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先天性ミオパチーやミトコンドリア病、その他の筋疾患のお子さんがいら…
先天性ミオパチーやミトコンドリア病、その他の筋疾患のお子さんがいらっしゃる方、お話できませんか？
(お子さんがじゃなくても、ご自身のご家族がそうという方でも構いません🙇♀️)
- はじめてのママリ🔰
コメント
ママリ
息子が筋ジストロフィーです。
ママリ
私自身が先天性ミオトニーのトムゼン病と診断されています。診断されているだけで病気について詳しいわけではないのでご希望のお話できるかはわかりませんが😣😣
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はじめてのママリ🔰
おはようございます☀
回答ありがとうございます。
どのような経緯で先天性ミオパチーだと発覚しましたか？
また、日常生活はどのような感じですか？- 4時間前
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はじめてのママリ🔰
ミオパチーではなく、ミオトニーでしたね💦
申し訳ありません。- 4時間前
はじめてのママリ🔰
おはようございます☀
回答ありがとうございます。
どのような経緯で、筋ジストロフィーだと発覚しましたか？
ママリ
3ヶ月検診の首座りがまだで、精密検査することになりました。CK値が異常値で何らかの筋疾患の疑いということで、生後6ヶ月頃からミオパチー、SMA、筋ジストロフィー(福山型)の検査をしても陰性。
筋生検をして３歳の時に病名が付きました。日本に数十人しかいないかなり稀な型だったので、時間がかかりました💦
現在５歳ですが、歩行不可能、立位も介助がないと立てない状態です。
ママリ
ミトコンドリア病も検査しました！