コメント
退会ユーザー
先天性副腎過形成症は、副腎酵素欠損症の一種で、副腎皮質でつくられるステロイドホルモンの生成過程に関与する酵素に、先天的に異常があることで起きます。
症状としては、様々な症状が見られます。低血圧、低血糖、低ナトリウム血症、高カリウム血症などです。
また、血中の塩分の調節ができなくなり脱水症状を起こします。
ひどい場合はショック症状が現れる時があります。このような症状はだいたい生後2～3週ででます。
これらは早急な対応が必要です。
中長期的には、皮膚の黒ずみがあらわれたり、外性器異常が見られたりします。特に女児の場合は、女性器の男性化（陰核肥大など）があらわれることがあります。また、男女とも成長速度が早まる傾向があります。
調べると出てきたので書いておきます。参考までに。
(°▽°)
初めまして。
時間経過の質問ですが、投稿の内容や他の方の回答が見れないため、宜しければ教えてください。
昨日、生後12日の息子が先天性代謝異常（先天性副腎過形成）の検査で陽性が出たため、大学病院で再検査を受けるように連絡がありました。
その後、検査はどうでしたか？
はじめてのママリ🔰
相談大丈夫ですか？？
退会ユーザー
私たちが生きていく中で副腎皮質ホルモンであるコルチゾールが必要不可欠です。
コルチゾールが足りないと
哺乳力の低下、嘔吐、体力の低下などが起こります。
やがてショック症状を起こし、放置すれば死に至ります。
かるた
ありがとうございます(;_;)
そんなに大変な病気なんですね(・・;)
明日の検査心配になってきました。。。
退会ユーザー
長期間になりますが服薬すれば大丈夫だと思います😅
まだ疑いなのでその疑いがはれるといいですね😓
もしその病気なら先生から詳しくお話があると思うので、そこで心配なことは聞きましょ。
その方が安心ですよ😭