新生児の症状について、遺伝子検査の予定があります。モザイク型の18トリソミーの可能性があると言われています。同様の症状の方の経験や成長発達について知りたいです。
新生児について、質問宜しくお願いします。
オーバーラッピングフィンガー、揺り椅子状足が出生時からありました。染色体検査をしましたが、結果は異常なしでした。今度、遺伝子検査をする予定です。
たぶん、モザイク型の18トリソミーではないか、と言われています、主治医より。
同じような症状の方、モザイク型のトリソミーでしたか？
先天性多発奇形でしたか？
成長発達はどのようなのでしょうか。
宜しくお願いします。
- ままり(5歳3ヶ月)
コメント
ma
オーバーラップフィンガーとはギュっと握ってて、指が綺麗に収まらない感じの手ですかね？1人目がそうでした🙌産まれてすぐ自発呼吸ができずに詳しく検査してもらった所、13トリソミー でした🙌指に関してはすぐに医師から指摘されて、他の疾患などを考えると13か18だろうと言われてました。足に関しては何も言われませんでしたが、多分揺り椅子状足に似ていました💦
ままり
寝ているときは、中指だけ開かずパーをしています。
そうだったのですね。注意してみていこうとおもいます。
染色体検査はされましたか？
遺伝子検査もしましたか？
質問だらけですいません(..)
ぱぱん
はじめまして。同じようなかたのブログ読んだことあります
-
ままり
はじめまして、お返事ありがとうございます。
アメーバブログでは少し見かけまして、拝見させていただいています。- 8月13日
-
ぱぱん
元気に育っていらっしゃいますよね(´ ˘ `∗)
- 8月13日
はじめてのママリ🔰
オーバーラッピングフィンガー
ままり
コメントありがとうございます！
手は写真のような、重なり指です。
そうだったんですね。お子様の成長発達はどうですか？もしよろしければ教えて頂けると有りがたいです(..)
ma
似てますね😳
うちの娘は1歳1ヶ月で他界しました💦心疾患とてんかん発作が酷くて。。不安な思いをさせてしまったらすみません(;>_<;)でも成長に関してはゆっくりではありましたが、離乳食も食べて寝返りもしてましたよ✨
障がいや病気がたくさんあっても、とても可愛い我が子です😊❤️
ma
娘の手です🙌
ままり
そうだったのですね。娘さん、頑張りましたね
大丈夫です！教えて頂き、ありがとうございます！写真までありがとうございます！
てんかんはやはり３ヶ月頃からでましたか？
ma
写真の時は寝てるので割とゆるいですが、起きてる時はもう少しギュっとしてました🙌成長と共にしっかりパーも出来てましたよ😊
てんかん発作は2ヶ月〜3ヶ月あたりに体のビクつきがあり、それは生活にさほど支障はなかったのですが1歳になる前位から、強直発作が現れて脳波やお薬を試していました💦
ma
うちの娘は薬指がかなり強く握ってましたが、きっとだんだん動かせるようになってくるかと思いますよ😊成長は無限ですから✨
染色体検査は産まれてすぐ、してくれました。それで13トリソミー と確定、遺伝子検査はよくわかりません😓ですが、お母さん達の遺伝からって事はないです、次の子などには支障はないとお医者さんは言ってました💦
ままり
そうだったのですね。
そうですね、成長は無限ですね。
教えて頂き、ありがとうございます！
ma
まだ結果が確実になるまで不安でいっぱいでしょうが、ご家族で支え合って、たくさん愛情注いであげて下さいね✨