28歳の初妊娠者が出生前診断で21トリソミー確立1/102を知り、へその緒の血流が悪いことが分かり、アスピリンとカルシウムを処方されました。絨毛検査待ちで、陽性なら日本で早めの検査を検討中です。
海外在住28歳13週目、初めての妊娠です。
今月出生前診断（血液＋エコー）を行いました。
今月上旬（10週目）に血液をとり、中旬（12週目）でエコーで診てもらいました。エコー終了後、その日に結果を聞きました。
21トリソミー（ダウン症）の確立が、1/102でした。
28歳平均は約1/1000です。正直とてもショックでした。
現地の外人の先生曰く、エコーについては問題がなかったようです。
12w5d
胎児の大きさ61.2mm
心音167bpm
NT1.50mm
何より血液検査が悪く、
Free-β-hcg 177.50 lU/I. MoM2.910
PAPP-A 0.680IU/I. MoM0.308
その後、日本の先生より、
へその緒の血の流れが良くない（細いのか、詰まっているのかわからないけど7割程度とのこと）為、今後小さく産まれる可能性があります。
と言われ、その日よりアスピリンとカルシウムのサプリを飲むように言われています。
検索しても、私の年齢でこれほど結果が悪い人はおらずMoM値についても、hcg2以上かつPapp-aが0.5以下の場合はダウン症の可能性が高いと書かれていました。
もちろんMoM値には、血液＋年齢＋エコー＋体重等が入っているはずですが、ネットで色々検索した結果相当血液が悪いことが分かりました。
現在新型出生前診断の結果待ちです。金曜〜月末にはわかる予定です。
正直陰性と出る自信がありません。
もし陽性だった場合、出来れば早めに絨毛検査を行いたいです。今通院している病院は18週目で羊水検査になっています。海外のため羊水検査も20〜40万円の実費とかなりの高額の為出来るなら日本で行いたいと考えています。
本当にダウン症だった場合どうするのか現段階では決めれていません。
勿論、産まれてからわかる病気のが多いこと・血液検査や羊水検査では一部しかわからないことは承知しています。
日本に住んでいない為、結果が陽性だった場合次の検査場所も早めに抑えないといけないので毎日検索ばかりしています。かりに諦めるとなってもこちらでは100万円程の出産費用になってしまうので、羊水検査に進むなら日本で行いたいどうするかも日本で決断しないと間に合いません。
ここまで血液検査の結果が悪かった方はいらっしゃいますでしょうか？
- 病院
- 体重
- 妊娠10週目
- 妊娠12週目
- 妊娠13週目
- 妊娠18週目
- 12w5d
- hCG
- 胎児
- 羊水
- 羊水検査
- 妊娠
- カルシウム
- 海
- エコー
- 出産
- 先生
- サプリ
- 陰性
- 陽性
- 体
- へその緒
- 年齢
- 心音
- 出産費用
- 日本
- 胎児の大きさ
- 実費
- アスピリン
- さくら(6歳)
さくら
追記です。
鼻骨については1.68mmでした
にっち
あまり関係なくがっかりさせてしまいすみません
海外在住とのことで、投稿時は日本時間で朝方4時でした(今は5時)
深刻な内容ですし読んでいて回答が得られたら…と思いついコメントしてしまいました
朝方ですと見ている方も少なく質問も埋もれてしまうので、もう少し後の時間が良いかもです
お悩み解決しますように。
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さくら
ありがとうございます。
毎日沢山の方が投稿されているので埋もれてしまうんですね！
教えていただき、ありがとうございます。- 10月23日
ひなぴな
参考になるかわかりませんが、わたしは29歳でトリプルマーカー(血液検査)の結果が、32分の1でした。
ほんとショックでしたがあくまで、確率でしかなく…、エコーなどでは特に問題がなかったので、そのまま羊水検査に進みました。羊水検査の結果、問題なく、今もとても元気に過ごしてます。
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さくら
ありがとうございます。
ちなみにmom値を教えていただくことは可能でしょうか？
私は日本でいうオスカー検査というものを行いました。
どのネット情報をみても、Papp-aが0.6以下になるとダウン症率が高いと書いてありました。それに加えてhcgが高いと更に可能性が高いと、、、。
私はどちらも異常値でした。
今月中には回答が来るので、現在念のため羊水検査についても調べている状況です。- 10月23日
はる
さくらさんはじめまして。
もう何ヵ月も前の質問に、失礼かとは存じますが、質問させてください。
私も出生前診断(エコー+血液検査)の血液検査でfree-Bhcgが高(Mom2.68)、PAPP-A(Mom0.77)が低めという結果が出ました。
エコーと会わせると確率は年齢よりやや高めだが陰性という結果なのですが、自分なりに調べてからところ血液検査は良くないと思いました。
医師からの説明は確率のみで、今羊水検査に進むか迷っていて、近々もう一度相談に行こうと考えています。
色々検索していたところさくらさんの質問を目にし、状況が似ていると思い、以前の質問なのに申し訳ないと思いましたが質問させていただきました。
