検診で何も指摘されなかったのに生まれてみたら染色体異常だった。重度…
検診で何も指摘されなかったのに生まれてみたら染色体異常だった。重度の障害が分かった。などSNSでもよく見るのですが、これは通常の妊婦健診を指すと思いますか？
NIPT（正確性は分かりませんが今はダウン症以外も広範囲で受けられるみたいですね）
胎児ドッグや保因者スクリーニングなど、お金はかかりますができる限り別で調べてもらいたいなと思っています。
NIPTや胎児ドッグも全てすり抜ける障害があることは理解はしていますが（知的や発達など）身体的だったり、内臓や染色体絡みである程度大きな障害は事前に分かるものなのかなと疑問に思い。。
- はじめてのママリ🔰
コメント
はじめてのママリ🔰
まさに、我が家は産まれて初めて
ダウン症だということが分かりました！
もちろん、通常の妊婦健診です。
心疾患ありましたが、
エコーじゃ分かりませんでした！
所詮、エコーですしね。。
はじめてのママリ🔰
外見や数値でわかるような障害はある程度わかると思いますよ。
ただ問題なのはわかった後どうするか、では？
絶対堕す！とかならやる意味があると思います。
ただ、やったところでどうしようどうしようとなるなら、お金かけて心配の種増やすだけになるのかなと…
早くわかれば早く支援に繋がれる〜とかもありますが、生まれてみないと具体的にどんなことがその子に必要なのかわからないし、生まれてないとそもそも申し込めないとかもあるので…
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はじめてのママリ🔰
そのようにきちんと考えが固まってる人は受けていい、そういう人こそが受けるべきかなと思ってます！- 26分前
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はじめてのママリ🔰
センシティブな話ですが、分かったら堕胎すると夫婦で話し合いました。（そのために事前に分かるものだけでも拾いたいと思っています）
もちろん、生まれてきて障害があった場合は、あれだけやったのに生まれてきたということはよほど私たちに会いたかったのだな！と受け止めようというところまで話し合っています！
親族に知的障害者がおり、子供の頃から大変さを感じているため受けようと決めました。- 28分前
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はじめてのママリ🔰
ただ、それでも生まれてきたらきょうだいに負担にならないよう最大限配慮はしながら、たくさん愛して育てよう！と夫と腹は括ってます。
こればかりは、若い人でも遺伝じゃなくても誰でも生まれる確率ありますからね😅- 14分前
ママリ🔰
生まれてからダウン症や幽門狭窄症、腎疾患が分かった子が友人にいますが胎児ドッグやNIPTは受けておらず(NIPTは当時なかったと思います)通常の妊婦健診ではわからなかったと聞きました。
通常の妊婦検診のみでしたが心疾患疑いがあり転院したことはあります！なので見た目的な異常があればわかるものもあるのかなと思っています。
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はじめてのママリ🔰
やはり通常の妊婦健診ですよね。医師によっては、ちょっと怪しいと思っても堕胎に繋がるから言わない人もいるらしく😅
北欧やヨーロッパは出生前診断が当たり前みたいなので、やはり日本の倫理観というかその辺は厳しいのだなと。
生まれたら家族に全責任がくるのにそこはなんだかなーと思うところです。- 9分前
はじめてのママリ🔰
そうとも限らないです。
もちろんniptをすり抜けることは非常に稀というかほぼないですが、特にダウンはスクリーニングエコーや胎児ドックでのエコーは容易にすり抜けますね。
技術の問題ではなく、形態に異常が出ないことも多いからです。
もちろん通常の妊婦健診だけでも、大きな構造の異常はチェックしてるのでわかりますよ。
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はじめてのママリ🔰
ありがとうございます！
NIPTの正確性は高いと聞きますよね。
大きな問題があれば気付くけど、軽微なものは見落とす可能性があるんですかねー
妊婦健診では、胎児に何かしら異常がありそうでも母胎に問題がなければ特段言わない医師もいると聞いて😅
倫理的に日本は厳しいので、医師の中でも考え方は大きく分かれるみたいですね。- 10分前
はじめてのママリ🔰
同じです😌
心室中隔欠損+心房中隔欠損+肺高血圧
でした！
あとは、耳の鼓膜近くが奇形?みたいです！
治療したりする程ではないみたいですが😊
はじめてのママリ🔰
ありがとうございます！
ちなみにうちの第一子も生まれてから1週間検診で心室中隔欠損わかりました🙌
差し支えなければ、心疾患以外の何かありましたか？
はじめてのママリ🔰
そうだったんですね！うちは心室中隔欠損だけで、自然治癒するらしく経過観察中です。
実は親族に知的障害者がいて、育てる大変さは身に染みているため、その関係で第二子は慎重になってまして今回の質問させていただきました！
ダウン症の方はお耳の位置が低いとかも聞いたことあります！
はじめてのママリ🔰
あ、ちなみに親族というか私のきょうだいが重度の知的障害あります！
30年以上前の話ですが、早くから療育につなげたり、母の頑張りもあり性格は穏やかで、大切に思っていますし家族仲はよいです✨
ただ、母が苦労したからか、両親も事前に分かるなら調べたら？って言ってくれて第二子考えるようになりました🙏