生後12日の娘についてダウン症の可能性が心配です。染色体検査を考えているが、病院に行くべきか迷っています。先天性代謝異常検査の結果ではダウン症かは分からないと思います。どうすればいいでしょうか？

RY ♛ Mama

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  デイジっこ

  回答ありがとうございます。
  たいてい退院までには言われることが多いようですが後からわかることもあるそうなので可能性はなくはないのかなと思いまして💦

  • 10月16日

たぁ

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  デイジっこ

  回答ありがとうございます。
  もともと私の遺伝でつり目なので気にしすぎかもしれないですが、少し気になる点があって心配になっております。
  ダウン症であってもなくても大切な我が子には変わりませんがダウン症なら早めに受け入れていきたいのでモヤモヤしたままにするのは辛いのです。

  • 10月16日

しーにゃん

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  デイジっこ

  上の子とそっくりですし、上の子自身もツリ目で少しダウン症の顔に似ています。
  なので正直わからないです💦

  • 10月16日

もふもふ

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  デイジっこ

  詳しくありがとうございます。
  見るからにダウン症特有の顔付きではないのであるとしたらモザイク型ではと思っています。
  気になる点は、
  ・ツリ目(目が開いてる時は違うが寝起きとか目を開けかけてる時はダウン症特有の顔付きに見える)
  ・首の後ろがタプついてる(3910gで産まれてるのでただの肉かもしれませんが)
  ・舌をよく出している
  ・上の子と比べてふにゃふにゃしている気がする。
  ・よく寝る。
  気になる主な点は以上です。
  特徴と異なるところもあり、
  ・マスカケ線はない
  ・小指は二関節あり、指も短くない。
  ・首はもちろん座ってないが横に向いたり動かせる
  ・泣く
  ・生後3日目辺りからおっぱい吸えてる(ミルクよりの混合)
  
  以上になります。
  ふにゃふにゃは正直よくわかりません💦
  皮膚柔らかい気がしますが上の子の時をあまり覚えてないのと女の子で更に上の子より体重も重いのでいまいちわかりません。
  
  金曜日に聴覚の再検査があるため産院に行くのでまずは話をしてみようとは思ってます。

  • 10月16日
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  デイジっこ

  首はこんな感じです。

  • 10月16日
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  もふもふ

  お首の写真は見た感じうちの二人目(健常児)もそんな感じですよ😊
  
  答えは染色体検査をするしか白黒つけれないのでどうしても気になるならやはり主治医に相談するのが一番だと思います🤔
  
  ただ、書かれている感じだけならよっぽど主治医に不安を訴えないと検査迄はしてくれないかもです🤔
  
  参考までに、我が家の長男の場合
  
  ＊パパ似のややタレ目
  
  ＊首の後ろはダブ付いていたが今思えば次男も似たようなものなので赤ちゃん特有？
  
  ＊舌はあまり出してなかった
  
  ＊フニャフニャ通り越してシュワシュワした感じ。
  
  ＊起こさないとミルクも飲まずに寝続ける。
  
  ＊両手ますかけ、小指の関節が一節足りない。
  
  ＊全く泣かない。
  ＊お鼻低い
  
  て感じでした。

  • 10月16日
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  デイジっこ

  見ていただきありがとうございます！
  一度先生か看護師さんに話をしてみて、それから検査が必要か聞いてみたいと思います！
  長男くんのこと教えていただきありがとうございました(^^)
  やはり人それぞれ色々な特徴があるんですね。

  • 10月17日

✩

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  デイジっこ

  回答ありがとうございます。
  そういう事もあるんですよね。
  やはり代謝異常とは全然別物なんですね💦
  金曜日に産院に行くので話してみようと思います。

  • 10月16日

ミンク