安静にして赤ちゃん守ります😣

chi

そうなんですか!?
すみません(/ _ ; )てっきり疑いが
なくなったのかと思って…

今はにこちゃんの体と赤ちゃんの
ことを考えてゆっくり休んで
くださいね♡

YouTubeがみれるなら
『うまれてきてくれてありがとう』
『このママにきーめた!』
というタイトルの絵本の読み聞かせ
オススメです♡
私も自宅安静だった時は1日ベッド
だったのでよくYouTubeで
本の読み聞かせやクラッシックを
聞かせて胎教していました…