コメント
しほ
精神遅滞、知的障害、てんかんが多く見られます。確かに障害ではありますが、命に関わることではありません。
1番心配なのは、染色体が欠損をしているので、臓器が奇形してないか？ということです。これは、お医者さんが調べていかないと分からないことです。臓器の奇形、特に心臓などが奇形していた場合には、悲しいお話にはなりますが、死んでしまう可能性もあります。
原因は不明です。
心無い人がもし周りにいたとしたら、
親のせいだとか、妊娠中何かしたんじゃないか？など言うかもしれません。
ただ、原因が不明な以上、みなさちさんご夫妻が何かしてしまったということはありません。そこだけは周りから何を言われても、無視して結構です。
確かに、発症例は少ないです。ただ、初期流産の中には染色体異常の子がいる可能性が結構あるようです。なので、お子さんは、生きようとしてお腹の中で一生懸命頑張っていたのだなぁ。と、思います。
情報はこの程度しか持っていませんが、コメントさせて頂きました。
みぃ
みなちさん。こんにちは。
4番染色体について、教えていただきたくご連絡しました！
私の息子も4qの28という箇所に異常疑いと診断されました。ただ、不明瞭ということで、欠損確定には至っていません。更に詳しい検査を進め、確定診断をする流れになっていますが、珍しい箇所のため確定したとしても、何が起こるか分からないと医師からは言われております。
お腹の中にいたときは、片方の腎臓が機能していないということで、産まれてから長期的なフォローとなる予定でしたが、産まれたあと多数の疾患が見つかり今後どのような症状が出てくるのか不安で夜も眠れません。
失礼ながら、みなちさんの娘さんはその後どのような経過ですか？
発達の遅れなど目立つ症状が出ていますか？
大変失礼ながら、返信していただければ助かります。よろしくお願いします！
みなち
早速の返信ありがとうございます。娘は、心臓に心室中隔欠損がみられましたが、完全な穴ではなかったので１カ月程で塞がりました。腎臓は、馬蹄腎と言われています。
モノソミーでも、部分モノソミーですが、症状のでかたは全くないものと同じなのでしょうか？
しほ
そうだったのですね。塞がって良かったです。
4p-症候群でお間違えないでしょうか？
4p-症候群というものが、4番目の染色体の一部が欠損する染色体異常です。
染色体はXとYが1セットになりますが、モノソミーというものは、少ないという意味です。ただし、1本しかない場合は生きて生まれてくることが出来ません。生まれてきたということは、一部の欠損となります。
上記に書かせていただいた症状が出ます。
あとは、特徴的な顔つきも挙げられます。
すみません、これくらいしか分かりません。
ドクターに聞くことが良いかと思います。。
みなち
しほさん、ありがとうございます。主治医も分からないと言って、成長段階で出てきた症状に対処していくしかないと言われました。。。未知の世界に入った気がして不安です。因みに、4qの方で4pより珍しいようです。