1歳半の子供が歩かないことを心配しており、検査の結果が不安です。遺伝子異常の可能性について考えています。
1歳半で歩かなくて小児科に相談したら、念のため小児神経科を受診してくださいと言われて受診してきました。
詳しく聞き取り調査と診察をしてもらい、筋緊張低下があるから歩かないかもしれないけど、つかまり立ちや伝い歩きはしてるからいずれ歩くようになると思う。と言われて安心したのも束の間。
顔貌を見て、目と目が離れててタレ目で筋緊張低下があるから原因がもしかしたら染色体異常の可能性もあるかもしれないから、とりあえず基本的な血液検査で全て調べてみましょう。今回、ビデオで子供を撮ったものと、聞き取り調査をしたものを他の専門医とカンファレンスで話し合って遺伝子異常検査が必要かどうかを判断します。それで、今後を考えていきましょう。と言われて、かなりショックを受けました。
私は歩けるなら良かった！と思ってたので、詳しく検査する必要があるのかなと思ってました。でもこの先病気が原因で何か不自由になっても困るから分かってた方が安心とも思えます。
鼻が低めだから、そう見えるのかなと思ってました。
主人も私も、鼻は低めで、目と目は近くはなく、タレ目なのでほんとに気にしてませんでした。
そう言われてから、ずーっと気になってしまって、ネットで検索する日々...。
目と目の間は3センチあいてました。
あきすぎなんですかね...
次の受診まであと1ヶ月あるのですが、不安で押しつぶされそうです。。3人目も妊娠中で、不安でいっぱいです。
1人で日中子供の面倒見てると、いろんな事を考えてしまいます。気分転換になるようなことを週末にやろうと考えてますが、1人になるときっと色々考えてしまいます。。
- ひなちゃん(妊娠33週目, 1歳8ヶ月, 3歳7ヶ月)
コメント
みさ
発達の遅れで、大きな病院で遺伝子検査しましたが異常なしでした！
1歳5ヶ月ですがまだ歩きません！
片手で手を繋いだら歩けます😂
ゆっくりさんです！
あずき
コメント失礼します
うちの子も一歳半でやっとつかまり立ちが
できるようになってますが
ほとんどしないし伝い歩きはまだしてなくて
基本的にはズリバイです
この間筋緊張低下の検査しました
まだ結果待ちで同じですね
早く結果知りたいですよね、、、
わたしはまたどこかのタイミングで
MRIもした方がいいかもといわれてます
筋肉ではなくて脳のほう、
発達障害から歩くのが遅くなってるのかもと言われました
とてもわかります
ずっと考えてますイライラしたり
落ち込んだりなんか母親である私が
弱ってて嫌になります
-
ひなちゃん
コメントありがとうございます。
筋緊張低下の検査とは何をされましたか？ウチの子は検査というか、足首を触って足の甲が足首についちゃうぐらい柔らかいから筋緊張低下だね〜という感じで、これは検査なのか分からないですけど診察みたいな感じでそう言われました。
MRIで発達障害が分かるって事ですかね？🤔
ネットで検索した所で何も分からないし決まらないしモヤモヤが残るのは分かってるのに、ずーっと考えてます。
今この気持ちを共感してもらえる方とこうやって話せるのはとても嬉しく思います。次の受診まであとどれくらいですか？長いですよね…
私は先生の話を聞いてる時ショックが大き過ぎて話が入ってこなくて、今になって聞きたいことがどんどん増えて不安で次の受診までにもう一度受診して話を聞きたいぐらいです。- 2月9日
-
あずき
採血と尿検査しました
筋肉の病気？でも歩かない原因なるみたいです
ひなちゃんさんのお子様の診察もしてたと思います
そうです
採血、尿検査、MRIしないと
わからない
これらの検査をしても結果わからないこともあってハッキリ分かってくるのは
5歳くらいって言われました
今日リハビリあって採血と尿検査の結果は
今月末なんです💦
言語はどうですか？指差しとかしますか？
我が子は
指差しもしないし言葉もまだ喋らずで
運動機能は生後9ヶ月
言語は生後3ヶ月の発達レベルらしいです
帰りの車で涙でました、、、
ショックですよね、、、
電話で対応とかしてくれないんですかね？💦- 2月9日
-
ひなちゃん
そうなんですね！筋肉の病気の検査も含まれているんですね。5歳までモヤモヤするかもしれないって…気持ちがもたないですよね。。確かに、うちも詳しい検査をしても結果が分からない事もあるって言われました。。
リハビリしてもらえてるんですね！
うちもしてもらいたかったけど、きっと今後の方針が決まらないとしてもらえないんでしょうね…
言語は、10前後ありますが、そんなに積極的に喋ってる感じはないです。宇宙語を喋ってることの方が多いです。
指差しはします。欲しいものとか差して教えてはくれます。言葉の意味も分かってそうではあります。
運動機能は1歳ぐらい
社会性とか言語は年齢相当ぐらいでした。でも、発達検査も私が、はい・いいえで答えた簡易的なやつだったのであまり信ぴょう性はないかもしれません。
もっと下回ってるかもと思えてます。
ほんとショックですよね。
ただ遅れてるだけなら入園とか集団生活するまでにリハビリ頑張って成長追いついてくれればなんとかなるかなって思えるんですけど…病気とか障害の可能性を言われると、、涙が出てくる気持ちすごくわかります。
私はなにより顔貌に特徴があると言われたのがほんとにショックで…
今日病院に一度連絡してみようと思います。- 2月9日
-
あずき
長い目で見てあげて欲しいと言われました
だけど、、、モヤモヤしまくりです🥲
やっぱり検査したからといって
必ず分かるわけではないんですね。。。
運動機能が遅いと言語も遅かったりも
してくるって言われました💦
顔、、、
そうなんですかね？😢
もうハッキリわかりやすいって感じなんですかね？
連絡されましたか？
いま紹介状かいてもらって
大きい病院通ってるんですが大きい病院だと
リハビリとかあるかもです💦- 2月9日
-
ひなちゃん
ほんとモヤモヤしますね…うちも長い目で見てかないといけないですね🥲
連絡しました。明日予約取れたので、気になる事もう一度聞いてこようと思います🙄
顔に関しては、今まで何も言われた事無かったので、ほんとビックリしてます…
うちも、小児科からの紹介で大きな病院の小児神経科に紹介になって行ったんですけどね😐- 2月10日
ひなちゃん
結果が出るまでかなり不安になりませんでしたか？筋緊張低下と言われましたか？
よちよちですが、我が子も片手で少し歩けます😂ただのゆっくりさんだといいのですが…
みさ
1ヶ月は不安でしたね😭
低緊張とは言われなかったです。
問題なさそうなので様子見ましょ〜って感じでした😂
お顔とかでも判断されるんですね💦