新生児マススクリーニングで疑いがあるため大学病院へ。同じ病気の経験者の話を聞きたい。再検査で偽陽性の可能性も。
【新生児マススクリーニングの結果について】
8月末に39週3,000ｇで出産しました。
よく飲み、よく出し、それなりに寝てくれているのですが、生後2週間の頃に産院から電話があり「先天性代謝異常の検査(新生児マススクリーニング)で引っかかったので来て欲しい」と言われました。
そこで「PTC2欠損症の疑いがある。大学病院で確定診断してもらってきてほしい」と言われ、紹介状を渡されました。
同じ疾患をもっているお子さんをお持ちの方いらっしゃいますか？
また、再検査→精密検査になって大きい病院に行った結果、その病気では無かった(偽陽性？)という場合もあるのでしょうか...？
どういう結果であれ、私たちにできる最大限のことを子どもにしてあげることには変わりないのですが、動揺してしまって。
上記の疾患でなくても、同じような状況だった方がいらっしゃったらお話したいです(>_<)
- はじめてのママリ🔰
コメント
はじめてのママリ🔰
ご出産おめでとうございます㊗️
自分の話じゃなくて申し訳ないのですが、
仲良しの友達が6月に出産したのですが、
同じく先天性代謝異常の検査で再検査になって大学病院で検査しています。
すごく悩んでいましたが、結局その病気ではなかったみたいで
元気に過ごしていますよ💮
結果がどうかまだ分からなくて不安だと思いますが、
まだまだ産後でご自身の体調も優れないと思うので
ゆっくりしつつ新生児を堪能してください✨
吉
ご出産おめでとうございます。
私の息子は、拡大マススクリーニング検査でムコ多糖症二型の可能性があると言われ、大学病院で精密検査を受けました。検査結果の数値は相変わらず低めでしたが、遺伝子まで調べたら病気ではないとのことでした。疑陽性とのこと…。
結果が出るまで不安ですよね、私は再検査と言われてからの２ヶ月間、病気の情報が無さすぎてずっと悶々としてました😅
たとえ病気だったとしても治療法があるので早めにわかることはいいことなのに、産後メンタルもあったのかもしれません。今となっては、病気だろうがなかろうが、大切な息子なのだからもっと楽しんだらよかったかなあと思ってます😅
ご自身の体調回復に努めながら、お子さんと楽しい時間を過ごしてくださいね😃
はじめてのママリ🔰
コメントありがとうございます(>_<)
ご友人のお話でもとても励みになりました。
私の子どもも同じように、精密検査した結果病気では無かった...ということにならないかななんて思っていますが...どきどきです。