2歳4ヶ月の娘が粘膜下口蓋裂の疑いを指摘され、不安を感じています。反対咬合が原因かと思っていましたが、遺伝の可能性についても知りたいです。
粘膜下口蓋裂について質問させてください。
2歳4ヶ月の娘がいます。
保育園や市の検診などの歯科検診の際、今までは反対咬合と指摘されていました。
今日歯科健診があったようで結果が同封されていたのですが、今まで指摘されていなかった、粘膜下口蓋裂の疑いと書かれていました。
確かにサ行は言えませんが、反対咬合だからなのかと思っていたのでびっくりしています、、、。
本日もらった紙には受診の必要なしと書かれていますが本当にこのままで良いのかと、知ってしまった以上不安です。
2人目も考えているのですが、遺伝するとなると2人目もなる確率はやはり高くなるのでしょうか。
（周りには粘膜下口蓋裂の人はいません）
知っている方がいましたら教えていただきたいです。
- たると(2歳6ヶ月)
コメント
めいめい
粘膜下口蓋裂は見落とされやすいですが、筋肉が断裂しているため滑舌や発音、発声、摂食などに関わり、早期発見早期治療が必要な疾患です。粘膜下口蓋裂のあるお子さんは、発達遅延や心疾患を併発していることもあるので、早い段階で検査をしておくことは重要かと思います。
まずは、「なぜ受診の必要無しと判断されたのか？」が知りたいなと思いました。
口唇口蓋裂は確かに両親のどちらかに同じ疾患を持つ人がいる場合に発生率が上がるなど遺伝的要因があることは指摘されています。しかし、それは数パーセントです。原因となる遺伝子変異などもはっきりと特定はされていませんし、発生原因は不明であることがほとんどです。
「1人目が口蓋裂ではない場合の2人目」と「1人目に口蓋裂がある場合の2人目」では確かに計算上後者の方が少しだけ発生確率が高くはなると思いますが、ものすごく大きな差というほどではないです。
めいめい
どうなったかな、と気になっていました。ご報告ありがとうございます。
不安にさせてしまうかもしれませんが、正直に言うと「見ればわかる」のであればなぜ初めに見た時その可能性を指摘しなかったのか...？と疑問に感じてしまいました。レントゲンを撮ることを提案する必要もなかったのでは...。
親族の歯科医(口腔外科が専門ではないです)に聞いてみたところ、
口腔外科をやっていた先生が言うのなら今できることは無いというのは本当なのだろうけど、治療は始めるタイミングを間違えると本来必要でなかった治療が必要になったりその分費用が増えたりなどということも発生するので、支障が出る頃になって受診するのではなく今のうちに実際に治療が可能な病院へ行き、どういう状態になったら治療が必要なのか、どのタイミングで受診するのが最適なのか、などなど先に相談して計画を立てておいたほうが見通しが立ちやすいし、どういったところに注目して日々観察してあげれば良いのかがわかりやすいと思う、
と言っておりました。
ご友人に経験した方がいらっしゃるなら、病院探しなども苦労せずできそうですね。
治療となると親の負担も大きいかと思いますが、スムーズに進むことを願っています。
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たると
お返事が遅くなってしまい申し訳ありません。
気にしてくださり本当にありがとうございます。
レントゲンに関しては電話で予約した際に言われたので先生ではなく、受付か誰かに言われた事でした。
なので余計にレントゲンは必要ないと判断したのかもしれません。
最初に見ればわかるなら疑問に感じてしまいますよね。先生もかなり親身になってくれるというわけではありませんでした。終わる時も、あれ？そんなにスッといなくなるの？という感じでした💦
わざわざご家族の方に聞いていただきありがとうございます。
治療を始めるタイミングも曖昧な感じでしたので、めいめいさんとご家族の方がおっしゃる通り病院で今一度診てもらってこれからの方針を考えていきたいので病院に行ってみようと思います。
友人は車で一時間ほど遠いところに住んでいるので同じ病院には行けないのが悔しいのですが、近所に子供に寄り添っている病院があるとネットで見たので行ってみようと思っています。