さくらさんはその後羊水検査は進まれましたのでしょうか？もし教えていただければでけっこうですので、お待ちしています。
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さくら
羊水検査はしていません！
海外ということもあり、新型出生前診断（NIPT）を行いました。
結果は99.9%の陰性（こちらも確率なので100%ではないですし、モザイクや転座だった場合は羊水検査でないとわからないみたいです）でしたので羊水検査は辞めました。
私の血液検査は明らかにダウン症レベルにがっつり当てはまっていたのでモザイクや転座だったら、、、と未だに不安はあります。
NT指摘はなく、胎動も感じていましたので今はもう信じるのみです！！
不安が取り除けるなら医師とご主人と相談して羊水検査を行うのもありかと思いますが、費用と結果までの時間がかなりかかりますよね、、、
羊水検査もfish方法を追加すれば3つのトリソミーが3日程ででて（ほぼ100%）そのあと全ての染色体結果が出る。というのもあるみたいです！- 3月31日
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はる
お返事ありがとうございました！
私も羊水検査は抵抗があり、新型出生前診断を検討しています。
日本では年齢等制限があり、私は年齢が35歳に少し満たないので無認可の所になりますが。保険も効かないですし、海外のほうがすすんでいますね。
新型出生前診についても断詳しく教えて頂きありがとうございました。
私も羊水検査にはすすめそうにないので、その場合は信じるのみ！ですね。
さくらさんが無事ご出産されますこと心からお祈りしています！- 4月2日
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さくら
先月の22日に無事出産することができました。
今のところ見た目、聴覚に問題はありませんでした。
はるさんも元気なお子様が生まれますように- 5月2日
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はる
出産おめでとうございます！！
おめでたいご報告が聞けとても嬉しいです♪
結局新型出生前診断は受けませんでした。本当にぎりぎりまで悩みましたが。海外のように年齢制限等なくもっと気軽に受けれたらいいのにと思いました。。
ありがとうございます、体調も良く６ヶ月に入りました！
さくらさんも産後ご自愛ください♪- 5月7日
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はじめてのママリ🔰
横から失礼します。
そして1年以上前の質問にすみません。
私も先日にコンバインドテストをしてFree β hcgが高(2.54MoM)、PAPP-Aがやや低め(MoM0.90)と出ました。
一応、陰性ではありますが、エコーのみの結果よりも10倍近く悪くなってしまい不安を感じています。年齢も年齢(33歳)ですし若くはないのもあり色々悩んでしまいます。
はるさんは、その後問題なく、元気な赤ちゃんを産むことができましたでしょうか？差し支えなければ、その後の経過を教えて頂けると幸いです。よろしくお願い致します。- 6月19日
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はる
気付くのが遅くなって申し訳ありません。
私の経過としては、妊娠中の健診も順調で、39週で元気な男の子を出産いたしました。トリソミーをはじめ、疾患は何もなく健康です。現在も成長発達共にとても順調で可愛い盛りです。
不安な気持ち、よくわかります、、。
私もエコーは問題なく、血液検査で確率が高く出ましたので似た状況ですね。問題のないエコーと血液検査を合わせてこの結果なら、血液検査だけならもっと確率が上がるのではと思い色々調べました。が、その血液検査の結果をどう解釈するかの説明や文献が少なく悩みました。(遺伝子専門医のカウンセリングで話を聞きましたが、内容は一般的な事のみで私の聞きたい検査結果についてはよくわからないようでした。)
不安はありましたが、夫と話し合い詳しい検査には進みませんでした。
はじめましてママリさんが無事元気なお子さんをご出産されることを願っています！🌠- 7月14日
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はじめてのママリ🔰
育児でお忙しい中、丁寧なお返事をありがとうございます！
私と同じように血液検査の結果が良くない状況でも、元気な子を出産されたとのことで、とても嬉しく心強く思います。
私も先生からは、1つ1つの項目ではなくトータルでの結果を見て下さいと言われたものの、血液検査だけでみればリスクが上がるのではないかと不安が募って色々調べていました。
不安はありますが、羊水検査は先生から反対されたこともあり、次の検査には進まずにいようかと考えています。
息子さんの健やかな成長を祈っています(^^)- 7月15日
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