先天性副腎皮質過形成の疑いがあり、NIPTで全て陰性だったが産まれてからの病気の確定は難しい。エコーで男の子の性器のようなものが見えても、産まれたら普通の女の子になる可能性もある。性別やNIPT結果と実際の性別が一致しない場合もある。
先天性副腎皮質過形成について。
38歳で現在女の子を妊娠中で、30週目です。
本日の妊婦検診のエコーで、
女の子なのに男の子の性器のようなものが見えるらしく（2週間前の妊婦検診でも言われ、私が目で見ても分かる程でした。）
先天性副腎皮質過形成の疑いがあるとの事で、大きな病院に次回から転院することになりました。
「産まれるまではハッキリ分からないから現時点でその病気だと確定した訳ではないけど可能性は高めかもしれない。」と言われました。
妊娠初期の頃に、
NIPTで全て陰性（1番～22番トミソリー･性染色体検査･微小欠失検査）という結果で安心しきっていた為この話をまだ飲み込めていません。。。
（1）NIPTを受けて全て、
1番～22番トミソリー･性染色体検査･微小欠失検査が全て陰性だった場合でも、産まれてきたら先天性副腎皮質過形成という事はあるのでしょうか？
（2）30週の時点で男の子の性器のようなものがエコーで見えていたとしても、産まれたら普通の女の子だったという事はあるんでしょうか？
（3）NIPTで女の子と診断されても、産まれてきたら男の子という事もあるのでしょうか？
検索してもよく分からず、頭がパニック状態です。
質問以外でもどんな情報でも構いませんのでよろしくお願いします。
- はじめてのママリ🔰(2歳5ヶ月)
コメント
りょ🔰
私の知っている知識と少し調べた内容になりますが…
先天性の副腎化形成であれば、その90%ほどが21-水酸化酵素欠損症が原因となるようです。
この病気は遺伝子の異常によるものなので、染色体を調べるNIPTでは検出できないかと思われます。
また、NIPTの性別的中率はほぼ99%と言われているので、高確率で女児を妊娠されていると思われます。
実際には身体的特徴により上記を疑う場合、出産後にホルモンや酵素を調べることで診断に至るのではないかと思われます。
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はじめまして！
副腎皮質過形成の
生後1ヶ月の男の子を育てています。
私は新生児マススクリーニングの結果で再検査をして
再再検査までして診断確定されました。
いろいろ私も不安ばっかりですが、薬を飲むという以外は
普通の子と同じように生活できるので先生にこの子はそうゆう個性と思っていてって
言われて気が楽になりました！
まだ産まれてくるまで
確定ではないと思いますが
お互い頑張りましょう🥲
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はじめてのママリ🔰
お返事が遅くなり申し訳ございません。
娘が産まれ検査の結果、21水酸化酵素欠損症との事でした。
現在入院中です。
しばらくかなり落ち込みましたが、だんだんと気持ちが落ち着いてきました。
☆☆☆さんの言葉、本当にありがたいです。
そうですね、個性ですよね！！
娘の笑顔の為に私も強くならなきゃと思っています。
☆☆☆さんを見習って私も前向きに頑張ります！ありがとうございました(><)- 7月9日
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私の息子も同じです😊
初めてのことで毎日泣きましたし今後の不安がとてもありましたが今のところ特に
薬飲む以外は本当に何もないので気軽に居れてます！
お互い頑張りましょう😊
わからないことあれば
私でよければいつでも
話してください！- 7月12日
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はじめてのママリ🔰
そう言って頂けて有難いです！
薬飲む以外は本当に何も無いとの事で、私もとっても嬉しく思います。
ネットで経験談など検索しても、あまりヒットしないので不安になったりしてました。
薬を飲む時間は、1日3回何時に設定されてますか？- 7月20日
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返事遅くなりすいません。
一応6時14時22時となっていますが日によって
1.2時間のズレがあります😊
朝方起きるタイミングであげたり前回の薬から大体7時間空いていればあげています！- 7月26日
はじめてのママリ🔰
お返事ありがとうございます😊
私もだいたいその位の時間にしようとしていました！！
ミルクの時間に合わせた方が良いのか迷っていますが(´･ω･`;)💦
薬はスポイトであげてますか？
質問ばかりすみません😭
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最初は私もミルクの時間に合わせたほうがいいのか悩みましたが今はお昼のミルクの時間と薬の時間が被らないので
朝と夜の寝る前の薬は
ミルクの時間と一緒にあげています！
昼の薬は別であげています😊
薬はスポイトであげてますよー✨
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はじめてのママリ🔰
なるほどー！！
昼だけ別で、朝と寝る前はミルクとくっつけてるんですね✨️
参考にさせていただきます😭✨️
☆☆☆さんと同じくうちもスポイトであげてます！
哺乳瓶と迷いましたが🥹- 7月31日
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哺乳瓶だと嫌がるので
スポイトで上げるようになりました😊
私も最初は薬の時間で
とても悩みました！
けど今はある程度この時間
くらいかなって感じで
あげています😊- 8月1日
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はじめてのママリ🔰
薬の時間悩みますよね😭
昨日、同じ病気の方のブログを読んでいて、大きくなったら薬が1日2回になるみたいに書いてあったんですけどそうなんですかね？！
今度先生に会ったら聞いてみようとおもうのですが、1日2回になるだけでもかなり違いますよね！- 8月2日
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人によって薬の量や回数は違うと思いますよ😊
1日4回飲んでるお子さんも
いてたみたいです😊- 8月2日
はじめてのママリ🔰
そうなんですか！
人によっても結構違うんですね💦
ありがとうございます勉強になります！😊
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今日私の息子がコロナになり
まだ明日で３ヶ月になるの
ですが入院になりました。
初めての熱なのですごく焦りましたがすぐ病院に電話しストレス時用の薬を飲ませて
病院に連れて行きました💦💦
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はじめてのママリ🔰
えええ💦
それは焦りますね💦
熱は何度出たんですか？
大丈夫ですか？😣- 8月4日
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39度まで上がりました💦
今日無事退院して帰ってきました😊- 8月5日
はじめてのママリ🔰
おはようございます！
39℃まで上がったんですかビックリしてしまいますね💦
退院おめでとうございます‼️
本当に良かったです☺️
今RSとかも流行っててこわいですよね😣
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お返事遅くなりすみません🙇♀️
RS怖いですよね💦
RSになったら即入院に
なると思います💦💦
幸い上の子もまだ保育園や幼稚園に行っていないので
大丈夫かな？と勝手に思っています😊
LINEのオープンチャットに
先天性副腎過形成の
21水酸化酵素欠損症の
お母さん達の情報交換の場所があるのでよかったら
調べてみてください😊
はじめてのママリ🔰
お返事が大変遅くなり申し訳ございません。娘は検査の結果21水酸化控訴欠損症で確定となりました。
調べていただきありがとうございます！！しばらく現実を受け止められませんでしたが、徐々に気持ちも落ち着いてきました。
まだまだ不安なことだらけですが、頑張って守っていこうと思います！
ありがとうございました！