ですがどんな治療をしたのかなど色々聞いてみようと思います。
親身に色々聞いてくださって本当にありがとうございました😭
めいめいさんのおかげでやるべき事も見えてきたので感謝でいっぱいです。
ありがとうございました😭✨- 6月21日
たると
詳しくお返事いただきありがとうございます‼︎😭
早期発見早期治療が必要なのですね。早期治療に向けて早急に動きたいと思います。
今回は歯医者さんで健診した際に発見されたのですが、めいめいさんなら同じ歯医者さんに行きますか？
私も何故、受診必要無しと判断したのかめちゃくちゃ気になります。
恐らくこれかも？くらいな感じで書いたのでしょうか、、、。
発生原因は遺伝的要因より不明であることの方が多いのですね、、、。自分を責めてしまいましたが違うことの方が高いなら少し気持ちも楽になります。
めいめいさんに教えて頂けたので2人目をどうするかと考えていましたがあまり差は無さそうで安心しました。ですが、治療は大変でしょうか？😭
めいめい
私だったらとりあえずその歯医者に電話してみます。結果の用紙に記載してあった内容が気になるので先生から詳しく聞きたい、と言えばおそらく先生から直接説明が聞けると思います。
例えば「滑舌の程度が治療が必要なほど悪くはないから」とか「99%反対咬合のせいだろうから」とか、先生なりに受診の必要無しと書いた理由があると思うので、まずはそれを聞いてみます。納得いく内容であれば様子見でもいいかもしれないし、あまり納得いかないとかやはり心配だとかがあれば「今回指摘していただいたのをきっかけに一度詳しく調べておきたいので専門の病院など紹介してくださいますか？」と尋ねてみてもいいと思います。
先生の返答次第ではその後通わなくなる可能性もありますね。。。
もし口蓋裂だとして、その程度によって治療は違います。
今2歳でこれまで食事に困っていないなら、摂食への影響はほとんどないと言えそうです。発音への影響だけであれば、筋肉の動かし方の訓練をしに発達支援センターに定期的に通うなどで済む可能性もあります。
影響が多岐に渡っていたり、別の併発している疾患が見つかったりすれば、何度も手術とリハビリを繰り返すというような状況も有り得ます。
もしそうなれば、すぐに2人目をとは考えられなくなると思いますし、何にせよ口蓋裂なのかそうではないのかをはっきりさせておいたほうが良いと私は思います。
たると
大変分かりやすいお返事をありがとうございます！！
歯医者へ電話をしてみましたが、来週診てもらう事になりました。
めいめいさんのおっしゃった例を参考に聞いてみたいと思います！
本当先生次第ですよね、、。良い先生だと信じたいです！泣
摂食への影響は確かにほとんどなさそうです。一安心です。
発音は発達支援センターで訓練などしてくれるのですね！一度地域の発達支援センターを調べてみたいと思います！
それだけで済んでくれたら1番良いですね。
モヤモヤもするので口蓋裂がどうかしっかり診てもらおうと思います。
レントゲンとると言われましたがレントゲンでも分かりますよね？
めいめい
発達支援センターについては、私が住んでいる自治体では、登録児として通うには疾患名が確定していることや医師からの薦めがあるなどの理由が必要です。
市に児童データを登録し、面談等を重ねて通所頻度や訓練内容を決定するようですが、枠が空いていないことも多く実際に訓練を始められるまでに相当な期間待たされることも多いようです。
通所となれば、言語聴覚士からきちんと訓練が受けられると思います。
筋膜下口蓋裂であれば口蓋の骨に欠損があるので、それをレントゲンで確認することができます。
ただレントゲンには筋肉部分はほとんど映らないので、実際に筋肉に断裂があるかどうかを確認しようと思うと、口腔内視鏡検査やCT検査が必要になります。
たると
遅くなってすみません！
なるほど！ではやはり医師の診断が必要なのですね。来週に歯医者の予約が取れたので聞いてみたいと思います。
土曜日に娘の鼻水で内科を受診した際に粘膜下口蓋裂の疑いである事を歯医者に言われたと相談したところ、歯医者で診てもらって思うような回答を得られなかったら私の方から他のところの紹介状を渡すのでその際はまた来てくださいと、心強い返答を頂けたので、少し安心しました。
