新生児のガラクトース血症検査で陽性と判定され、精密検査へ。症状はないが心配。同じ経験の方の情報を求めています。
ガラクトース血症についてです
現在生後23日の新生児を育てています
新生児マススクリーニングのガラクトース血症の
項目に引っ掛かり再検査を繰り返したところ
陽性と判断され、大きい病院で精密検査を
することになりました
普段はミルクよりの混合で母乳もミルクも
本当によく飲んでいて嘔吐も下痢も、ガラクトース血症に
あてはまる症状なんてひとつもありません
陽性になり精密検査にいったけど
実はガラクトース血症ではなかった、とゆう方
いらっしゃいますか？😭😭
ママリで調べても全然でてこなくて😭
知り合いの方のお話でもいいので
教えていただきたいです😭
- はじめてのママリ🔰(妊娠36週目, 2歳1ヶ月)
コメント
❁ YURA ❁
ガラクトース血症でもなく、質問の内容とも違うのですが😢
うちの子はプロピオン酸血症という先天性代謝異常症です。
同じく言われるまでは勿論、連絡がきて精密検査受けて結果出るまでも全く症状がなく、結果として陽性ではあったんですが、うちの子の場合はその病気の中でも最軽症型という発育発達に影響が出ないタイプのものではないか、と言われていて、ちょうど昨日結果待ちだった遺伝子検査の確定診断がおりました。
代謝異常症もかなり重症度の幅が広くて、重症の子を見逃さず早期発見出来るようになった代わりに、本来なら軽度の数値でも病名がついてしまうようになって・・と説明を受けました。
無責任なことは言えませんが、ガラクトース血症も未梢型と呼ばれるような無症状かつ治療を必要としないタイプもあるようなので、そういったタイプの可能性もあるのかなと思いました🥺
素人意見ですみませんが、新生児を育てながら精密検査を告げられた時の不安な気持ち、とても他人事とは思えず長文失礼しました😢💦
はじめてのママリ🔰
コメントありがとうございます。涙が出ちゃいました。
軽度でも病名がついちゃうんですね、、なんか重度でなく症状もほぼないのに病名がついてしまうことすら本当に辛いですよね。
本当にお気持ちわかります。
ガラクトース血症についても色々調べたんですが症状もなく自然に消えていくタイプもあると知り、どうかそれであってほしいと願うばかりです。
コメントありがとうございました😭
心が少し軽くなりました😭