コメント
退会ユーザー
マススクリーニング検査で要精密検査と記載された項目があり主治医にその旨伝えて対応お願いしてます。
ポンペ病の検査も頼んであります😅
どの検査項目も早期発見や早期治療で進行を遅らせるなど対応方法が明確にある病なので事前検査があるそうです💦
陽性確定したとして、内服薬&通院とかになるかと思います🙆♀️
🐰
私の息子も今病院から電話が来て精密検査になりました。
お子さんの精密検査の結果はどうでしたか？
教えていただけると助かります💦
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ママリ
あたこさん、コメント気づいておらずお返事遅れてすみません……！
今うちは遺伝子検査の結果待ちです。あたこさんのところは状況いかがですか？？- 10月28日
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🐰
市内の大学病院まで行って採血、レントゲンをして乳児型の可能性は低いですと言われました💦
酵素の働きを調べる詳しい検査と、遺伝子検査は結果待ちです👶
検査しに行った大学病院の先生が今までポンペ病の疑いがあって病院に来た子供たちは皆偽陽性だったと言われてました。可能性のとても低い病気なんだなと思いました💦
結果が届くまで不安ですが大丈夫だと信じて待ちます😣
ママリさんのお子さんも偽陽性な事を祈ります😌- 10月31日
🐰
ちょうど今大学病院から電話が来ました💦
11月に結果を聞きに行ってきます
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ママリ
お返事ありがとうございます。リアルタイムでの連絡ですね……！緊張しますね。あたこさんのお子さんが偽陽性であること、心の底から祈っています！！
ちなみに、差し支えなければ酵素活性の値がどれくらいだったか教えていただくこと可能でしょうか…？- 10月31日
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🐰
本当にリアルタイムでどきっとしました😣💦
検査の結果ってやっぱり電話では教えて貰えないんですね😔
簡単に説明できないので聞きに来てくださいと言われました💦
数値は大学病院に行って詳しく聞いてからまたお返事させて頂きます😣- 10月31日
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ママリ
そうみたいですね…。うちも、早ければ来週、遅くとも12月には結果わかる予定なので緊張します。。
偽欠損で一生症状なしでありますように！！
早くお互い不安から解放されるといいですね。- 10月31日
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🐰
同じ悩みをもつ人と話せて励まされて元気が出ます🥹
お互いいい結果で終わりますように🙏
子育て頑張りましょう👶🧡
大学病院に行ったらまたここに返事書きますね🧸- 10月31日
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ママリ
おはようございます。うちもさっき大学病院から連絡あり、結果出てるので来週一通りお話しますとのことでした。お互い不安とか緊張とかあると思いますが、頑張りましょう…！
- 11月1日
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🐰
今日の朝一で大学病院に行ってきました！
結果は偽欠損でした！
酵素活性の数値は3.58で本当にギリギリでしたが、遺伝子検査の結果問題ないそうです👶
ママリさんのお子さんもきっと大丈夫だと思います🥹🥹🧡
結果を聞くまでは不安でしょうが大丈夫だと信じましょう🙏🙏- 11月8日
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ママリ
よかったです。我が家も今日検査結果出て、偽欠損でした。本当によかった。
- 11月8日
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🐰
本当によかったです😭😭
お互い安心できる結果を報告できて嬉しいです👶
これからも育児頑張りましょう🤱✨- 11月8日
ズボラ🦥
こんばんは🌝
去年の投稿にコメントすみません💦
3人目にして初めて引っかかり
精密検査になりました😭💭
お子さんその後いかがですか？
よかったらお話聞かせてください🙇🏻♀️
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はじめてのママリ🔰