なるほど！骨に異常があれば確かに分かりますが、筋肉の断裂は分からないですものね。歯医者さんで口腔内視鏡やCT検査は出来るのでしょうか？
電話した際にはレントゲンを取る事は出来ますよと言われましたが、医師に口腔内視鏡やCT検査じゃなくても良いのか？と聞いてしまっても良いのでしょうか、、、？😭
めいめい
小児科さんでそのように言っていただけたなら安心ですね！
歯医者には口腔内視鏡やCTは置いてないことがほとんどですね。歯科口腔外科の専門医資格を取られている先生が在籍していて規模もだいぶ大きいようなところなら、置いてあるところもあるかもしれないですが...。
口腔内視鏡やCTが必要ということも、歯科口腔外科の専門医を取られていない先生だったら詳しくは知らない可能性もあります。
レントゲンを撮ったあとに、「やはり100%確定させるためには内視鏡やCTを受けに総合病院などに行ったほうがいいのでしょうか？」などと聞けば何かしら返答は得られるかなとは思います。
歯科医は、口腔外科専門医の資格を持っていなくても、診察項目として「口腔外科」の看板を掲げることが許されています。なので、歯科医院の外壁などに「口腔外科」と看板があったとしても、必ずしも先生が専門医資格を取得しているとは限らないので、ちょっと注意が必要です。
たると
はい！安心しました😭✨
歯医者には内視鏡、CTは置いてない事がほとんどなのですね。規模は小さいのでやはり無さそうです。
「口腔外科」も看板に書いていなかったのでレントゲンのみで終わりそうです。。。
歯医者でも粘膜下口蓋裂の疑いと気付いた先生だとしても、口腔外科の専門医を取られていない先生だと詳しくは知らない場合もあるのですね。とても参考になります。
レントゲンの後に内視鏡やCT検査を受けに行くべきか聞いてみたいと思います！
口腔外科の看板は歯医者なら掲げても良いのですね。口腔外科専門医でなければダメだと思っていました。
その辺も注意していきたいと思います！
めいめいさんは歯医者さんの関連の方でしょうか？とてもお詳しいのでとても勉強になります。
めいめい
私自身は医療従事者ですが、歯科関連ではありません。
ただ、親族に歯科医や歯科衛生士がおり、歯科にも少しは知識があるといった感じです。。
たると
医療従事者の方なのですね。毎日本当におつかれさまです。
ご家族の方も歯医者さんや歯科衛生士さんなのですね！皆さん凄いです。尊敬します。
7日に歯医者に行く事になりましたが、また分からない事などあったらコメントしても大丈夫でしょうか？😭
お時間ありましたらまたご回答頂けたらと思います😭✨
めいめい
ありがとうございます🙇♀️
もちろん大丈夫ですよ。
私で分からないことがあれば親族に聞いてみることもできるので🙂
何か気になることなどあればいつでもまたコメントしていただけたらと思います。
たると
ありがとうございます😭✨
とても心強いです🙇♀️
その際はよろしくお願いします🙇♀️😭✨
たると
病院行ってきました！
先生によると、
『上顎の凹みが深いので恐らく骨が形成されていない』
との事でした。レントゲンは撮りませんでした。今思えばレントゲンの事をすっかり忘れていました、、、。
先生は、口腔外科で働いていたから見れば分かると言っていました。
上顎の凹みは気になっていましたが、いつか気にならなくなると思ってたので、これは骨が形成されていない可能性大と言われて納得しました。
そして、上顎が小さいままになり、反対咬合になる可能性がある為、上顎を拡げて矯正する必要が出てくるとの事でした。（今も反対咬合です）
友人の子供が上顎を拡げて矯正の準備をしている話を昔聞いたので恐らく同じ症状なのかなと思っています。
CTなどは今撮ってもやれる事はないと言っていました。
もう少し大きくなって、支障が出るようになる可能性があるからその時に口腔外科に行ってくださいとの事でした。
友人にももう一度話を聞いてみようと思います。
めいめいさんのおかげで先生に話を聞く事が出来ました。
ありがとうございました！