産婦人科・小児科
先天性代謝異常症スクリーニングでガラクトース血症の数値が高く、再検査が必要。大学病院で再度採血が必要とのことで、同じ経験をした方のアドバイスが欲しい。
ガラクトース血症についてお聞きしたいです。8月26日に出産しました。31日の退院時に先天性代謝異常症等スクリーニング検査をして、１ヶ月検診の時にその結果を医師から聞きました。
｢ガラクトース血症の数値でひっかかったので、再検査をします。すこーしだけ数値が高いだけなので、再検査では恐らく大丈夫だと思います。あまり心配しないで下さいね｣
とのことでしたが、本日午前中に小児科から電話があり、
｢再検査でもひっかかったので、もう一度再検査しますので来週採血に来てください｣
と言われました。
電話でもっと詳しく聞けばよかったのですが、思考停止で採血の予約だけして電話を切ってしまったので、同じような経験をされた方がおられたら色々お伺いしたいです。
ちなみに病院は、大学病院です。
- あっぷるぷ(8歳, 10歳)
( ˙o˙ )
うちも、先天性代謝異常症の検査でガラクトース血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症の3項目に引っかかりました。
私が受けた説明では、ガラクトース血症はミルクや母乳に含まれてる乳糖が体内に溜まる病気らしく、生後１４日以内に吸う力が弱くなったり嘔吐、下痢の症状がでてきたりするそうで、ひどい場合では、白内障、肝機能の異常で敗血症や髄膜炎まで進行するみたいです。
息子の場合、生後１日目から黄疸が出ていてそのせいもあったらしく数値が上がったため再検査では異常なしでした(>_<)
この検査項目は結構判定する基準値が厳しいらしくて引っかかる子は何回も引っかかるけど結局異常なしの場合も多いみたいです(>_<)
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