横から失礼します。
私は2人目で、2度目の検査に引っかかり、3度目の検査(精密検査)を今日受けにいきます。
本当に不安でたまりません。
お子さんはその後どうでしょうか？
お話を聞かせていただきたいです。- 12月6日
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はじめてのママリ🔰
横から失礼します。私も２度目の検査に引っかかり３度目の精密検査なにりました。毎日不安でたまりません。検査結果とその後お子さんはどうですか？
- 2月11日
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ズボラ🦥
はじめてのママリ🔰さん
こんばんは🌝
コメント頂いてたのに気付くのが遅くなってすみません💦
娘は偽陽性で、ポンペ病ではありませんでした。酵素の1つが本来あるものではなく他のものだったので検査で引っかかったとのことでした💡
今もすくすくと元気に成長してくれてますよ☺🤍
本当に毎日不安で仕方ないですよね。わたしもそうでした。
でも、ほんっとにポンペ病っていうのは珍しくて、ほとんどが偽陽性って先生はおっしゃってましたし、私が当時SNSで同じような境遇の人と繋がったベビちゃんたちはみんな偽陽性でしたよ😌- 2月11日
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ズボラ🦥
こんばんは🌝
コメント頂いてたのに気付くのが遅くなってすみません💦
娘は偽陽性で、ポンペ病ではありませんでした。酵素の1つが本来あるものではなく他のものだったので検査で引っかかったとのことでした💡
今もすくすくと元気に成長してくれてますよ☺🤍
本当に毎日不安で仕方ないですよね。わたしもそうでした。
でも、ほんっとにポンペ病っていうのは珍しくて、ほとんどが偽陽性って先生はおっしゃってましたし、私が当時SNSで同じような境遇の人と繋がったベビちゃんたちはみんな偽陽性でしたよ😌- 2月11日
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はじめてのママリ🔰
我が子も2度目引っかかり3度目まで行きました。
毎日不安でたまらなくせっかくの新生児期、全然楽しめず生きた心地がせず毎日毎日泣いていました😢
ネットで検索するも全く情報もなく不安な毎日ですよね。
我が子は3度目で無事陰性でした。
病院の先生からも、かなり稀な病気だから大丈夫だと思うよと言われその言葉が頼りでした。
お子さんは、ミルクはしっかりと飲めていますか？- 2月11日
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ズボラ🦥
全然聞いたことない名前だから｢へぇ〜そうなんですね〜｣って聞いてたけど、調べてみたら難病指定されてる病気って分かり、めちゃくちゃ落ち込んでもしそうだったら？この子は1歳になるまでに…？っと毎日不安で仕方なかったです😭😭貴重な新生児期わたしも全力では楽しめなかったのが悔しいです😭😭
ネット検索しても悪いことばかり書いてあるし、あんまりよくわからないしって感じですよね😵💫💭
陰性だったんですね☺🩷良かったです！！
我が子も偽陽性(陰性)なので今後ポンペ病になることはないって言われたのでママリさんのお子さんも大丈夫ですね😌
ポンペ病になる保因者ではあるから将来結婚する相手が保因者だった場合は子どもがポンペ病になる可能性がある。っていうママも居ましたが、そのお子さんはポンペ病ではないので元気に育ってるようです☺🩷
飲んでくれますよ🍼ˊ˗
ママリさんのお子さんはどうですか？😊- 2月11日
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はじめてのママリ🔰
お返事ありがとうございます。
毎日、検索して泣いていたのでお話を聞けて少し安心しました。
偽陽性も結構あることなんですね😭
検査は、血液検査(遺伝子検査)をするのでしょうか？- 2月12日
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ズボラ🦥
わぁ〜😭毎日泣いてたんですね〜😭わたしを見つけてくれてありがとうございます😭🩷
経験者に話しを聞いてもらえると少し気持ちが楽になりますよね😌わたしもそうでした！
結構あること、よりもほとんどの子が偽陽性です😊👍🏻
血液検査だけでした！
あとは血液検査の際に体の発達具合とかも診てくれてたみたいです☺本当に重症の子は生後間もなくで症状は出るみたいですよ！- 2月12日
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はじめてのママリ🔰
