妊娠・出産
新生児マススクリーニング検査でシトリルリンの数値が高めとのことですが、どのような病気や症状が考えられるのでしょうか。
新生児マススクリーニング検査で陽性に
シトリルリンの数値が少し高めらしいのですがどんな病気？症状にあてはまるのかご存知の方いらっしゃいましたら教えて頂きたいです。
- ゆ(生後0ヶ月, 5歳0ヶ月)
コメント
ゆーちょ
シトルリンですかね？👀
妹ですが、マススクリーニングにひっかかってシトリン欠損症がわかりました。
ゆーちょ
ちなみに昔の名前でいうとシトルリンけっしょうという名前だったので恐らくそうだと思います。
ゆ
シトルリンでした💦
妹さんがそうだったんですね💡
治療とかありましたか？？
シトルリン欠損症と尿路サイクル異常症は別のものでしょうか？？
ゆーちょ
最初黄疸が強かったり、肝臓の数値がよくなかったのもあり当時この病気がマススクリーニングに入ってなくて色々検査されて４ヶ月入院してました。
この病気は、１型と2型があります。
妹のは後者なので、気をつけてないといけないのが炭水化物(糖質)の分解苦手なので母乳NGで今でいうノンラクトという乳糖除去ミルクを飲んでました。あとは、タンパク質と脂質を好みます。
治療というのは経過観察のみでした！
あとはピルビン酸ナトリウムという粉を飲んでます。
１型の方が、アルギノコハク酸合成酵素欠損症(シトルリン血症)尿素サイクルのものになってシトルリンが高い数値になります。アンモニアとの関わりもありますしこっちの方がかなり稀な病気ですが、患者会で何名もお見かけしたことあります。
ゆ
黄疸うちもありました💦
シトルリン血しょう一型の数値と聞いたので後者かもしれません、、
本当に難病なんですね、、
ゆーちょ
今は昔ほど大丈夫だと思うので、治療すれば完治まではいかないかもですが元気に過ごされている方もいます。
指定難病にはなってるので、気をつけないといけないこともあると思いますが…気落ちしないでくださいね。
ゆーちょ
ちなみに古典型か非古典型とか聞きましたか？
ゆ
気づかず放置していると危ないけれど、早めに気づいて気をつけていれば日常を送れるというかんじでしょうか、、🤔
まだ精密検査を受けていないので詳しい話をしてもらえず、、
シトルリン血しょう一型の数値が高いという内容だけで、尿路サイクル異常症なのかなと思っている状態です。
古典型、非古典型もまだ分からずでした💦