お返事ありがとうございます。
わたしも３度目の検査の電話がきて、毎日検索して泣いています😭
３度目の検査とは、精密検査でしょうか？
時々、吐乳することもありますがしっかりとミルク🍼飲めています。- 2月12日
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ズボラ🦥
検索してもいいこと書いてなくて更に追い打ちをかけられて泣いちゃいますよね😭💭
精密検査です！本当にポンペ病なのか、それともどこかの酵素が欠損していて偽陽性なのかを判断してもらいます。
検査してから結果まで私は1ヶ月半くらいでしたが、長い人は半年待ちのようです🫨
我が子も吐乳することありましたよ〜☺でもミルクはしっかり飲めてました！同じですね🙂↕️✨- 2月12日
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はじめてのママリ🔰
我が子はDNA検査をやりました。
アメリカにいるのでアメリカでの検査でした。
一本線が違うかなんかで特に問題はないと言われましたがなぜ陽性反応が出てしまったのか、詳しくは英語があまり理解できなかったです😅
とにかく問題ないとの事でそれだけで安心しました。
ドクターも偽陽性は出る子は何度も見たけどそれで実際に陽性だった子は見た事ないと言っていました。
内臓が肥大化していないかのチェック、ミルクがしっかり飲めてる事、体重がきちんと増えていれば可能性はかなり低いから大丈夫と言っていました。- 2月12日
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はじめてのママリ🔰
検査結果が出るまで結構かかるんですね😭
それまで不安な日々が続きますが、今回詳しくお話を聞けて、少し安心しました！！本当にありがとうございます😢 偽陽性なことを祈って精密検査を受けに行きたいと思います🥹- 2月12日
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ズボラ🦥
検査結果が出るまでは長いですね😖💭でも、検査を受けるときに専門の先生とお話しできる機会もあるのでそこで不安なことはしっかり聞けるし、成長発達も診てもらえるので安心できると思いますよ☺🩷
わたしは何も💦経験談をお話しさせてもらっただけです🙂↕️
きっと大丈夫です！！ベビちゃんがすくすく成長してくれることを遠くから願っております😌🩷- 2月12日
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はじめてのママリ🔰
詳しくお話を聞かせていただきありがとうございました😭😭
毎日不安で仕方なかったんですが
少し安心しました。
偽陽性なことを祈って精密検査を受けにいきたいとおもいます🥹- 2月12日
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はじめてのママリ🔰
今日採血等して、先生のお話聞きに行きました。
ちなみにスクリーニング検査時の
GAA値っていくつでしたか？- 2月12日
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はじめてのママリ🔰
昨日はありがとうございました。
今日スクリーニング時のGAA値を説明して頂いたたのですが、
GAA値>3.5が引っかかるところ、私の赤ちゃんは0.9しかありませんでした😭😭
すごく不安なんですが、ちなみにGAA値いくつでしたか？- 2月12日
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ズボラ🦥
お疲れ様でした☺
遺伝子検査前の値ですか？
それだと､1.0がカットオフ値ですが我が子は0.9で引っかかってて精密検査(遺伝子検査)になりました👶🏻- 2月12日
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はじめてのママリ🔰
踵から採取するスクリーニングの
カットオフ値は3.５以下と説明されました。我が子はその値が、0.9でしたので遺伝子検査まで進みそうです。0.9でも遺伝子検査で偽陽性になることがあるんですね😭！すごい値が低かったので一気に不安になってしまって。。
今日は採血とレントゲンだけ行いとりあえず、乳児型ではなさそうと言われました🥹採血結果次第で遺伝子検査までいくと説明されました😭😭ずっと不安が続きますが、ズボラさんのお話を聞けて少し安心しました。ありがとうございます！- 2月12日
ママリ
コメントありがとうございます。ポンペ病はこれから検査ということですかね？
要精密検査の項目あると心配になりますよね💦